Дослідники жовчних захворювань хочуть розкрити рідкісні захворювання печінки - WELT
Назва така ж складна, як і хвороба: первинний склерозуючий холангіт. Лікарі хочуть з’ясувати, що викликає рідкісне захворювання жовчного міхура. Висновки можуть бути корисними багатьом людям.
Дослідження рідкісних захворювань можуть бути корисними не лише для порівняно небагатьох постраждалих людей. Гамбургський лікар Крістоф Шрамм (46) пояснює це на прикладі первинного склерозуючого холангіту. Хвороба, відома коротко як PSC, - це хронічне запалення жовчних проток, яке призводить до збою в роботі печінки. "Я вважаю, що ця хвороба дає нам можливість виявити основні механізми зв'язку печінки та кишечника", - каже гастроентеролог. Наприклад, ожиріння можна контролювати через мікроби в кишечнику, як показали експерименти з мишами.
В даний час відомо близько 6000 рідкісних захворювань. Захворювання вважається рідкісним, якщо страждає менше 50 із 100 000 людей. Дослідження терапії або препарату, як правило, нецінне для фармацевтичних компаній; можливості для отримання прибутку для вузькоспеціалізованого препарату були б замалі.
Катя Кьонен страждає на рідкісну хворобу PSC
«Центр рідкісних захворювань Мартіна Цайца» існує в Медичному центрі університету Еппендорфа з 2013 року, допомагаючи пацієнтам з усієї Німеччини та сприяючи дослідженням. Нещодавно Шрамм став науковим керівником центру. Його спеціальність - аутоімунні захворювання печінки, до яких також належить ПСК.
Катя Кьонен з Ольденбурга (Нижня Саксонія) - одна з пацієнтів, яким Шрамм вже міг допомогти. Для теперішнього 26-річного віку надзвичайно важливо було поставити чіткий діагноз взагалі. Кілька років вона помилялася, страждаючи від лікаря до лікаря. "Ніхто не міг сказати мені, що це було". Хворобу також було непросто помітити.
"Тільки уявіть все це"
"По-справжньому погано було те, що мене завжди свербіло і втомлювало", - каже вона. Однак у неї також були нейродерміти та запалення кишечника. Знаючи, що з її печінкою теж щось не так, вона задумалася, чи є зв’язок. Відповідь лікарів була ні. "Це було найприкріше: вони сказали, що я просто це уявляю".
Нарешті її направили до професора Шрамма в Гамбурзі. Він поставив діагноз PSC - і міг дати їй мало надії. Огляд показав, що у неї вже є цироз і їй знадобиться новий орган.
Спочатку вона намагалася покращити потік жовчі за допомогою лікарського засобу. Але страждання погіршувались. «Я була жовта, у мене були жовті очі і жовта шкіра», - врятувала її мати. Тоді 47-річна дівчина передала дочки дві третини власної печінки. "Нас прооперували одночасно", - описує Кенен живу пожертву. "Нам пощастило, бо у мене і моєї матері печінка відросла".
Зараз молода жінка відчуває себе майже зціленою. "З тих пір, як мені зробили трансплантацію, це було як перемикач, який кидають". Їй доводиться ковтати ліки, щоб придушити імунну систему, і все ще має "кілька недуг". Але вона продовжує вивчати музику, біологію та філософію, щоб стати вчителем.
В основному молоді люди розвивають ПСК, іноді навіть діти. Особливо в північній півкулі, і ця тенденція зростає. У Гамбурзі перебуває близько 300 пацієнтів, а по всій Німеччині - кілька тисяч, каже Шрамм. Для того, щоб мати можливість їм допомогти, спочатку лікарі повинні дослідити походження хвороби. Чому імунний захист атакує власні тканини організму? Група клінічних досліджень має дослідити це питання в Гамбурзі.
Жовчні кислоти також впливають на кишкову флору
Німецький дослідницький фонд фінансує роботу 35 вчених з чотирьох мільйонів євро. Гамбургський фонд Грева фінансує наділену Шрамом професію на п'ять років 1,25 мільйонами євро. Її тітка також страждала на рідкісну хворобу з дитинства, пояснює свою мотивацію Єва-Марія Греве, дочка засновника. Більше грошей надходить від Фонду Яеля.
Дослідники підозрюють, що певний склад кишкової флори сприяє запаленню печінки. "Якби ми могли з'ясувати, які мікроби є хорошими, а які поганими, тоді ми могли б також впливати на перебіг ПСК за допомогою дієти або антибіотиків, наприклад", - говорить Шрамм.
Жовчні кислоти також впливають на кишкову флору. Як і гормони, вони контролюють метаболізм жиру та цукру, а також запалення. І це процеси, які також є «надзвичайно актуальними» для таких загальних захворювань, як діабет, ожиріння та жировий гепатит печінки. Ось чому фармацевтична промисловість зараз також пробуджує інтерес до PSC.
Шрамм та його колеги хочуть представити своє дослідження на цьогорічний "День рідкісних хвороб" (29 лютого). На 27 лютого заплановано семінар лікар-пацієнт з питань аутоімунних захворювань печінки, в якому братиме участь понад 250 учасників. Перед цим Шрамм виступив з інавгураційною лекцією на тему: "Рідкісні аутоімунні захворювання печінки - виклик для дослідження".