ESMO17 секвенування геному може допомогти визначити правильні методи лікування для деяких
Пацієнти з рідкісними видами раку, для яких поки що немає лікування, можуть скористатися секвенуванням геному, щоб визначити, чи може бути в такому випадку препарат, вже схвалений для іншого типу раку.
Перші результати клінічного випробування, Протокол повторного виявлення наркотиків (DRUP), були представлені з нагоди Конгрес Європейського товариства медичної онкології в Мадриді. Дані показують, що шляхом секвенування ДНК можна ідентифікувати групи пацієнтів з однаковими генетичними мутаціями, які могли б отримати вигоду медично залишає існуючі, використовується для лікування інших видів раку.
"Шляхом секвенування всього геному у дуже великої кількості пацієнтів ми виявили подібність між генетикою пухлини та різними помилками ДНК. Наприклад, ген ERBB2 - це ген, перевірений особливо у пацієнтів з раком молочної залози, але ми знаємо, що він присутній і у пацієнтів з іншими типами пухлин ", - говорить професор Еміль Воест, від Нідерландського інституту раку, Амстердам
Клінічне випробування було розпочато наприкінці 2016 року, і з тих пір вони зібрались понад 250 справ. Серед учасників були пацієнти з солідними пухлинами, такими як гліобластома, а також лімфома або множинна мієлома, стани яких в даний час не мають стандартного лікування. Вони були розподілені в декількох групах, залежно від тип пухлини і препарат, що перевіряється. Ефективність лікування в кожній групі аналізували за двоступеневим процесом:
- Перша фаза передбачалося формування групи з 8 людей з однаковим типом пухлини та однаковою генетичною мутацією. Якщо учасники реагували на випробуваний препарат, його переносили на другу стадію процесу.
- Другий етап передбачало розширення кількості людей у групі до 24 з метою більш чіткого визначення клінічних переваг препарату.
"Ми маємо доклінічні дані та звіти, які вказують на те, що певні ліки, на які реагують пацієнти з певною генетичною мутацією та певним типом раку, можуть бути настільки ж корисними для пацієнтів з тією ж генетичною мутацією, але з іншим типом пухлина ”, - пояснює він Еміль Воест
Позитивна відповідь на лікування була наявна у 37% учасників, і 6 навчальних груп із 20 змогли перейти на другий етап. Щоб врахувати ефективність препарату, його дотримувались повна або часткова ремісія (50%) пухлини або стабілізація захворювання протягом щонайменше 16 тижнів.
"Секвенування генів починає ставати стандартною практикою лікування раку. Наприклад, ми знаємо, що близько половини хворих на меланому мають так звану мутацію BRAF, тому ми шукаємо її та пропонуємо цим пацієнтам відповідний препарат. Однак для рідкісних типів раку або рідкісних мутацій нам потрібно провести послідовність сотень генів, щоб виявити ту мутацію, на яку може бути націлена певна терапія "- Доктор Річард Марай, Дослідження раку Великобританії Манчестерський інститут
Таким чином, як він заявляє і Професор Воест, Дослідження DRUP пропонує потенційну платформу, яка спрямована на розширення показань існуючих ліків, щоб вони могли бути використані у повному обсязі.
У відділеннях, що займаються прецизійною онкологією, Послідовність цілого генома (WGS) використовується для лікування онкологічних хворих. Це дозволяє ідентифікувати спектр генетичних змін, наявних у всіх типах раку. Випробування DRUP надає пацієнтам таких типів генетичних мутацій доступ до відповідного лікування.
На ASCO 2017 було обговорено дослідження ProfiLER, яке включає генетичне тестування різних зразків з пухлинної тканини, з метою вибору відповідного лікування. Генетичне тестування також відіграє важливу роль у ранньому виявленні раку.
Більше того, визначення генетичного профілю може зробити різницю між агресивними та нешкідливими пухлинами у випадку раку молочної залози.