Дослідник л; сен R; запалення кишечника; ndung - дослідження кільських учених f; слухали
Генна мутація викликає хронічні захворювання кишечника. | Дослідження з понад 1000 пацієнтів. | Тюбінген. Понад 500 000 людей у Німеччині та Австрії страждають на хронічну запальну хворобу кишечника виразковий коліт. Оцінивши аналіз генів понад 1000 хворих на кишечник, дослідники Кіль під керівництвом професора Андре Франке та Штефана Шрайбера довели, що мутація одного гена в 22-й хромосомі викликає це болюче і серйозне захворювання.
Пацієнти з виразковим колітом скаржаться на сильний біль у животі, хронічну, часто криваву діарею, позиви до стільця та сечовипускання (до 20 разів на день) та швидке схуднення. Вчені-медики називають причиною спадкові схильності, фактори навколишнього середовища та власну імунну систему організму, яка надмірно реагує на зараження кишкової флори в щоглі та товстій кишці.
Лише кілька років тому стало звичним збирати дані від хронічно хворих пацієнтів у регіональних біобанках. Окрім перебігу захворювання у окремих пацієнтів, там також описані введені препарати та проведена терапія. Дослідники Кіля Андре Франке та Штефан Шрайбер використовували такий біобанк для хворих на виразковий коліт, північнонімецького Попгена, для їх вивчення генів. Команда взяла зразки крові 1043 хворих на виразковий коліт та 1703 здорових контрольних осіб, також зареєстрованих у північнонімецькому біобанку. Команда вчених також використовувала біоінформатику для аналізу рівно 1897764 положень ДНК у геномах пацієнтів. Група вчених порівняла вибрані SNP (однонуклеотидні поліморфізми), які використовуються для опису варіацій окремих пар основ в ланцюзі ДНК, і порівняла їх з точки зору їх функції.
Результат був ясним: генні локуси з позначенням 7q22 та 22q13 на гені IL17REL хромосоми 22 класифікуються як ризиковані. Тому вважається, що ген IL17REL викликає захворювання.
Щоб перевірити нові висновки, аналогічно організовані дослідження виразкового коліту були проведені в ряді інших європейських країн. Оцінки даних Бельгії, Литви, Норвегії, Греції, Голландії та Англії були "включені" для перевірки. У дослідженнях брали участь загалом 2539 хворих на виразковий коліт та 5428 контрольних осіб. Ця копітка, транскордонна робота принесла остаточну впевненість: мутація білка, що міняє IL17REL хромосоми 22, траплялася скрізь - хоча люди в різних країнах генетично відрізняються один від одного. Таким чином, IL17REL бере участь у розвитку виразкового коліту. Ця генна мутація була виявлена у всіх пацієнтів.
Зараз дослідники Кіль хочуть з’ясувати, як працює цей ген. Якщо їм це вдасться, можна буде виробляти нові препарати, які можуть вилікувати спадкову хворобу виразковий коліт.