Еволюція геному людини - Відкрий

Подібні статті

Розподіл хімічних елементів у ранньому Всесвіті

Менш відомі речі про антиматерію

Гени - це насамперед інструкції для створення білків. І я добре виконую це завдання. Вії трохи схожі на клавіші піаніно, кожна грає одну ноту і нічого іншого, що, очевидно, звучить дещо одноманітно. Але коли ми поєднуємо гени, поєднуючи ноти фортепіанних клавіш, ми можемо створити нескінченність акордів та пісень. Об’єднавши всі ці гени, ми отримуємо симфонію існування, відому як геном людини.

Геном людини зберігається на 23 парах хромосом. 22 з них - пари аутосомних хромосом, тоді як остання визначає стать. Гаплоїдний геном людини займає трохи більше 3 мільярдів основних пар ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота).

Гаплоїдний геном людини містить близько 20 000 кодуючих генів. Лише 1,5% геному кодує білки, решта - некодуючі гени РНК, регуляторні ланцюжки, інтрони і те, що називається "сміттєвою" ДНК.

Кожна клітина організму має однаковий повний набір генів. Ген складається з ДНК і в основному є різновидом генетичної інструкції. Ці вказівки можна використовувати для одержання білків та контролю хімічної реакції життя.

Деякі гени активні в одних тканинах і органах, а в інших - не. Ось чому легеня відрізняється від печінки. Гени активуються або деактивуються під час розвитку, але також у відповідь на зміни в навколишньому середовищі, обмін речовин або інфекції.

Проект «Геном людини» створив евхроматичну еталонну послідовність геному людини, яка використовується у всьому світі в біомедичних науках.

Проект геному людини

Проект генома людини створив перші повні послідовності геномів людини, а перший аналіз був опублікований у 2001 р. Отримані дані використовуються у всьому світі в галузі біомедичної науки, антропології та інших галузей науки. Існує сподівання, що геномні дослідження призведуть до прогресу в діагностиці та лікуванні захворювань, а також, що вони запропонують нові перспективи в багатьох областях біології, включаючи еволюцію людини.

(Фотоджерело) Хоча послідовність геному людини (майже) повністю визначена шляхом секвенування ДНК, вона ще не до кінця зрозуміла. Більшість генів були ідентифіковані за допомогою комбінації експериментальних підходів з використанням біоінформатики і вимагають значних зусиль для з’ясування їх біологічних функцій. Недавні результати показують, що велика частина некодуючої ДНК у геномі проявляє біохімічну активність, включаючи регулювання експресії генів, організацію хромосомної архітектури та контроль епігенетичного успадкування.

Існує приблизно 19 000 - 20 000 генів, що кодують білки. Оцінка кількості генів неодноразово переглядалася порівняно з початковими прогнозами, оціненими в 100 000. Послідовності, що кодують білок, представляють лише незначну частку порівняно з розміром геному (приблизно 1,5%), а інші гени пов'язані з некодуючими молекулами РНК або регуляторними послідовностями ДНК.

Загальна довжина геному людини становить понад 3 мільярди пар основ. Геном людини також включає мітохондріальну ДНК, молекулу, яка присутня в кожній мітохондрії.

Генетична стабільність

Гени можуть мутувати, але це трапляється досить рідко. Мутація - це постійна зміна ДНК. Але оскільки ми створені з трильйонів клітин, мутації здаються більш поширеними. Хоча деякі з них шкідливі, інші можуть не мати ефекту, а може навіть бути корисними.

Наш організм розпізнає і знищує клітини, які мають шкідливі мутації, але це трапляється не завжди. Так виникає рак. Загалом, геном досить стабільний і генетична структура зберігається протягом усього життя.

Марк Стокл з університету Рокфеллера в Нью-Йорку і Девід Талер з Базельського університету, Швейцарія, опублікували цікаву статтю в журналі Human Evolution. Ми знаємо, що великі, дуже переміщені популяції, такі як мурахи, щури та люди, з часом стануть більш генетично різноманітними. Але чи це правда? Стокл каже ні.

Мабуть, найдивовижнішим результатом дослідження є те, що 9 із 10 видів на Землі сьогодні, включаючи людей, з’явилися 100 000 - 200 000 років тому. Як ми пояснимо той факт, що 90% життя на Землі - це майже той самий вік? (на фото Труганіні, 1866 - остання аборигенка на Тасманії).

Останній великий катаклізм, який знищив багато видів на Землі, стався 65,5 мільйонів років тому, тому пояснення повинно бути іншим. Стокл каже, що, мабуть, "найпростішим тлумаченням є те, що життя постійно розвивається". З цієї точки зору, у виду є обмежений час, перш ніж він переросте у щось нове або зникне.

еволюція

Геном людини демонструє сліди еволюції. Досягнення послідовності ДНК, функціональної геноміки та популяційного генетичного моделювання покращили наше розуміння історії та динаміки людських популяцій. Ці досягнення також виявили багато раніше недооцінених факторів, що впливають на еволюцію геному людини, включаючи функціональні зміни в ДНК та гістонах (лужні білки), гетерогенні мутації або структурні варіації.

Дослідження еволюції геному людини цікаве тим, що воно розкриває відповіді на фундаментальні питання про походження людини та показує нам генетичну основу, яка дає нам конкретні риси людини. (Джерело фото)

Незважаючи на величезний прогрес у послідовності першого генома людини, є ще багато речей, які ми не розуміємо щодо еволюції геному людини. Останні статистичні та експериментальні досягнення та послідовність послідовностей тисяч людських геномів у різних популяціях виявили значну складність.

Мабуть, найдраматичнішим результатом у цій галузі за останні роки було секвенування ДНК з архаїчних гомінідів, таких як неандертальці та денисови. (На фотографії чоловік із Індією - тюрбан - Джерело фото)

Ми молодий вид. Останні генетичні та викопні дані свідчать про те, що сучасні люди з’явились у Східній Африці 200 000 років тому, що означає дуже мало, враховуючи те, що ми відокремилися від роду Pan (частиною якого є сьогоднішні шимпанзе). ) 6 мільйонів років тому. Всього за 200 000 років люди поширились по всій земній кулі, значно перевершивши всі інші архаїчні види людини. Наш успіх значною мірою зумовлений складними біологічними особливостями, включаючи більший мозок, двоногу ходьбу та морфологічні зміни черепно-лицьової та кінцівки, що відбулися на людській лінії задовго до появи сучасних людей. Ці адаптації сприяли еволюції унікальних особливостей поведінки людини, таких як мова, які зумовлені змінами в послідовності ДНК людини після поділу людини на шимпанзе. Виявлення цих змін стало головним пріоритетом у вивченні генетики та геноміки людини.

Секвенування геному шимпанзе, резуса макака та інших геномів приматів дозволило ідентифікувати зміни в ДНК людини за допомогою порівняльних методів.

Нещодавні дослідження намагалися диференціювати критичні функціональні зміни за допомогою різних статистичних методів для виявлення людських генів та регуляторних послідовностей генів, які демонструють несподівано швидку еволюцію. Результати цих аналізів включають каталог специфічної для людини еволюції на молекулярному рівні. Враховуючи наше недавнє походження, відмінності, які відрізняють сучасних людей від архаїчних видів людини, швидше за все, будуть невеликою підгрупою всіх відмінностей послідовності людина-шимпанзе.

Неандертальці були основною метою таких досліджень з кількох причин. Неандертальці є близькими родичами сучасних людей, і обидва види жили в Європі 40 000 років тому, що вказує на можливість спаровування. Кілька недавніх досліджень використовували метод метагеномічного підходу в поєднанні з паралельним секвенуванням для отримання геномної послідовності.

Існували припущення щодо того, що цей проект розкриє, багато хто навіть вигадав, що послідовність геному неандертальців може бути використана для оживлення виду.

Ми є єдиними вижилими видами роду Homo, і тому ми не знаємо, чи поділяють неандертальці чи інші вимерлі родичі нашу здатність до інновацій, абстрактних міркувань чи мови. Довелося спекулювати на анатомії, поселеннях та артефактах, що залишились позаду. (Джерело фото)

Через біологічну схожість між сучасними людьми та неандертальцями було зроблено висновок, що спільний предок двох видів жив 300 000 - 700 000 років тому. Сучасні людські та неандертальські лінії продовжували паралельні еволюційні траєкторії після їх розбіжності: нащадки однієї гілки мігрували до Європи і народжували неандетальців, а інша гілка залишалася в Африці - гілки, з якої ми виходили б.

Людська колонізація Європи - близько 40 000 років тому - повернула ці два види до контакту.

Але скільки спільного вони мали? Чи могли сучасні люди та неандертальці спаровуватися? І якщо так, то наскільки це вплинуло на наш сьогоднішній вигляд?

Перші сучасні люди, які колонізували Європу, мали ті самі пізнавальні здібності, що і люди сьогодні: вони робили печерні картини, статуетки та музичні інструменти. Вони, швидше за все, також мали можливість спілкуватися усно, вказуючи на здатність сучасної людини до абстракції. Ця символічна поведінка не було новим явищем; є дані, що сучасні люди виготовляли прикраси та ліпили абстрактні зображення в Африці щонайменше 75 000 років тому.

Ми не знаємо, чи мали неандертальці подібні таланти, але вони, звичайно, виготовляли інструменти та мали більший мозок, ніж сучасні люди. Ми не знаємо, чи спілкувались вони за допомогою мови, хоча анатомічні особливості дозволяли б чітко промовляти мову.

У всіх дослідженнях ДНК неандертальців використовується кістковий матеріал. Як і слід було очікувати, якість генетичного матеріалу, який можна відновити з таких зразків, дуже низька, оскільки ДНК з часом деградує. Як результат, більшість знайдених скам’янілостей не дають корисної ДНК.

При наявності геномна ДНК відновлюється короткими фрагментами і вміст погіршується. Пошкодження ДНК та мікробне забруднення залежать від умов навколишнього середовища: зразки, що забезпечили найбільш інтактну ДНК, - це залишки мамонта, витягнуті з мерзлоти (із мерзлих грунтів). Жоден із виявлених до цього часу зразків неандертальців не був близьким до цього рівня збереженості.

На додаток до цих проблем, зразки часто забруднюються ДНК людини під час обробки та вилучення ДНК.

Неандертальці (на фото - художнє враження) - це лише мала частина нашої історії і може спотворити погляд на минуле. Дискутували, чи неандертальці є окремим видом. Враховуючи складність подій, слід проявляти обережність при пошуку зв’язків між живим та викопним населенням. По суті, нам потрібні популяційні моделі, а не види. Новітня біологічна історія людини лежить в основі проблеми "мікроеволюції".

Наше життя коротке, і ми не можемо спостерігати наслідки еволюції за такий короткий проміжок часу. Але ознаки недавньої еволюції поширюються по всьому світу. Існує понад 700 областей людської ДНК, які пройшли сильний відбір, що призвело до поширення генів, пов’язаних з різними характеристиками. Ці мутації відбулися за останні 5000 до 10000 років, сказав Джонатан Притчард, генетик, який брав участь у проведенні дослідження. Результати свідчать про те, що люди в різних регіонах продовжували багато в чому адаптуватися до змін навколишнього середовища та культурних інновацій.

Багато генетичних змін, виявлених групою Притчард, відбулися під час або після появи сільського господарства, починаючи приблизно 10 000 років тому. Деякі гени, які найбільше постраждали від відбору, були гени, пов'язані з кольором шкіри, структурою кісток та метаболізмом.

Використовуючи нещодавно доступні дані, вчені проаналізували на геномному рівні, щоб знайти докази природного відбору в європейських, азіатських та африканських популяціях. Більшість вибраних генів сильно варіювали між цими 3 групами, що свідчить про те, що людина пристосовувалася до специфічного тиску в різних частинах світу.

Історія людства зазнала періоду досить швидких змін. Дієта значно змінилася, і з вивченням нових світів, впливом різних патогенних мікроорганізмів, а також новим кліматом, усі ці параметри сприяли природному відбору. Наприклад, відбулися основні зміни в харчуванні, коли кочові мисливці-збирачі привели людство до процвітання та прогресу. А саме вони вирішили створити постійні поселення та розвивати сільське господарство.

(На фото, тасманійський абориген). Перші фермери жили на штучних людських островах, які вони наполегливо ізолювали від навколишньої пустелі. Вони вирубували ліси, рили канали, розчищали поля, будували будинки тощо. Отримане в результаті штучне середовище існування було призначене лише для людей та "їх" тварин. Людям було важко покинути свої штучні острови. І це правильно, адже на той час більшість людей все ще були кочівниками, і в будь-який час сільськогосподарську продукцію чи тварин можна було вкрасти.

Притчард каже, що цей перехід залишив міцну спадщину на генах, пов'язаних з переробкою вуглеводів та жирних кислот. Найяскравіший приклад - ген, який дозволяє перетравлювати молоко у зрілому віці. Серед європейців, предки яких покладались на молочні продукти, цей ген набув широкого поширення. Але у більшості інших популяцій ген рідкісний.

Еволюція триває

Чи буде людський вид розділений на кілька видів? Здається, що відповідь - ні, оскільки людина зайняла всі можливі екологічні ніші - від Антарктиди до тропіків, крім того, між людськими популяціями немає географічної ізоляції. Популяції людей, де б вони не розвивались за останні 100 000 років, негайно спаровуються з іншими популяціями, як тільки контакт буде відновлений. Але це не означає, що еволюція зупинилася.

---