Дюшен (його міопатія)

5028 Медичні терміни
30Медичні предмети
257 Ознаки та симптоми
47 Дієтичні рецепти
26 Перша допомога
5735Medicamente
333 Лікарські рослини
364Медичний аналіз
21Здоров’я матері
55Здоров’я дитини

2Акупунктура
172Надзвичайна медицина - 903
18Алергологія та клінічна імунологія
1Андрологія
34Директор лікарень та поліклінік
43Заступник директора лікарень та поліклінік
36Бактеріологічна лабораторія
43Інфекційні хвороби
4Стілець-професор
8Гемодіаліза
Всі спеціальності

Спадкове захворювання, що характеризується дегенерацією м’язів. Міопатія Дюшенна - найпоширеніша і найважча з м’язових дистрофій, що вражає 1 хлопчика з 2500. Його спосіб передачі є рецесивним та пов’язаним зі статтю, тобто хвороба передається жінками і вражає лише хлопчиків. Аномальний ген розташований на одній із Х-хромосом матері. Продукт цього гена, дистрофін, існує у дуже низьких концентраціях у м’язах постраждалих. На сьогодні виявити це захворювання в антенатальній фазі можна за допомогою біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу.

Ознаки та симптоми - Міопатія Дюшенна починається в ранньому дитинстві, після навчання ходінню. Першими страждають м’язи нижніх кінцівок, а потім - верхніх. Дитині стає все важче ходити, і поступово настає параліч. Електроміограма дозволяє підтвердити м’язову природу розладів; біопсія м’язів підтверджує діагноз. Еволюція відбувається швидко і важко: ходьба стає неможливою до 12 років і вимагає використання інвалідного візка; дихальна недостатність стає хронічною; дотик серця є загальним.

Лікування - Лікування спрямоване на боротьбу з симптомами та використовує кінезітерапію та ортопедію. В даний час існує два основних напрямки досліджень щодо лікування цього стану. Ін’єкція міобластів (молодих м’язових клітин) у уражені м’язи призвела до обнадійливих результатів у тварин, але все ще застосовується обмежено у людей. Другий метод, який все ще знаходиться в галузі досліджень, вимагає генної терапії: він полягає у введенні нормального гена дистрофіну в уражену клітину.