Фенілкетонурія загрожує психічному розвитку
Одним з найвідоміших метаболічних розладів амінокислот є фенілкетонурія (ФКУ), при якій амінокислота фенілаланін повністю розщеплюється і не може транспортуватися в клітини, так що концентрація фенілаланіну збільшується. Зазвичай надлишок фенілаланіну метаболізується до тирозину, іншого білка, який потім може виводитися. Якщо цей етап деградації не проводиться через дефіцит ферменту, фенілаланін накопичується в мозку і призводить до неврологічних пошкоджень та інтелектуальних вад. З цієї причини життєво важливо для майбутнього життя новонародженого, щоб цей ферментний розлад був виявлений відразу після народження. ФКУ регулярно шукають, як тільки немовля вперше обстежується.
Типові симптоми захворювання часто все ще відсутні у немовлят, але вони помітно сонливі і п’ють занадто мало. Вже на першому році життя розвивається розумова вада, яка постійно прогресує. Пізніше психологічні відхилення включають агресивну, деструктивну поведінку, гіперактивність та інші психічні захворювання. Фізично частіше спостерігаються нудота і блювота, судоми та екзематозні шкірні симптоми.
Якщо діти не отримують лікування, вони виділяють фенілацетат; це частково пахне трохи затхлим. Оскільки сьогодні лікуються всі діти, це явище більше не виникає.
Цим дітям не слід давати фенілаланін. Білкові будівельні блоки необхідні для функціонування клітин та їх розвитку і доступні для дієти ФКУ у вигляді амінокислотних сумішей (добавок). Вони забезпечують надходження всіх необхідних амінокислот, крім фенілаланіну, а також містять вітаміни, мінерали та мікроелементи. Без таких добавок у дітей наступила б серйозна шкода.
Амінокислотні суміші та дієти з низьким вмістом білка визначають дієту ФКУ.
Якщо цього послідовно дотримуватися, діти нормально розвиваються і залишаються психічно здоровими. Якщо дієта дотримується непослідовно, розвиваються порушення навчання, проблеми поведінки, надзвичайна гіперактивність та судоми, а інтелектуальна інвалідність прогресує.
Необхідно дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя в ФКУ, оскільки дефіцит інтелекту, неврологічні та психічні симптоми можуть розвиватися навіть у дорослих.
На міжнародній прес-конференції Мерка Сероно проблеми ПКУ стали зрозумілими, коли постраждалий молодий чоловік описав своє життя із хворобою. Він повідомив про відмінності здоровим однокласникам, які вважали його харчові звички дивними. Знову і знову він дозволяє дискусії про свою хворобу, щоб набути для неї розуміння та розуміння. Чітке дотримання дієти дозволило йому перерости в нормального підлітка, а інтенсивна присутність матері до цієї хвороби підтримувала його прийняття та терпіння обмежень. Починаючи з восьми років, його дієта змінилася, оскільки доступний продукт (тетрагідробіоптерин/BH4), на який його симптоми добре реагували. Його метаболізм виробив вищу толерантність до шкідливого фенілаланіну, і він зміг спланувати більш смачний білок у своєму раціоні. Це, на думку молодої людини, суттєво покращило якість його дієти, не погіршуючи симптомів фенілкетонурії та не погіршуючи його розвитку.