Електронні журнали Тієма - Анотація сучасної неврології

Адреномієлоневропатія (АМН) відноситься до дорослого спинномозкового варіанту Х-зчепленої адренолейкодистрофії (Х-АЛД). АМН регулярно асоціюється з повільно прогресуючим спастичним парапарезом, розладами сечового міхура та дистально підкресленими симетричними сенсорними розладами. На відміну від церебральних форм X-ALD, cMRT не виявляє відхилень.

електронні

Патогномонічне збільшення нерозгалужених, дуже довголанцюгових жирних кислот (VLCFA), які накопичуються в рідинах і тканинах організму, особливо в нервовій системі, в результаті пероксисомного розпаду і, таким чином, є початковою точкою патогенетичного каскаду, який до кінця не вивчений, є діагностично новаторським.

У довготривалому дослідженні протягом середнього періоду 6,7 року (2–12,8 років) ефект нормалізації VLCFA досліджували у 47 пацієнтів з ВНМ. Пацієнти отримували терапію спеціальними терапевтичними оліями гліцерину тріолеат та трицерукату гліцерину (у суміші 4: 1 як масло Лоренцо) у поєднанні з дієтою, бідною жирними кислотами C26: 0, що призвело до нормалізації значень VLCFA у 45/47 пацієнтів. Критеріями оцінки були EDSS, а також спеціально розроблена та затверджена клінічна та рентгенологічна оцінка для конкретного захворювання.

До початку терапії у всіх пацієнтів спостерігалося чітке прогресування захворювання із середнім показником 0,41 бала/рік за AACS (клінічний бал для дорослих ALD, макс. 24 бали). Після початку терапії подальшого прогресування не спостерігалося у 22/45 (43%) пацієнтів. Загалом 84% пацієнтів мали кращі дані про курс після початку терапії, ніж можна було очікувати на основі розвитку курсу до початку лікування. Лише у 3 пацієнтів (6,6%) розвинулись прогресуючі лейкодистрофічні зміни МРТ, незважаючи на терапію, порівняно із показником приблизно 19% у більших дослідженнях природного перебігу захворювання.

Нормалізація VLCFA представляється перспективною концепцією позитивного впливу на перебіг хвороби АМН. У переважної більшості пацієнтів терапія ГТО/ГТД призводить до ослаблення, у багатьох випадках також до зупинки прогресування захворювання та зниження частоти запальної демієлінізації.