Фенілкетонурія - причини, симптоми та лікування PortalMed

Ендокринні хвороби, хвороби та хвороби Діти 13 серпня 2020 | 2020-08-13 31 серпня 2020 року

Фенілкетонурія - серйозне і досить рідкісне генетичне захворювання, спричинене порушенням метаболізму фенілаланіну - амінокислоти, яка міститься у всіх споживаних нами білках. Організм не може самостійно синтезувати цю амінокислоту - процес, для якого йому потрібен фермент - фенілаланінгідроксилаза, який при нестачі в крові призведе до накопичення фенілаланіну в їжі, крові та тканинах мозку (фенілкетонурія). Якщо її не виявити відразу після народження і не розпочати швидке лікування, фенілкетонурія сильно вплине на центральну нервову систему та спричинить розумову відсталість.

Згідно з даними, представленими Білковою асоціацією хворих на фенілкетонурію в Румунії, в нашій країні хворобою страждає 1 з 10 000 дітей.

Викликає фенілкетонурію

Фенілкетонурія - це генетичне захворювання, яке вимагає гена з хромосомним дефектом від кожного з батьків, щоб вносити зміни в організм. Якщо змінений ген передається лише одному з батьків, тоді пацієнт буде єдиним носієм гена, але не проявлятиме симптомів фенілкетонурії та не буде ризикувати розвитком розумової відсталості.

До цього часу дослідження виявили понад 500 мутацій, які цей ген може зазнати. Кожна така мутація може впливати на появу важкої або менш важкої форми захворювання.

Симптоми фенілкетонурії

Перші симптоми фенілкетонурії зазвичай з’являються лише через кілька місяців після народження, оскільки під час вагітності організм матері встигає фільтрувати надлишок фенілаланіну і захищає плід.

Коли рівень фенілаланіну в крові новонародженого зростає, він почне проявляти перші симптоми захворювання, такі як:

• Запах цвілі на шкірі та сечі дитини;
• Подразнення шкіри;
• судоми;
• Агітація;
• Затримка розвитку.

З віком симптоми можуть погіршуватися, і дитина в кінцевому підсумку може кусати руки, навмисно бити голову предметами або страждати на епілептичні напади. Оскільки фенілкетонурія впливає на синтез меланіну, відповідального за пігментацію шкіри, у пацієнтів у понад 90% випадків будуть світле волосся, блакитні очі та світла шкіра.

Лікування

В даний час у більшості пологових будинків по всьому світу при народженні проводять тест, щоб з’ясувати, чи не страждає дитина на фенілкетонурію. Для цього тесту необхідний аналіз крові, і результати визначать, чи здорове новонароджене, чи несе модифікований ген і чи потребуватиме лікування протягом усього життя.

У перший рік життя дитину щотижня тестуватимуть, щоб побачити і контролювати рівень фенілаланіну в крові, а потім, із збільшенням віку, тести робитимуть, як правило, раз на місяць.

Лікування фенілкетонурії складається головним чином з дієти, тобто шляхом зменшення кількості споживаного пацієнтом білка. Цей раціон повинен підтримуватися протягом усього життя і буде коригуватися за допомогою спеціаліста відповідно до потреб дитини, а згодом і хворої дорослої людини. Серед продуктів, які хворим на фенілкетонурію заборонено їсти, ми знаходимо:

• М'ясо;
• Більше;
• Яйця;
• Молоко;
• Картопля;
• Хліб;
• Квасоля;
• зелений горошок.

У молодих підлітків та дорослих високий рівень фенілаланіну в організмі негативно вплине на розумові здібності та спричинить незворотні зміни в мозковій діяльності. Таким чином, рівень інтелекту буде низьким, а такі функції, як мислення, навчання, свідомість чи судження, будуть частково порушені або в основному відсутні.

---