Два роки і вагою 30 кілограм - загадковий пацієнт - DER SPIEGEL
Дівчинка у віці одного року та дев'яти місяців
Дівчинка народилася передчасно в Нідерландах на 34-му тижні. У вазі 2,6 кілограма він вже важить більше, ніж недоношені діти того ж віку. Дитина повинна залишатися в клініці протягом десяти днів і провітрюватися, перш ніж вона зможе покинути клініку.
Для батьків перші тижні життя їхньої дитини дуже вимогливі: дівчина плаче день і ніч. Ніщо не допомагає його заспокоїти - крім флакона. Коли дитині виповниться одинадцять тижнів, вона вже важить більше шести кілограмів. На руках і ногах утворюються зморшки бекону.
Дитина більше не вміщається в колясці
Занепокоєні батьки просять поради у педіатра і намагаються виконувати його дієтичні рекомендації. Однак це призводить до того, що дівчина весь час кричить і плаче. Незважаючи на всі зусилля батьків, дитина набирає вагу ще швидше. Коли йому виповнилося півроку, він важив 15 кілограмів і більше не вміщувався в колясці.
Ще через три місяці батьки знову відвідують педіатра, який зараз відправляє їх до університетської клініки.
Дитина вже страждає від наслідків надмірної ваги: рівень холестерину в крові занадто високий, і організм реагує на метаболічний гормон інсулін лише обмежено, як це має місце при діабеті 2 типу.
Команда навколо Міке ван Хелста з Вільного університету Амстердама перевіряє, чи є у дитини недостатня активність щитовидної залози, чи є інші гормональні порушення. Серед іншого вони визначають рівень гормону лептину, який пов’язаний з голодом і ситістю. Але ви не знайдете тут явних цінностей.
Тому лікарі підозрюють, що генетичний дефект викликає проблеми у дівчинки. Однак ви можете швидко виключити найпоширенішу відому помилку в так званому гені MC4R. Є деякі розлади, які, крім зайвої ваги, супроводжуються іншими скаргами, такими як затримка росту. Команда також виключає це, оскільки у дівчини немає інших проблем зі здоров’ям, окрім надмірної ваги та її наслідків.
У пошуках генетичного дефекту
Коли дитині виповнився рік і дев’ять місяців, вони на деякий час беруть їх до клініки, щоб встановити низькокалорійну дієту та зробити подальші тести, щоб з’ясувати, в чому проблеми. Зараз зріст молодої пацієнтки становить 88 сантиметрів і важить 30 кілограмів. Їх рухи обмежені надмірною вагою.
Тепер нові методи дозволяють перевірити загалом 52 гени, пов’язані із зайвою вагою, в геномі дитини. Як повідомляють у журналі "BMJ Case Reports", лікарі виявляють - або - - помилку в гені рецептора лептину.
Це означає, що дитячий організм виробляє достатньо лептину, але гормон не має діючої точки стикування, через яку він може передавати свої сигнали клітинам організму. Це було б як листоноша, який хоче розповсюдити пошту, але всі поштові скриньки на вулиці демонтували.
Це пояснює постійний, невгамовний голод дитини, оскільки лептин бере участь у тому, що людина відчуває ситість і більше не голодна.
"Я навряд чи наважився вийти за двері з дочкою"
Поки що немає терапії дефекту рецептора лептину. І все-таки сімейний діагноз допомагає. "Я часто запитувала себе, чи не моя вина в тому, що моя дочка має зайву вагу", - каже мати. "Багато людей говорили мені, що я погана мати, тому що я б дозволила своїй дитині схуднути. Я навряд чи наважувався виходити з дочкою на вулицю, тому що коментарі людей були такими кривдними були ". Незнайомі люди запитали б її, чи годує вона дитину "смаженими жирними коктейлями".
Лікарі намагаються надати родині якнайкращу підтримку і, серед іншого, направляють дівчинку до спеціаліста з реабілітації, який виготовить відповідне взуття та спеціальну коляску.
"Це залишається щоденною боротьбою - проти голоду моєї дочки та коментарів незнайомців", - каже мати. "З моменту встановлення діагнозу ми відчуваємо себе більш підготовленими прийняти його".