фенілкетонурія; ФКУ; Асоціація білків ФКУ
фенілкетонурія - ФКУ - це генетичне метаболічне захворювання з порушенням метаболізму незамінних амінокислот і наслідком дефіциту активності печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази (ПАУ). ФКУ - одне з небагатьох генетичних захворювань, для лікування якого існує ефективне лікування, якого слід дотримуватися протягом усього життя!
РАННЯ ДІАГНОСТИКА ФКУ: за допомогою скринінгу новонароджених призводить до нормального нервово-психомоторного розвитку ПІД БЕЗПЛАТНЕ ЛІКУВАННЯ І ПРАВИЛЬНИЙ МОНІТОРИНГ стану.
П КУ НЕПЕРЕРВНЕ ЛІКУВАННЯ: викликає компрометацію нервово-психічних функцій пацієнта.
Пізня діагностика ФКУ: засуджує пацієнтів до ПСИХО-НЕЙРО-МОТОРНОГО ПЕРСОНАЛУ, після початку конкретного лікування пацієнти роблять важливі придбання, досягаючи успіху в ЗУПИНЕННІ ЕВОЛЮЦІЇ ХВОРОБИ - відновлення, навіть якщо лише часткова частина нейромоторних функцій дозволяє покращити СОЦІАЛЬНУ ІНТЕГРАЦІЮ.
НЕОБРАБОТЕНА ФКУ: найважливішим клінічним проявом через її тяжкість є нервово-психічні страждання, що проявляються: ГЛИБОКИМ ПСИХІЧНИМ ПОШКОДЖЕННЯМ, аутичними нотами, втратою контролю над сфінктером, генералізованою гіпотонією, статичними та динамічними розладами, спастичною параплегією, гіперактивністю, мимовільними остеотичними рухами, рефлексами, тоніко-клонічні судоми, стереотипні рухи, незрозуміла мова; поведінка глибоко змінена.
Дефіцит PHE спричиняє зміни у формуванні еритроцитів, анемію, генералізовану амінокислоту та гіпопротеїнемію, розумову відсталість, випадання волосся, аномалії кісткової тканини, низькі показники білка в плазмі крові.
ЗВИНАННЯ ДІЄТИ ПРИ ПРИЧИНАХ ДОРОСЛОГО Психічні розлади, тремор, зниження мінералізації кісток, розлади уваги, електрична дисфункція мозку.
ФКУ новонародженого виглядає здоровим, жоден клінічний ознака не дозволяє діагностувати фенілкетонурію, симптоми захворювання починають проявлятися приблизно у віці 3-4 місяців, тому життєво важливо, щоб кожне новонароджене тестувалося на 5-7-й день життя для попередження ускладнень, перерахованих вище.
Хоча дефіцит ферменту феніаланінгідроксилази ПАУ локалізований у печінці, основні ураження локалізуються в головному мозку - через підвищений рівень Фенілаланіну PHE у клітинних процесах. Фенілаланін є нейротоксичним агентом у ФКУ; надлишок фенілаланіну PHE у пацієнтів з ФКУ виражається порушеннями у розвитку функції мозку.
ЛІКУВАННЯ ФКУ - АДМІНІСТРАЦІЯ ОБМЕЖЕНОЇ ДІЄТИ У ФЕНІЛАЛАНІНІ І БІЛКАХ БУДЕ ДО СУЧАСНОЇ ЗМІНЮВАНОЇ ТЕРАПІЇ У ФКУ.
АЛЬТЕРНАТИВИ ДЛЯ ЛІКУВАННЯ ФКУ
Є пацієнти, які можуть отримати користь від тестування на ВН4, послабивши обмежувальну дієту на білки та фенілаланін з дуже хорошими клінічними результатами при пероральному введенні кофактору ВН4, що сприяє поліпшенню метаболічного контролю.
Альтернативи дослідження: LNAA - великі нейтральні амінокислоти, генна терапія, ферментна терапія з використанням ферменту - аміак фенілаланіну пов'язує PAL, кон'югований з поліетиленгліколем; ці дослідження тривають.
ОБМЕЖЕННЕ ДІЄТРИЧНЕ ЛІКУВАННЯ БІЛКІВ І ФЕНІЛАЛАНІНУ
Встановлення схеми лікування індивідуальне та залежить від тяжкості захворювання.
СПЕЦІАЛЬНУ ДІЄТУ ПОВИННО ПОВІДАТИ ВСЕ ЖИТТЯ, дотримуючись наступного обов’язково і постійно:
1) Точний розрахунок і зважування в мг фенілаланіну (PHE) і в грамах білка в їжі щодня залежно від індивідуальної толерантності до фенілаланіну. Кількість PHE у раціоні встановлюється періодично залежно від рівня PHE в крові.
2) Контрольоване та безперервне введення харчових препаратів, бідних фенілаланіном та білком.
3) Співвідношення безперервної дієти із складною лікарською речовиною ЗАМІНИ ПРОТЕІНУ, сумішшю амінокислот з нульовим вмістом PHE та змінним вмістом білка, диференційованим за віком та кг, збагаченим мінералами, мікроелементами та вітамінами, життєво важливими для пацієнтів ФКУ; це ліки повинно покривати більше 75% білка, що вводиться в їжу.
4) Регулярний та постійний моніторинг лабораторних досліджень рівня PHE в крові шляхом послідовних досліджень відповідно до віку є надзвичайно важливим. Перевірка PHE в крові необхідна, оскільки конкретна дієта завжди змінюється залежно від віку та ваги пацієнта.
Отже, будь-яке переривання лікування призводить до повторної появи ознак захворювання.