Фокус досліджень у Великобританії f; r педіатрія

(PD д-р Йоханнес Майр; PD. Д-р мед. Саскіа Вортманн, д-р. Д-р Йоганнес Кох; д-р Еліса Флоріде; д-р Рене Файхтінгер; Мелані Ахлейтнер, магістр; маг. Керстін Граф; Карін Брюггер, BMA; Катаріна Куцам, BMA; проф. Д-р Вольфганг Шперль)
Мітохондріальний енергетичний метаболізм забезпечує більше 90% клітинної енергії і має надзвичайно важливе значення для більшості органів. Понад 1000 різних білків необхідні для функціонування мітохондрій, на сьогодні генетичні захворювання виявлені приблизно у п'ятої з них.
• Визначення молекулярних причин хвороби у пацієнтів з порушенням вироблення енергії в клітинах
• Дефекти мітохондріальної транспортної системи та кофактори енергетичного обміну
• Метаболізм мітохондріальної РНК
• Молекулярні дефекти синтезу АТФ
• Молекулярні причини дефектного окислення пірувату
www.mito-center.org

пептидів галаніну

(Проф. Д-р Барбара Кофлер; магістр Керстін Граф; магістра Сусанна Бруннер; магістр Андреас Коллер; магістр Фелікс Локер)
Метою проекту THERAPEP є визначення способу дії малих регуляторних молекул білка, сімейства пептидів галаніну, при гострих та хронічних запальних захворюваннях. Згодом буде оцінено терапевтичний потенціал речовин на основі пептиду галаніну при різних запаленнях та захисті мікробів.
• Роль пептидів галаніну в шкірі (загоєння ран, псоріаз)
• Функція пептидів галаніну при гострому та хронічному запаленні
• Нейропептиди як ендогенні протимікробні речовини
• Фармакологія та передача сигналів рецепторів сімейства пептидів галаніну
• Ідентифікація фізіологічної функції регуляторного пептиду аларину
http://www.w-fforte.at/at/laura-bassi-centres/therapep.html

(Прим. Проф. Д-р Вольфганг Шперль, проф. Д-р Барбара Кофлер; д-р д-р Йоханнес Майр; д-р Ніл Джонс; д-р Рене Файхтінгер; д-р Франц Ціммерманн; д-р Рафаель Моршер; Сепіде Амінзаде, магістр; д-р Сільвія Відалі)
Метою дослідження є з’ясувати механізми, що викликають змінений енергетичний обмін (ефект Варбурга) у солідних пухлинах, а також терапевтичну користь від дефектів окисного фосфорилювання та високу залежність глюкози від ракових клітин за допомогою метаболічного та дієтичного терапевтичних підходів.
• Зміни енергетичного обміну мітохондрій у солідних пухлинах (колоректальна карцинома, пухлини щитовидної залози, пухлини головного мозку)
• Уточнення дефектів ядерного комплексу I в онкоцитомі
• Кетогенна дієта при терапії нейробластоми
• Вплив патогенних мутацій геному мітохондрій на проліферацію пухлинних клітин

(PD. Д-р Даніель Вегубер; д-р Katharina Paulmichl; д-р Annette Ivad; Верена Хей, IBCLC; маг. Йоханнес Хофманн; прим. PD. Маг. Д-р Крістіан Х. Андервальд; універ. Проф. Д-р Курт Widhalm)
В ході “7. Рамкова програма "дослідження, що фінансується ЄС, досліджує функцію підшлункової залози (бета-клітин) у дітей та підлітків із надмірною вагою у віці від 10 до 18 років. Загалом у дослідженні візьмуть участь 3000 молодих пацієнтів. У деяких з них - близько 200 у Зальцбурзі - випробовуються нові терапевтичні підходи - від зміни способу життя до нових препаратів.
• Метаболічний фенотип (включаючи пероральний тест на толерантність до глюкози, еуглікемічно-гіперинсулінемічний фіксатор)
• Магнітно-резонансна томографія (біла та коричнева жирова тканина)
• Бета-клітинна біологія
• Транскрипція та профілювання білка
• Генетика
• Епідеміологія та біоінформатика
• Подвійне сліпе рандомізоване дослідження наркотиків
http://betajudo.org, www.gewichtig.at

(Приватдозент, доктор Дітер Коцот)
Клінічна генетика фокусується на синдромі. Це розуміється як аналіз та діагностика помітного фенотипу (зовнішнього вигляду), особливо якщо він походить від
Порушення психічного розвитку супроводжується. Точна характеристика відповідного генотипу, наприклад, щодо локалізації точок розриву хромосом, дозволяє проводити точні кореляційні аналізи фенотип-генотип, які, в свою чергу, є передумовою для з'ясування етіології генетичних захворювань.
Нас особливо цікавить синдром Прадера-Віллі (PWS, основна увага в Австрії з 1999 р.), В якому перевіряється дивовижна мінливість фенотипу на субмікроскопічні модифікуючі впливи.

(Приватдозент, доктор Дітер Коцот)
Інтелектуальна інвалідність зачіпає 2-3% населення. Генетичні причини відіграють важливу роль у цьому. На сьогодні деякі з цих аномалій значно занижені з точки зору частоти. Проспективне дослідження, яке планується впродовж 3 років, має на меті зафіксувати генетичні причини порушення навчання у початкових класах та, за необхідності, оновити дані про поширеність. Для цього планується клініко-генетичне обстеження у поєднанні з нещодавно встановленим аналізом мікрочипів.

(Д-р Анжеліка Модер; д-р Патріція Строїч; д-р Флоріан Лаглер)
Ліососомні хвороби зберігання (LSK) - це генетичні метаболічні захворювання, які можуть призвести до порушення функцій важливих органів (наприклад, у печінці, нирках, нервовій тканині тощо) та смерті. Окремі захворювання рідкісні (наприклад, 1: 100 000), але загалом приблизно кожне 7000-те новонароджене уражається одним із майже 50 LSK. Доступні ефективні методи лікування деяких ЛСК, таких як хвороба Фабрі, хвороба Гоше, хвороба Помпе, деякі мукополісахаридози та хвороба Німана-Піка. Однак ці захворювання часто не розпізнають або розпізнають дуже пізно. Оскільки ранній початок терапії є вирішальним для успіху, і в даний час скринінг новонароджених для більшості ЛСК неможливий, розробка інструментів для ранньої ідентифікації пацієнтів з ЛСК має велике значення на додаток до міждисциплінарної клінічної співпраці в Центрі рідкісних захворювань . Для цього використовується аналіз клінічних баз даних (наприклад, проект NP-C) та реєстрів пацієнтів (наприклад, опитування результатів мисливця) з використанням інноваційних методів обробки даних (видобуток даних), як і перспективні клінічні дослідження (наприклад, дослідження Помпе).
Центр рідкісних хвороб Зальцбург
Опитування результатів мисливця: http://www.nature.com/gim/journal/v10/n7/full/gim200879a.html

(PD Dr. med. Saskia Wortmann,; Dr. Elisa Floride; Dr. Dr. René Feichtinger; Melanie Achleitner, MSc; PD Dr. Johannes Koch; PD PD Dr. Johannes Mayr; PD Dr. Florian Lagler, Dr. Johannes Spenger, Dr. (med Katja Steinbrücker, доц. проф. д-р Вольфганг Шперль)
Вроджені метаболічні захворювання є одними з понад 6000 рідкісних генетичних захворювань. Ефективні методи лікування недоступні для більшості. Це пов’язано головним чином з невеликою кількістю пацієнтів, що ускладнює проведення класичних (багатоцентрових рандомізованих) досліджень і робить його непривабливим для фармацевтичної промисловості.

Тому академічні дослідження відіграють важливу роль у розробці нових методів лікування цих пацієнтів. Наша група хотіла б сприяти цьому за допомогою різних стратегій:
• Використання альтернативних проектів досліджень (наприклад, n = 1 дослідження)
• Визначення основного патомеханізму і, отже, нових діючих інгредієнтів для терапії
• Підвищення ефективності встановлених методів лікування за допомогою індивідуальної терапії
• Використання відомих активних інгредієнтів у нових додатках ("переназначення ліків")

(Прим. Проф. В. Сперль; д-р Анжеліка Модер; д-р Мануела Бамбергер; д-р Флоріан Лаглер)
Оскільки більшість лікарських засобів не схвалені в першу чергу для використання у дітей, часто відсутня важлива інформація щодо дозування, побічних ефектів, взаємодій тощо. Ліки, терміново необхідні для лікування, часто доступні лише у складах (наприклад, капсулах, таблетках тощо), непридатні для новонароджених та маленьких дітей. Для того, щоб вирішити цю проблему, терміново необхідні клінічні дослідження у великих національних та міжнародних співпрацях. Наша робоча група бере участь у міжнародних багатоцентрових дослідженнях наркотиків, особливо з педіатричним фармакологічним та біометричним ноу-хау. Для цього ми співпрацюємо всередині
• LENA (7-а Рамкова програма ЄС)
• OKIDS - (Організація з досліджень лікарських засобів для дітей - Австрійська платформа) Посилання: LENA: http://cordis.europa.eu/projects/rcn/110066_en.html
http://okids-net.at/

Контактний відділ

Університетська клініка педіатрії та медицини підлітків