Форум рідкісних хвороб; Сла або ні Прискорити діагностику Неврологічні та м’язові захворювання

Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Зазарг »Пн 9 квітня 2018 16:08

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Белденуй »Пт, 22 червня 2018, 18:58

Я абсолютно новий на форумі. Мені 40 років
Коли я читаю вас, я знаходжу багато речей, які також супроводжують мене

протягом 1 року у мене була афонія (втрата голосу), кілька днів не було звуку з болем, відчуття скутості в гортані, інші дні - рокірський голос, але гучність ніколи не дуже інтенсивна
але я також живу з дедалі сильнішим болем та втомою, які кілька днів прилипали до дивана
головний біль, спам на обличчі, відчуття тиску в правому оці, поколювання в лівій щоці, запаморочення, нудота, блювота, шум у вухах і пульсація в правому вусі, біль у суглобах в руках на опорі це жахливо, великі пальці жорсткі, розгинання неможливо, у мене набряк з почервонінням рук або ніг або без нього. Все більше і більше судом в ступнях, скутість пальців ніг в основному і щиколотки, болючі на дотик, іноді відчувається розтягнення, біль у стегні та лівих колінах. Увечері це схоже на 90-річну бабусю, у мене все більше проблем зі сходженням по сходах, особливо ввечері.
втрата 12 кілограмів за два три місяці .

Я не можу більше терпіти, щоб чути, о, можливо, це усадка! НІ, Я НЕ БАЧИЛА ПСІ. Але цей не хоче раптово повідомляти. Мене запитують, чи впевнений я, що бачив усадку

Я бачив двох ЛОР-органів, невролога, гастронома (ах, або у мене реанімація шлунка), термоусадочника, другого невролога, ревматолога, незабаром я побачу пульмонолога або біопсію. Мені зробили скан, радіо-ехо, ЕМГ, гастроскопію, фіброскопію, і я більше не рахую аналізи крові, я навіть змінив лікаря, який мій лікар сказав мені схуднути, і я залишив консультацію з заголовком книги, щоб втратити вагу .
Але, незважаючи на всіх цих професіоналів, останній сказав мені, ти знаєш, що є дивні захворювання (чудово, я радий це знати)

Я не можу більше терпіти біль; не слухати, не вірити тощо .

Я не знаю, чи є у вас якісь нові результати, симптоми чи ви бачите відповіді на них.

Я радий бачити, що в моєму випадку я не єдиний, деякі лікарі майже встигають змусити нас сумніватися в собі. Я замислювався, чи не зійшов з розуму, на цьому форумі я не радію стражданням інших, але відчуваю себе добре не залишатися наодинці.

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Одрі86 »Сб 18 серпня 2018 16:17

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Lulu721511 »Вівторок, 5 березня 2019 12:04

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Гойдалки1212 »Пн 19 серпня 2019 16:24

Я щойно виявив цей форум, а також ваше повідомлення, яке мені сподобалось.

Мені 33 роки, у мене майже однакові симптоми, і я пройшов ті самі тести, що і ви.

Зі свого боку, все почалося приблизно 6 місяців тому після тривіальної операції під загальним наркозом 4 зубів мудрості.
Потім відбулася інфекція (яка є у мене і сьогодні!) І нервові розлади, на які я не звертав уваги (поколювання, оніміння, ураження електричним струмом).

Слідом надмірна втома, викликана важким алкогольним вечором, втомою та туманом, які з того часу не спадали.
М'язова втома кінцівок і обличчя з'явилася після другої операції під загальним наркозом в середині червня 2019 року.

Найбільш неймовірною частиною всього є те, що у мене є близький друг, з яким я працюю, який відчуває абсолютно однакові симптоми і для якого ALS був виключений після 3 електроміограм і без подальших пояснень або поліпшення його стану.

Побічні іспити, я бачив ЛОРа (обов’язково), пульмонолога: обмежувальний розлад 20% (неприємно пахне!), Радіо легені: RAS, аналізи крові чи потрібно: RAS, крім підвищеного рівня креатиніну в сечі, медулярна МРТ та RAS церебральна, електроміограма до моєї другої операції: RAS, міастенія виключена (відсутність MUSK або антиацетилхоліну), 2 тести ELISA на лайм-негатив, полісомнографія: RAS.

Однак я помітив, що алкоголь, навіть у невеликих кількостях, посилює мої симптоми в наступні дні, а також, коли погода спекотна. Мої симптоми сьогодні: майже постійна втома, генералізована атрофія м’язів, особливо слабкість у правому боці, фасцикуляції, випадкові ураження електричним струмом.

А як щодо вашої ситуації?

Не соромтеся відповідати мені в лічку, якщо хочете. Я знаю, як це опинитися наодинці перед усіма цими питаннями і цим відчуттям постійного напоювання своїх близьких.

Дякую, що прочитали мене!

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Модератор »Вівторок, 20 серпня 2019 р., 11:34

Привіт Свінг1212. Ласкаво просимо на форум та дякуємо за участь. Зараз у вас активна інфекція. Інфекції (навіть локалізовані) можуть бути частиною вашої втоми. Ваш пульмонолог турбується про ваші результати? Ви курите ? чи є у вас алергічний/астматичний ґрунт ?
Ваші неврологічні обстеження також обнадіюють !

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Mel2007 »Чт 22 серпня 2019 13:51

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Гойдалки1212 »Вівторок 27 серпня 2019 13:29

Перш за все, спасибі модераторам за вашу відповідь!

Тож стосовно пульмонолога результат його не стосувався більше того, навіть якщо він запитав мене: "чи є у вас нервово-м'язові захворювання у вашій родині?"
Він призначив мені 15 сеансів дихальної фізіотерапії та скерував до свого невролога. Що стосується тютюну, то я майже два роки не палю і не страждаю на астму, за словами пульмонолога.

З тих пір я також бачив лікаря-інтерніста (такий собі доктор Хаус), який дійшов наступного висновку:

"Вроджений міозит або міопатія пізнього початку, така як хвороба Помпе, була клінічно можливою, але сувора нормальність CPK нещодавно майже виключила цей діагноз.
Думаю, нам потрібно зосередитись на нервово-м’язовому походженні, як нейропатія дрібних волокон, хвороба рухових нейронів, хоча відсутність пірамідного подразнення робить цей діагноз малоймовірним. Токсичну причину не можна залишати без уваги, навіть якщо ЕМГ здавалася обнадійливою ".

Вчора я бачив свого невролога і мав другу ЕМГ, але лише з 2 нижніх кінцівок (тобто через 3 місяці після 1-ї).
Висновок: "Жодного аргументу прогресуючої нервово-м’язової патології. Ні ознак міогенного пошкодження, ні будь-яких ознак на користь переднього рогу." (хвороба моторних нейронів)

Вона направляє мене на психосоматичний шлях і призначає антидепресант (EFFEXOR). У той же час вона також призначила мені ще раз аналіз CPK, хвороби Помпе тощо та перенаправляє мене до центру направлення нервово-м'язових захворювань (не центру SLA) для подальшої думки.

Я не знаю, що думати про все це, знаючи, що мені було жахливо скорочувати м'язи під час 2-го ЕМГ на відміну від 1-го.

Mel2007, я повністю розумію дискомфорт, який зазнали ви та ваш чоловік, особливо з огляду на контекст. Насправді дуже важко вивести ці чорні думки з голови, особливо коли це симптоми, які нагадують нам про порядок.
Я постійно відчуваю, що напоюю свого партнера всім цим. Але скажіть собі, що саме ваше слухання та ваша присутність вже дуже дорогоцінні.

Зі свого боку, медитація, ходьба (коли це можливо) встигають знову зробити мене психічно позитивним. Перш за все, не дозволяйте своєму чоловікові замикатися в своїх думках!

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Lulu721511 »Вівторок 10 вересня 2019 10:32

Re: Сла чи ні? Прискорити діагностику.

від Гойдалки1212 »Чт, 12 вересня 2019 р., 11:35

дякую за вашу відповідь!

Радий прочитати, що гірше не стало, це все одно улов!

Зважаючи на відсутність тонусу та в'яле тіло, я теж стикаюся з цим і не очевидно, тому що все складніше і втомливіше, ніж раніше.
Я помітив, що "спорт" (якщо це можна так назвати!) Змушує мене добре почуватися щодо м'язової слабкості протягом 2 днів, але згодом вони посилюються. Особисто я маю невелику атрофію, але всіх м’язів тіла: рук, рук, плечей, ніг, стоп. (і беручи до уваги мій морфологічний профіль, він не жирний!) Якщо ж хтось там впізнає себе.

Я візьму ваш приклад і постараюся жити якомога позитивніше, навіть якщо це відверто не очевидно.