Енциклопедія охорони здоров’я Хвороба Меуленграхта (синдром Гілберта-Меуленграхта, синдром Жильбера)
Спадковий розлад транспорту та обміну речовин
Лексика здоров’я: хвороба Меуленграхта (синдром Гілберта-Меуленграхта, синдром Гілберта)
21 жовтня 2019 р. - 14:33
Хвороба Меуленграхта: цікаві факти про порушення обміну речовин
Хвороба Меуленграхта, також відома як синдром Гілберта-Меуленграхта або синдром Гілберта, є поширеним і переважно нешкідливим метаболічним розладом. Хоча це не вважається хворобою у справжньому розумінні цього слова, воно може призвести до настирливих симптомів та непереносимості певних препаратів і може виявитись фактором, що руйнує інші захворювання. Meulengracht широко поширений. Від 9 до 17 відсотків білого населення мають відповідну систему. Чоловіки страждають частіше, ніж жінки.
Причини: Порушення обміну білірубіну
Причиною синдрому Гілберта-Меуленграхта є знижена ферментативна активність UDP-глюкуроносилтрансферази (UDP-GT). В результаті жовто-коричневий жовчний пігмент білірубін лише недостатньо розщеплюється і виводиться з організму. Тому люди з хворобою Мейленграхта часто мають підвищений рівень білірубіну, особливо під час фізичної активності, стресу, хвороби, під час менструації або під час посту.
Однак Meulengracht може призвести до турбуючих симптомів
Більшість постраждалих не мають симптомів. Якщо рівень білірубіну підвищується, шкіра та очі можуть тимчасово жовтіти (жовтяниця). Рідко бувають також сильніші ознаки, такі як втома, труднощі з концентрацією уваги, млявість або сильна нудота. Якщо симптоми виникають, вони, як правило, перебувають у тимчасових нападах.
Хвороба Меуленграхта може бути чітко діагностована
Перша підозра - це посилення нудоти з одночасним жовтим зміною кольору очей. Незважаючи на те, що важко визначити порушення обміну речовин за допомогою зовнішнього огляду через переважно відсутні симптоми, огляд крові швидко надає ясність. Якщо значення білірубіну збільшено, а всі інші показники крові в нормі, можна припустити синдром Гілберта. Часто вищий рівень білірубіну виявляється лише випадково під час аналізу крові з інших причин.
Незважаючи на нешкідливість хвороби Меуленграхта, діагноз відіграє вирішальну роль, оскільки може виключити серйозне захворювання печінки та гемоліз. Іноді лікарі також проводять генетичний тест, щоб бути на сто відсотків впевненими в результатах обстеження.
Зазвичай терапія не потрібна
Оскільки синдром Гілберта-Меуленграхта - це нешкідливий метаболічний розлад, терапія не є абсолютно необхідною. Однак є можливість виховувати та вирішувати симптоми. Це особливо необхідно, якщо постраждалі не розслаблені через жовті забарвлені очі або повторну нудоту і відчувають, що якість їх життя погіршується.
Найважливішим наріжним каменем терапії є детальна бесіда з пацієнтом, в якій обговорюються окремі симптоми та їх зв’язок із підвищеним рівнем білірубіну. Ще одним ключовим моментом лікування є тестування на непереносимість наркотиків. Оскільки певні діючі речовини, такі як парацетамол, можуть погіршити симптоми, їх слід припинити, якщо це необхідно. Також можлива непереносимість гормонів, що містять естроген, антрахінони, бупренорфін, флавоноїди, препарат проти раку іринотекан та препарати ВІЛ атазанавір та індинавір.
Хвороба Меуленграхта зазвичай не викликає жодних симптомів. Жовті очі та нудота зникають самі по собі через кілька днів, однак бажано уникати куріння, алкоголю, інфекцій, тривалого голодування та нерегулярного сну, оскільки це може спричинити підвищення рівня білірубіну.
Важлива ПРИМІТКА: Ця стаття не може замінити візит до лікаря. Він містить лише загальну інформацію і тому ніколи не повинен використовуватися для самодіагностики або самолікування.