Дослідники визначили найважливіші генетичні мутації, відповідальні за початок захворювання
Британські вчені виявили найважливіші генетичні мутації, які викликають загальний стан серця, відомий як дилатаційна кардіоміопатія (ДКМ), відкриваючи шлях для кращої діагностики та моніторингу пацієнтів із високим ризиком, повідомляє Reuters.
У дослідженні вибірки з 5000 людей дослідники секвенували ген, що кодує м’язовий білок Титин - відомий як головна причина недостатності серце передається у спадок - спробувати з’ясувати, які з його варіацій викликають проблеми.
"Ці результати дають нам детальне розуміння молекулярних основ дилатаційної кардіоміопатії", - сказав керівник дослідницької групи Стюарт Кук, професор Імперського коледжу в Лондоні.
"Ми можемо використовувати цю інформацію для спостереження за родичами пацієнтів для виявлення тих, хто ризикує розвинути хворобу", - додав дослідник.
На думку вчених, DCM - це хвороба, при якій серцевий м’яз стає тоншим і слабшим, що часто призводить до серцевої недостатності - стану, який виявляється приблизно у кожного з 250 людей.
Мутації в гені білка титину, відповідальні за його скорочення, є найпоширенішими причинами DCM, що спричиняє приблизно чверть випадків. З іншого боку, урізання генів є дуже поширеним явищем - виявляється приблизно у кожного із 50 осіб - і більшість з них не шкодять здоров’ю, що ускладнює встановлення тесту. генетичні точний.
Для свого дослідження, опублікованого в середу в журналі Science Translational Medicine, дослідники послідовно генерували гени білка титину від 5267 осіб (включаючи здорових добровольців та пацієнтів з ДКМ) та аналізували рівні титину у зразках тканин. серцевий.
Результати показали, що мутації, що викликають DCM, виникають в кінці генетичної послідовності, тоді як у здорових людей мутації відбуваються в частинах гена, які не входять до кінцевого білка, що дозволяє йому залишатися функціональним.