ФОТО) Дворічна дівчинка з діагнозом Синдром Ретта стала найкрасивішою дівчиною в
Ксенію Нікітіну, якій було два роки, з міста Воронеж, визнали найкрасивішою дівчиною Росії у своїй віковій категорії. Батьки Ксенії заявили в інтерв'ю bloknot-voronezh.ru, що роблять все можливе, щоб їхня дівчинка не була маргіналізованою і не збиралася приховувати її через інвалідність, з якою вона народилася. C. коли йому було рік і 10 місяців, Ксенії діагностували синдром Ретта - рідкісне генетичне захворювання.
Синдром Ретта - важкий неврологічний розлад, який впливає на нормальний розвиток мозку, і діти втрачають навички, якими володіють. Хвороба розвивається у 99% дівчат, але захворюваність на неї дуже низька: одна дівчина на 10 000 - 15 000 дівчат.
Мати Ксенії, Ольга, каже, що вагітність пройшла добре, як і пологи. У перші шість місяців свого життя Ксенія розвивалась абсолютно нормально. Вона була веселою, цікавою, хапала предмети навколо себе, реагувала на звуки. Пізніше батьки звернулися до кількох лікарів, помітивши, що у Ксенії слабкість у м'язах, пише bloknot-voronezh.ru.
Лікарі запевнили їх, що дівчина не має проблем зі здоров’ям, згадавши, що в цьому віці вона «ледача». У рік та три місяці Ксенія захворіла на сильний гострий респіраторний синдром (ГРВІ) - заразну, часом смертельну, респіраторну хворобу. Батьки припускають, що контакт з вірусом був початком регресії:
"Вона не могла нічого взяти, ні потримати в руці, її замкнули, вона більше не відповідала на своє ім'я, більше не булькала, не вимовляла ні звуків, ні складів. Я ходив до різних лікарів, але ніхто не розумів, що відбувається. У Ксенії діагностували аутизм та дитячий церебральний параліч, поки невролог, серед іншого, не сказав нам, що це може бути синдром Ретта. Ми шукали в Інтернеті і зрозуміли, що описані симптоми схожі на наші. Я перевіряв цей діагноз приблизно півроку, щоб, нарешті, тести могли підтвердити його. Я відчував, що це кінець світу. Отримавши діагноз, я кілька днів плакала. Це був удар ".
Цей діагноз змінив їхнє життя. Батьки зізнаються, що їм довелося замінити все, що вони планували для своєї маленької дівчинки. Зараз я ходжу на реабілітацію та медичні огляди, постійно відстежуючи зміни в організмі Ксенії.
Крім того, сім'я використовує кожен момент, щоб провести його разом на свіжому повітрі:
"Влітку ми їздимо на риболовлю. Ми відпочивали в реабілітаційному центрі в Сочі, нам там сподобалось, клімат добре вплинув на дитину. Море позитивно впливає на стан Ксенії, вона навіть почала спати ".
Дізнавшись від подруги про онлайн-конкурс "Найкрасивіша дівчина Росії", Ольга Нікітіна не соромилася взяти участь, тим більше, що в правилах конкурсу не було обмежень. Вдячність людей не зачекала. Ксенія набрала 3500 голосів, посівши перше місце у своїй віковій категорії завдяки голосуванням громадськості та журі.
Її мати стверджує, що цей результат не стосується краси чи жалю людей. Йдеться про активне життя (поза реабілітаційними процедурами) та про рівноправну участь із типовими людьми.
Батьки покладають великі надії на симптоматичне лікування лікарів США на завершальних етапах тестування.
«Цей синдром супроводжується погіршенням всієї системи - фізичними розладами, судомами, дихальною недостатністю, сном. Здоров’я погіршується з віком. На жаль, Росія не бере участі у дослідженнях та розробках цього препарату, тому ми не знаємо, буде препарат зареєстровано тут чи ні. Звичайно, його ціна буде астрономічною, але цей препарат може покращити фізичний та емоційний стан дитини "., - додали вони.
У Республіці Молдова офіційної статистики щодо дітей із синдромом Ретта немає. Дойна Лосенчі, президент Громадського об’єднання «Діти дощу» (призначеного для підтримки людей з рідкісними генетичними захворюваннями та їхніх сімей), до цього часу зуміла виявити вісім таких випадків у нашій країні.