Фіброзна дисплазія (хвороба Жаффе-Ліхтенштейна) - NetDoktor

фіброзна дисплазія (Хвороба Жафе-Ліхтенштейна) - це вада розвитку кісток. Зустрічається переважно у дітей та підлітків. Замість того, щоб правильно рости і розвивати тверду мінеральну структуру, окремі кістки утворюють фіброзні набряки. Ось чому фіброзну дисплазію іноді називають «пухлиноподібним ураженням кісток». Тут ви можете дізнатися все, що вам потрібно знати про це захворювання.

Фіброзна дисплазія: опис

Фіброзна дисплазія - це вроджене захворювання, при якому одна або кілька кісток не розвиваються у своїй нормальній клітинній структурі; натомість пухлини розвиваються з волокнистої сполучної тканини. Найчастіше це трапляється на стегновій кістці, але гомілки, ребра, кістки черепа та щелепи також відносно часто уражаються.

Фіброзна дисплазія заснована на генетичному дефекті, але не є спадковою. Чоловіки та жінки страждають приблизно в рівновазі, хоча прогресуючі форми з декількома ураженими кістками (полістозна фіброзна дисплазія), здається, частіше зустрічаються у дівчат. Діти та підлітки у віці від 5 до 15 років найчастіше хворіють на захворювання, а дорослі зустрічаються рідше.

Хоча це одне з найпоширеніших захворювань кісток, фіброзна дисплазія в цілому є рідкісним захворюванням. Однак точні цифри невідомі, оскільки фіброзна дисплазія у багатьох випадках протікає без помітних симптомів; Тому лікарі припускають, що це часто не діагностується.

Фіброзна дисплазія: різні форми

Лікарі розрізняють різні форми захворювання:

моностотична фіброзна дисплазія (70%): уражена лише одна кістка
полістозна фіброзна дисплазія (25%): уражаються множинні кістки
Синдром МакКуне-Олбрайта (дуже рідко): фіброзна дисплазія з плямами cafe-au-lait та передчасна статева зрілість

Синдром МакКуне-Олбрайта часто перераховується як розлад сам по собі, але має ту ж генетичну основу, що і фіброзна дисплазія, і не має інших помітних симптомів.

Фіброзна дисплазія: симптоми

Фіброзна дисплазія може проходити дуже різні курси; тому симптоми різняться залежно від тяжкості та того, які кістки уражені. У той час, як деякі страждають повністю безсимптомними, інші виявляють різні симптоми:

легкий тягне біль у кістці
Біль при фізичному навантаженні (наприклад, якщо уражена стегнова кістка)
Труднощі при ходьбі, внаслідок чого деякі кульгають
Часті спонтанні переломи кісток із власне легким стресом (переломи втоми)
зовні видимі "горбки", вигини та інші зміни в кістках (наприклад, помітно деформований лицьовий череп)
швидкий фізичний розвиток у постраждалих дітей та підлітків (швидке зростання та раннє статеве дозрівання)
Розлади пігменту, так звані кафе-о-ле-плями

Останні два симптоми належать до т. Зв Синдром МакКуне-Олбрайта; страждає дуже мало людей з фіброзною дисплазією. Плями Café-au-lait є однорідно світло-коричневими, різко окресленими плямами, які також трапляються, наприклад, при спадковій хворобі нейрофіброматоз 1 типу (хвороба Реклінгхаузена). При синдромі МакКуне-Олбрайта вони часто концентруються на одній половині тіла - подібно до фіброзної дисплазії або уражених нею ділянок («вогнища»). Ранній початок статевого дозрівання зумовлений зміною гормонального балансу. Іноді фіброзна дисплазія виникає разом з іншими гормональними захворюваннями, такими як діабет, хвороба Кушинга або надмірно активна щитовидна залоза.

Фіброзна дисплазія: причини та фактори ризику

Фіброзна дисплазія зумовлена зміною генетичного складу: так званий ген GNAS в 20-й хромосомі змінений (мутований). Це змушує фермент аденилатциклазу виробляти занадто багато цАМФ (циклічний аденозинмонофосфат), певної речовини, яка відіграє важливу роль у передачі сигналу в клітині. Зрештою, мутація призводить до того, що губчастий внутрішній шар кістки - так звана губчаста кістка - формується неправильно. На їх місці знаходиться м’яка, немінералізована сполучнотканинна кісткова речовина (остеоїд). Клітини діляться до того, як їх правильно диференціювати, а це означає, що кістка може бути буквально розширена.

Генетичний дефект вражає лише клітини тіла, а не статеві клітини - також говорять про соматичну мутацію. Імовірно, ген мутує під час ембріонального розвитку або в ранньому дитинстві, тому мутація відсутня в геномі з самого початку. Це означає, що дефект гена GNAS не є спадковим.

Фіброзна дисплазія: обстеження та діагностика

Щоб діагностувати фіброзну дисплазію, лікар спочатку цікавиться симптомами та симптомами Медична історія (Анамнез). Наприклад, він запитує про можливий біль, у яких ситуаціях вона виникає та чи вражена одна або кілька областей. Під час фізичного огляду він дивиться на ненормальні ділянки і відчуває їх, щоб перевірити наявність змін. Лікар може взяти кров у відповідної особи. У разі фіброзної дисплазії рівень кальцію та фосфату в сироватці крові є нормальним; але фермент лужна фосфатаза може бути підвищений. Цей аналіз крові належить до групи ферментів, які серед іншого можуть вказувати на зміни в метаболізмі кісток.

Найважливішим способом діагностики фіброзної дисплазії є Рентгенологічне дослідження. Нерідкі випадки, коли рентген приводить підозру до рідкісного захворювання, наприклад після перелому кістки. Лікар бачить у ураженій кістці часто веретеноподібне, матове склоподібне потовщене місце, де кісткова структура замінена сполучною тканиною. Іноді зміни схожі на кісти кісток. Зовнішній кістковий шар (кора) також зазвичай тонший, ніж у здорової кістки. A Комп'ютерна томографія (КТ) допомагає лікареві уважніше розглянути зміни. Обстежуваний лежить у спеціальному приладі, який робить дуже точні рентгенівські промені тіла у вигляді зображень поперечного перерізу, шар за шаром. Ще одна процедура візуалізації - це Сцинтиграфія скелета. Ця експертиза з ядерної медицини виявляє зміни в метаболізмі кісток. Якщо є підозра на полістозну фіброзну дисплазію, сцинтиграфія скелета допоможе простежити всі уражені кістки (вогнища).

Якщо змінюється лише одна кістка (моностотична фіброзна дисплазія), то правильний діагноз за допомогою процедур візуалізації іноді може бути складним, оскільки деякі інші захворювання подібні (наприклад, кісткова кіста, доброякісна фіброзна гістіоцитома, гемангіома, хондросаркома). У такому випадку лікар прийме один Зразок тканини зміненої ділянки (біопсія), яку потім досліджують під мікроскопом. При фіброзній дисплазії існує типова структура сполучної тканини різної щільності, що містить колаген, пройдений невеликими трабекулами кісткової тканини (кісткової трабекулою). На їх поверхні виявлено лише декілька “первинних кісткових клітин” (остеоблаз), але колагенові волокна розташовані в променях.

Фіброзна дисплазія: лікування

Причинно-наслідкове лікування неможливе при фіброзній дисплазії. Якщо уражена стегнова кістка або гомілка, може мати сенс полегшити кістку, наприклад, шиною. Це може запобігти можливим переломам кісток на нестабільних ділянках. Однак це слід обговорити з досвідченим хірургом-ортопедом, оскільки в міру зростання кістки іноді виникають подальші деформації кісток. Тому може мати сенс зміцнити навколишні кістки та м’язи за допомогою фізичної терапії за допомогою силових вправ.

Якщо фіброзна дисплазія викликає сильний біль, для її стримування можна використовувати знеболюючі препарати (анальгетики). Порівняно новим терапевтичним підходом є так звані бісфосфонати - препарати, які також використовуються для лікування остеопорозу та інших захворювань кісток. Здається, вони сприятливо впливають на біль у кістках та тенденцію до переломів, що супроводжують фіброзну дисплазію.

У рідкісних випадках фіброзна дисплазія настільки виражена, що, наприклад, кістки обличчя сильно деформуються; тоді операція може бути корисною з естетичних міркувань.