Енхондроматоз - причини, симптоми та лікування
Пацієнт з Енхондроматоз страждають від численних пухлин кісток, які спричиняють порушення росту, переломи та зсув. Здається, генетична мутація відповідальна за хворобу. Лікування обмежується виправленням неправильних положень, лікуванням переломів та контролем дегенерації окремих пухлин.
Зміст
Що таке енхондроматоз?
Енхондроми - це хрящові пухлини, які в основному походять від діафізів фаланг. Деякі пухлини також виникають при метафізах довгих трубчастих кісток. Зараз наука припускає, що залишки епіфізарної пластинки породжують енхондроми в метафізах.
Пухлини тривалий час залишаються безсимптомними. Вони стають помітними в подальшому перебігу через біль і незрозумілі переломи. У деяких випадках енхондроми присутні в контексті більш широкого контексту захворювання. Наприклад, це стосується енхондроматозу. При цьому захворюванні скелета виникають множинні енхондроми.
Енхондроматоз - досить рідкісне захворювання, поширеність якого оцінюється приблизно в одному випадку на 100 000 людей. Зазвичай хвороба вражає дітей. Перші симптоми зазвичай проявляються клінічно протягом перших десяти років життя. Через обмежену кількість випадків ситуація з дослідженнями в контексті ехондроматозу є відносно поганою. Поки що хвороба остаточно не зрозуміла.
причини
Етіологія та патогенез енхондроматозу остаточно не з’ясовані. Незважаючи на те, що етіологія не до кінця зрозуміла, зараз відомі деякі причинно-наслідкові причини. У великій кількості задокументованих випадків були виявлені генетичні мутації.
Ці зміни в генетичному матеріалі були знайдені в генах IDH1 та IDH2, які кодують ізоцитратдегідрогеназу 1 та 2 всередині ДНК. Ці речовини є ферментами, які, як і всі інші ферменти, діють як каталізатори. Каталізатори - це прискорювачі біохімічних реакцій. У випадку згаданих ферментів каталіз відноситься до синтезу α-кетоглутарата, продукту циклу лимонної кислоти.
Мутації, що викликають захворювання, - це соматичні зміни. Оскільки досі не зафіксовано сімейних накопичень генних мутацій, мутації, ймовірно, не є спадковими явищами. Тому вчені не вважають енхондроматоз генетичним захворюванням.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
В принципі, енхондроматоз - це багаторазове виникнення окремих хондром, енхондромів та юстакортикальних хондром. Пухлини зазвичай виникають поблизу пластини росту в епіфізах або зустрічаються з метафізами довгих трубчастих кісток та дистальних кісток стопи та кисті.
Ріст пухлин, як правило, базується на фазах росту скелета дитини. В кінці зростання в довжину пухлини зазвичай також вже не ростуть. Кісткові зміни спочатку залишаються безболісними. Однак ріст порушений, що може бути пов’язано з деформаціями та переломами.
На додаток до неправильних положень можуть виникнути подальші ускладнення. Найважчим ускладненням є злоякісне переродження уражень скелета. Ризик розвитку пізніше хондросаркоми для пацієнта становить близько 25 відсотків. Медична література також вказує на підвищений ризик для пацієнтів з новоутвореннями, такими як астроцитоми, гранульозно-клітинні пухлини та карциноми підшлункової залози.
Діагностика та курс
Лікар зазвичай ставить діагноз енхондроматоз за допомогою звичайних рентгенівських променів. На уражених ділянках скелета на цих зображеннях виявляються множинні енхондроми, які виглядають як кістозні набряки без периферичного склерозу. Залежно від віку уражень можуть бути кальцифікати.
Крім того, важливим показником можуть бути переломи на уражених ділянках скелета. Якщо на момент постановки діагнозу вже є підозра на злоякісну дегенерацію, ця підозра повинна бути додатково з’ясована. Для цього потрібна біопсія, яка дозволяє провести гістопатологічне дослідження.
Прогноз для пацієнтів з енхондроматозом залежить перш за все від будь-яких дегенерацій, які можуть виникнути, та їх своєчасного виявлення. Чим раніше почалося захворювання, тим важче перебіг.
Ускладнення
Енхондроматоз може призвести до різних ускладнень, більшість з яких пов'язані з подальшим зростанням пухлин у кістках. Інші порушення росту тіла та вади розвитку також можуть ускладнити повсякденне життя пацієнта та знизити якість життя. Зацікавлена людина зазвичай не страждає від болю.
Самі пухлини ростуть лише до кінця росту в дитячому віці, хоча це порушено. На скелеті можуть відбуватися різні деформації, які призводять до різних ускладнень у різних місцях. Більшість вад розвитку супроводжується обмеженою рухливістю. #
Ускладнень із самим лікуванням немає. Однак пацієнт повинен бути готовим до частих і регулярних оглядів лікарем, щоб уникнути можливих наслідків пошкодження. У разі серйозних вад розвитку або поширення пухлин можуть застосовуватися хірургічні втручання. Зазвичай вони позитивні.
Чим раніше лікуються пухлини, тим вище шанси на повне лікування. Обмежену рухливість можна вилікувати за допомогою фізіотерапії. Раннє обстеження та лікування не зменшать тривалість життя постраждалих.
Коли слід звертатися до лікаря?
Батьки, які помітили у своєї дитини переломи, деформації або затримку росту, повинні звернутися до лікаря. Ці симптоми свідчать про серйозний стан, який потрібно діагностувати та лікувати. Тільки лікар може визначити, чи це енхондроматоз.
Якщо виникають серйозні ускладнення, потрібно негайне роз’яснення хірурга-ортопеда або фахівця з пухлинних захворювань. Якщо дитина скаржиться на біль у кістках, неврологічні розлади чи обмеження рухливості, необхідно негайно звернутися до лікаря.
Регулярні огляди в клініці показані під час та після лікування, оскільки наслідків пошкодження можна надійно уникнути лише завдяки ретельному контролю. Якщо рецидиви трапляються, тобто пухлини повторюються, це вимагає негайного уточнення у відповідального лікаря.
У разі супровідних скарг, таких як зношення суглобів, неправильне розташування, неврологічні скарги або захворювання кісток, необхідно звернутися до відповідного фахівця. Крім того, залежно від ступеня енхондроматозу рекомендується фізіотерапевтичне лікування. В окремих випадках корисні також терапевтичні поради.
Лікування та терапія
Причинного лікування для пацієнтів з енхондроматозом не існує. У майбутньому підходи до генетичної терапії можуть забезпечити полегшення, але ці підходи ще не досягли клінічної фази. В принципі, енхондроматозу протидіють допоміжними заходами, такими як обстеження.
Не кожна енхондрома повинна бути досліджена гістологічно. Однак, якщо одна з пухлин виявляється підозрілою під час огляду, необхідно провести гістологічне дослідження. Таким чином, можливі виродження можна виявити на ранній стадії та, якщо потрібно, лікувати. На додаток до регулярних оглядів, пацієнти з енхондроматозом в основному отримують симптоматичне лікування лише за наявності ускладнень.
Патологічні переломи, а також біль і затримка росту вимагають хірургічного втручання. Наприклад, у разі невідповідності, операція перетворення вказується з метою запобігання неправильному напруженню та пов'язаних з цим ускладнень. Операції заміни, як правило, відносно складні операції.
Необхідність повторного втручання можлива для виправлення неправильних положень. Крім того, послідовна фізіотерапія стає абсолютно необхідним етапом лікування після таких операцій. Якщо ураження або виправлення зсуву викликають біль, рекомендується коротке лікування за допомогою знеболюючих препаратів.
Перспективи та прогноз
Прогноз енхондроматозу поганий. Хвороба має генетичні причини, які неможливо вилікувати. Оскільки зміна генетики не дозволяється з юридичних причин, лікування може проходити лише на симптоматичному рівні.
Розбіжності та вади розвитку виправляються за допомогою хірургічних втручань. Незважаючи на всі зусилля, повної свободи від симптомів зазвичай не досягається. Крім того, завдяки природному зростанню багатьом пацієнтам необхідні кілька операцій для оптимізації опорно-рухового апарату. При складанні прогнозу необхідно враховувати, що хірургічні втручання, як правило, пов'язані з ризиками та побічними ефектами. Можуть виникнути ускладнення, які ще більше погіршують прогноз.
На додаток до змін в кістковій системі, енхондроматоз викликає розвиток пухлин. Вони ретельно контролюються в медичній допомозі та видаляються, якщо вони дегенерують. У процесі росту у хворих людей виникають нові зміни тканин. Рецидив пухлин викликає емоційні та духовні проблеми у дітей та підлітків. У важких випадках можуть виникати вторинні захворювання. Якщо розвиваються психічні розлади, це ще більше погіршує загальний прогноз.
Без медичної допомоги постраждала людина страждає сильним болем та порушеннями в роботі опорно-рухового апарату. Очікуватимемо пожиттєвих порушень, які призводять до серйозно обмеженої якості життя.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Наразі виявлено дві різні мутації, які, схоже, пов’язані з патогенезом енхондроматозу. Які зовнішні фактори відповідають за мутації, поки не з’ясовано. Отже, на сьогодні відсутні профілактичні заходи щодо захворювання кісток. Профілактичні заходи можна очікувати лише після з’ясування патогенезу та етіології.
Догляд
При енхондроматозі можливості подальшого догляду в більшості випадків суворо обмежені, оскільки це генетичне захворювання. З цієї причини рання діагностика та раннє лікування енхондроматозу виходять на перший план з метою попередження подальших ускладнень. Навіть після успішного лікування захворювання потерпілий повинен регулярно обстежуватися з метою виявлення та видалення подальших пухлин на ранній стадії.
Якщо зацікавлена особа бажає мати дітей, генетичне консультування та обстеження також можуть бути корисними, щоб уникнути передачі хвороби своїм нащадкам. У більшості випадків симптоми купіруються за допомогою хірургічних процедур. Після видалення пухлини потерпілий повинен завжди відпочивати та піклуватися про своє тіло.
Роблячи це, слід уникати напружених занять чи інших стресових або спортивних заходів, щоб не зайво обтяжувати організм. Інтенсивна та любляча турбота з боку власної родини та друзів також може підтримати процес одужання. Не можна загально передбачити, чи призведе енхондроматоз до зменшення тривалості життя.
Ви можете зробити це самі
Ехондроматоз викликає множинні хрящоподібні пухлини на кістках. Генетично обумовлені симптоми викликають порушення росту у постраждалих ще в дитинстві, що також проявляється у деформаціях та переломах. Отже, самодопомога здійснюється апріорі з боку батьків щодо дитини і включає, зокрема, психологічно ефективні заходи підтримки, любовної турботи та дотримання клінічно складеного плану терапії.
З медичної точки зору необхідно регулярно проводити так званий моніторинг дегенерації окремих пухлин, що часто вимагає кількох хірургічних втручань, а також для якомога більшої компенсації важких фізичних дефіцитів. З самого початку батьки повинні регулярно проводити дитині фізіотерапію, а також виконувати вправи вдома.
Введення ліків та численні перебування у клініці погіршують імунну систему постраждалих дітей та підлітків. Тому здорове харчування, багате на вітаміни та жирні кислоти омега-3, а також достатня кількість фізичних вправ на свіжому повітрі є цінним доповненням.
Зокрема, ціле, добре захищене сімейне життя допомагає дітям, що постраждали, впоратися з обставинами ехондроматозу при переході до підліткового віку. З цією метою має бути спрямована регулююча розпорядок дня з масажем та відвідуванням професійної та психотерапевтичної терапії. При самодопомозі батьки мають можливість навчитися методам точкового масажу, щоб позбавити своїх дітей від болю у повсякденному житті.