Французьке видання Офіційної заяви про клінічну політику Американського грудного товариства

Вроджений синдром центральної альвеолярної гіповентиляції (SHACC) характеризується альвеолярною гіповентиляцією та дисфункцією вегетативної нервової системи.

видання

Цілі документа

Продемонструвати важливість виявлення мутацій гена PHOX2B у діагностиці та лікуванні пацієнтів із синдромом вродженої альвеолярної гіповентиляції (SHACC); представити короткий виклад останніх досягнень у знанні мутацій гена PHOX2B та взаємозв'язку між цими мутаціями та фенотипом SHACC; оновити рекомендації щодо діагностики та лікування пацієнтів із ХГС.

Методи

Члени комітету були обрані на основі їх досвіду роботи в SHACC; їх попросили підвести підсумок сучасних наукових знань шляхом незалежного огляду літератури. Члени комітету досягли консенсусу щодо рекомендацій, викладених у цьому документі.

Результати

Вивчення літератури призвело до складання цього короткого документу, який узагальнює останні досягнення у розумінні SHACC та представляє рекомендації експертів; вони засновані на аналізі результатів ведення пацієнтів з цим синдромом.

Висновки

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску