Електронні журнали Тієма - Клінічна педіатрія Анотація

Історія публікацій

Дата публікації:
18 травня 2005 р. (Інтернет)

Резюме

Довідкова інформація: Вроджені периферичні елефантіазіформні зміни є рідкістю у дітей, але в курсі не лише являють собою косметичні та соціальні показання до хірургічного лікування, але є, перш за все, внутрішньою проблемою. Пацієнт: Ми спостерігали хлопчика з вродженими лімфангіомами кінцівок та статевих органів протягом 8 років, який вперше виявив системні ускладнення з тетанічними судомами та ексудативною ентеропатією у віці 6 років. Конспект клінічних та параклінічних висновків та перебігу захворювання свідчить про легкий синдром Хеннекама, етіологія якого досі не з’ясована. Результат: Послідовна пероральна замісна терапія вітамінами, мінералами та середньоланцюговими жирними кислотами, багата білками дієта та використання компресійних пов’язок є основною метою лікування та забезпечують хорошу якість життя. Інфузії альбуміну людини для корекції стійкої гіпоальбумінемії та цитостатичне лікування циклофосфамідом на експериментальній основі не мали тривалого ефекту.

Анотація

Передумови: Вроджені периферичні елефантіазіформні зміни дуже рідкісні у педіатричних пацієнтів. У пацієнта з синдромом лімфангіектазії-лімфедеми ми демонструємо протягом 8-річного спостереження, що під час курсу стають важливими не тільки косметичні та соціальні показання до хірургічного лікування, але й внутрішній догляд. Пацієнт: Ми повідомляємо про хлопчика з вродженими лімфедемами кінцівок та області статевих органів, яких кілька разів лікували хірургічним шляхом. У пацієнта симптоматикою стали спочатку тетанічні судоми, спричинені синдромом мальабсорбції через кишкову лімфангіектазію у віці 6 років. Конспект клінічних та лабораторних висновків та курсу пацієнта вказує на легкий синдром Хеннекама з досі невідомою етіологією. Результати: Хлопчик адекватно розвивався завдяки постійному пероральному заміщенню електролітів та вітамінів, багатому білком раціону, добавці жирних кислот із середньою ланцюгом та стисканню пов’язок. Інфузії людського альбуміну для корекції стійкої гіпальбумінемії, а також цитостатичне лікування циклофосфамідом як офіційне дослідження були неефективними і не є доцільними, тому.

ключові слова

Синдром Хеннекама - синдром лімфангіектазії - ексудативна ентеропатія

Ключові слова

Синдром Хеннекама - синдром лімфангіектазії-лімфедеми - ексудативна ентеропатія

література

1 Hennekam R CM, Geerdink R A, Hamel B CJ, Hennekam F AM, Kraus P, Rammeloo J A, Tillemans A AW. Автосомно-рецесивна кишкова лімфангіектазія та лімфедема з аномаліями обличчя та розумовою відсталістю. У J Med Genet. 1989; 34 593-600
2 Karkkainen M J, Ferrell R E, Lawrence E C, Kimak M A, Levinson K L, McTigue M A, Alitalo K, Finegold D N. Мутації місенсу перешкоджають передачі сигналів VEGFR-3 при первинному лімфедемі. Nat Genet. 2000; 25 153-159
3 Makinen T, Jussila L, Veikkola T, Karpanen T, Kettunen MI, Pulkkanen KJ, Kauppinen R, Jackson D.G., Kubo H, Nishikawa S, Yla-Herttuala S, Alitalo K. Рецептор VEGF-3. Nat Med. 2001; 7 199-205
4 Monasteri R, Werth B, Brunner W, Reinhart H. Постактинова товста кишкова лімфангіектазія: рідкісний випадок мальабсорбції. Швейцарія Med Wochenschr. 2000; 130 1848-1853
5 Schacht V, Ramirez M I, Hong Y K, Hirakawa S, Feng D, Harvey N, Williams M, Dvorak A M, Dvorak H F, Oliver G, Detmar M. EMBO J. 2003; 22 3546-3556
6 Turner C, Gross S. Лікування рецидивуючої супрахіоїдної цервікально-лицевої лімфангіоми внутрішньовенним введенням циклофосфаміду. Am J Pediatr Hematol Oncol. 1994; 16 325-328
7 Van Balkom ID, Alders M, Allason J, Bellini C, Frank U, De Jong G, Kolbe I, Lacombe D, Rockson S, Rowe P, Wijburg F, Hennekam R C. Синдром лімфедеми-лімфангієказії та розумової відсталості (Hennekam): огляд. У J Med Genet. 2002; 112 412-421
8 Yasunaga M, Yamanaka C, Mayumi M, Momoi T, Mikawa H. Протеїнові гастроентеропатії з аномалією обличчя та затримкою росту: легкий випадок синдрому Хеннекама. У J Med Genet. 1993; 45 477-480

Відділення дитячої та підліткової медицини лікарні HELIOS Leisnig