Фенілкетонурія та навколишнє середовище - Максикури
Ядерно-магнітно-резонансна томографія головного мозку показує аномалії білої речовини.
Вагітні жінки з фенілкетонуріком мають високий ризик самовільного аборту або народження дитини з деформацією.
У нелікованих осіб виявляється аномально високий рівень фенілаланіну, амінокислоти, що міститься в раціоні, необхідний для синтезу білка.
Ген PAH знаходиться в певній ділянці хромосоми 12. У цьому гені виявлено понад 150 різних алелів. Існує взаємозв'язок між генотипом і фенотипом, отже між спостережуваними мутаціями та залишковою активністю ферменту (яка діє більш-менш залежно від випадку).
Відсутність ПАУ призводить до блокування трансформації фенілаланіну в тирозин. Фенілаланін не розщеплюється нормально; він накопичується в крові та тканинах пацієнта. Він частково перетворюється на токсичні похідні, відповідальні за поступове руйнування мозку.
Фахівці заохочують продовження дієти протягом усього життя. Дійсно, переривання режиму має шкідливі наслідки для інтелектуальної діяльності пацієнтів. Таким чином, ми можемо побачити, що навколишнє середовище (адаптована дієта!) Дає змогу змінити вплив генів на фенотип.
Фенілкетонурія спричинена дефіцитом ферменту - ПАУ. Симптоми захворювання, включаючи незворотну розумову відсталість, пояснюються накопиченням токсичних похідних фенілаланіну. Дієта, дуже бідна фенілаланіном, від народження допомагає запобігти розвитку симптомів і вести нормальний спосіб життя.
Ви вже оцінили цей курс.
Відкрийте для себе інші курси, які пропонує Maxicours !
Як ви знайшли цей курс ?
Оцініть цей курс !
Нам шкода, що цей курс вам не корисний
Не соромтеся писати нам, щоб поділитися вашими пропозиціями щодо вдосконалення.