Факти PKDcure Німеччина

ADPKD (аутосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок) є найпоширенішим генетичним захворюванням нирок і одним із найпоширеніших генетичних розладів.

німеччина

Перші ознаки захворювання зазвичай з’являються у віці від 20 до 30 років. У кістозних нирках функція нирок обмежена великою кількістю дрібних або більших кіст. Кісти - це порожнини, заповнені рідиною, які з часом розвиваються при цій хворобі.

Окремі кісти часто залишаються непоміченими або виявляються випадково під час обстеження. Кіста нирок або полікістоз нирок застосовується, коли в обох нирках більше трьох кіст.

Захворювання тривалий час залишається без симптомів. На індивідуальних засадах він розвивається зовсім інакше. 25% постраждалих перебувають на діалізі до 50 років, 50% до 60 років та 60% до 70 років.

Симптоми виникають лише тоді, коли в значну частину нирок проникає кіста, а функція нирок знижується. На ранніх стадіях захворювання симптоми зазвичай не помічають.

Факти захворювання

Оскільки PKD (полікістозна ниркова хвороба) є генетичним захворюванням, домінуюча форма ADPKD (аутосомно-домінантна полікістозна ниркова хвороба) передається від одного покоління до наступного через одного ураженого батька. Будь-яка дитина з батьками з АДПКД має 50-відсотковий шанс успадкувати хворобу. Спонтанна мутація може виникнути у 10% постраждалих.

Зазвичай кожен народжується з двома нирками, розташованими під ребрами в задній частині тіла по обидва боки від хребта. Коли нирки перестають працювати належним чином, відходи крові, що перебувають у крові, більше не розщеплюються належним чином, викликаючи токсичний стан, відомий як отруєння уреміями.

Понад 60% людей із кістозними нирками розвивають постійну ниркову недостатність, яку можна лікувати лише діалізом та трансплантацією нирок. В даний час не існує відомого ліки від кістозних нирок.

Дослідники також шукають нові препарати, щоб уповільнити ріст кісти та визначити дієтичні стратегії контролю розвитку ПХД. Клінічні дослідження спрямовані на пошук кращих методів лікування ХХН та її ускладнень. V

Факт 1

Здорова нирка має розмір приблизно кулака та середню вагу 133 грами, тоді як кістозні нирки можуть бути в 4 рази більшими та вагою в 100 разів. Так що він може досягати розміру бейсбольного/футбольного м'яча!

Джерело: Національний інститут діабету та хвороб органів травлення та нирок (NIH). Полікістоз нирок. Www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/kidney-disease/polycystic-kidney-disease-pkd/Pages/facts.aspx. Доступ до липня 2016 року.

Факт 2

Лікування кістозних нирок (ХХН) не було, але ми працюємо над його зміною.

Факт 3

Кістозні нирки - одне з найпоширеніших, що загрожує життю спадкових захворювань, що вражає 50 000 людей у ​​Німеччині та 12,5 млн у всьому світі. Батьки передають своїм дітям 50% хвороби.

Факт 4

Для більшості пацієнтів нирки кісти мають значний вплив на якість їх життя.

Факт 5

Кіста нирок є четвертою причиною ниркової недостатності та другою причиною трансплантації нирки. Ось чому ми прагнемо проводити більше досліджень.

Факт 6

Захворювання тривалий час залишається без симптомів. На індивідуальних засадах він розвивається зовсім інакше. 25% постраждалих перебувають на діалізі до 50 років, 50 відсотків до 60 років та 60% до 70 років.

Факт 7

Симптоми виникають лише тоді, коли в значну частину нирок проникає кіста, а функція нирок знижується. На ранніх стадіях захворювання, як правило, не помічають симптомів.

Факт 8

Клінічна картина кістозних нирок є складною і зазвичай пов'язана з різними супутніми захворюваннями, які призводять до значної супутньої захворюваності та смертності.

Факт 9

Пацієнти з полікістозом нирок та їх лікуючі лікарі повинні знати про підвищений ризик раку печінки, товстої кишки та нирок.

Загалом у пацієнтів з полікістозом нирок майже вдвічі частіше розвивається рак, ніж у людей контрольної групи. Підвищений ризик раку печінки (у півтора рази), раку товстої кишки (трохи більше півтора рази) та раку нирок (у два з половиною рази).

Джерело: Tung-Min Yu et al.: Ризик раку у пацієнтів з полікістозом нирок: відповідний аналіз оцінки схильності до загальнонаціонального когортного дослідження на основі популяції. The Lancet Oncology, попередня публікація в мережі 19 серпня 2016 р., DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(16)30250-9

Інші форми захворювання на ХХН

Існують і менш поширені форми. Якщо є кістозна хвороба нирок, кісти розвиваються в обох нирках. Спочатку може бути лише кілька кіст або багато на ранніх термінах, і розмір цист може варіюватися від розміру голівки шпильки до розміру грейпфрута.

Спадковість частоти захворювань
ADPKD Від 1: 400 до 1: 1000 Аутосомно-домінантна
ARPKD 1: 30000 Автосомно-рецесивний
Дисплазія нирок 1: 3000 Аутосомно-домінантна
Нефронофтіз 1: 60000 Автосомно-рецесивний
Медулярні кісти 1: 3000 Аутосомно-домінантна
Бульбовий склероз 1: 6000 Аутосомно-домінантна
синдром фон Гіппеля-Ліндау 1: 36 000 Аутосомно-домінантна
Синдром Меккеля-Грубера 1: 10000 Автосомно-рецесивний
Синдром чорносливу 1: 400 до 1: 1000 1: 25 000 епізодично

PKDCure.de Сімейні кістозні нирки е. В. Самодопомога - Профілактика - Дослідження

Соціальні мережі: Facebook You Tube Twitter Google Plus

Зв'язок

Сімейна кістозна нирка ПКЗ e. V.
Офіс
Карл-Кройцер-Вег 12
64625 Бенсхайм

Телефон: 06251 5504748
Електронна адреса: [email protected]

Понеділок, середа та четвер

з 9:00 до 13:00

Ліворуч

Громада

Область для членів

Як член або спонсор ви можете отримати доступ до нашої зони для учасників безпосередньо звідси (інтранет PKD).