Фактордефіцитні захворювання (захворювання, спричинені відсутністю факторів згортання крові)
Порушення коагуляції, спричинені відсутністю факторів згортання, відносно рідкісні. На наступних сторінках ми повідомимо вас про хвороби з дефіцитом факторів, які їх причини, які симптоми вони викликають, як їх визначають (діагностика) та які доступні методи лікування (терапії).
Автор: PD Dr. мед. Геше Таллен, доктор мед. Вольфганг Еберль, редактор: Інгрід Грюнеберг, випуск: PD Dr. мед. Геше Таллен, професор д-р мед. Урсула. Кройціг, востаннє змінено: 14.02.2018
У пацієнтів із факторно-дефіцитними захворюваннями певні білки (білок е), так звані фактори згортання, не формуються або недостатньо формуються. Фактори згортання - це фактори, що беруть участь у згортанні крові і є абсолютно необхідними для нормального гемостазу (згортання крові). Тому діти та підлітки з відсутністю факторів згортання страждають від підвищеного ризику кровотечі.
Всього існує 13 факторів, які забезпечують належне згортання крові. Вони нумеруються в тому порядку, в якому вони були виявлені, та забезпечені римськими цифрами від I до XIII.
Можуть виникнути наступні фактори дефіцитної хвороби:
- Дефіцит фактора I (дефіцит фібриногену)
- Дефіцит фактора II (дефіцит протромбіну)
- Дефіцит фактора V
- Поєднаний дефіцит фактора V і фактора VIII
- Дефіцит фактора VII
- Дефіцит фактора VIII (гемофілія А)
- Дефіцит фактора IX (гемофілія В)
- Дефіцит фактора X (хвороба Стюарта Пауера)
- Дефіцит фактора XI (гемофілія С, синдром Розенталя)
- Дефіцит фактора XII
- Дефіцит фактора XIII
Фактори III, IV та Va (раніше VI) відсутні в цьому списку. Хоча вони необхідні для згортання крові, вони не можуть бути дефіцитними. Фактор коагуляції III - це тканинний фактор, який виникає в сполучнотканинному шарі шкіри та в судинній стінці судин. Фактор коагуляції IV - це кальцій, який присутній у крові та тканинах. З міркувань історії хвороби фактор згортання VI більше не присутній у номенклатурі; його замінив фактор V.a замінили це aактивована форма фактора V.
Наступний інформаційний текст орієнтований на пацієнтів із захворюваннями, спричиненими відсутністю факторів згортання крові, а також на їх родичів, друзів, вчителів та інших опікунів, а також на зацікавлену громадськість. Він призначений допомогти виявити таку хворобу на ранній стадії та краще зрозуміти варіанти її лікування, а також проблеми та особливі потреби пацієнта. Наша інформація не замінює необхідних уточнюючих дискусій з лікуючими лікарями та іншими працівниками лікувальної групи; однак вони можуть допомогти підготувати ці розмови та краще їх зрозуміти.
Примітки до тексту
Інформація, що міститься в цьому тексті пацієнта, була створена авторами, зазначеними вище. Ці автори є спеціалістами з хвороб крові та згортання крові у дітей та підлітків. Інформаційний текст базується на досвіді фахівців та на наведеній нижче літературі. Останній раз текст редагувався для цього інформаційного порталу вищезазначеними редакторами у травні 2017 року та випускався для розміщення в Інтернеті протягом п’яти років. Його слід перевірити та оновити ще раз найпізніше після закінчення цього періоду.
Зверніть увагу, що нижче наведено загальну інформацію та рекомендації, які - враховуючи складну ситуацію - не обов’язково стосуються кожного пацієнта в цілому. Багато рекомендацій щодо терапії повинні прийматися в кожному конкретному випадку та в команді. Ваша лікувальна група проконсультує вас щодо найбільш підходящих заходів для вашої дитини.