Галактоземія - причини, симптоми та лікування
Будь-яка форма Галактоземія відповідає метаболічному захворюванню і характеризується нестачею ферментів. Хвороба заснована на генетичній мутації, яка призводить до порушень розщеплення галактози до глюкози. Оскільки причинного лікування для постраждалих немає, прогноз для пацієнта в багатьох випадках є вкрай несприятливим.
Зміст
Що таке галактоземія?
Галактоза - це природний солодкий моносахарид з молекулярною формулою C6H12O6. Речовина є важливим метаболітом в організмі людини.Кишечник всмоктує галактозу, що потрапляє з їжею, для надходження її в печінку та введення в вуглеводний обмін за допомогою ферментативних процесів.
Процеси метаболізму галактози можуть порушуватися в різних умовах. Вроджене порушення метаболічного шляху є у пацієнтів з галактоземією. Постраждалі не можуть достатньо метаболізувати моносахарид. Як наслідок, рівень галактози в крові підвищується.
Порушення обміну галактози можуть призвести до того, що вуглеводний обмін повністю зупиниться. Різні ферменти відіграють роль у метаболічному шляху. Будь-який дефіцит цих ферментів є патологічним станом. Існують різні підформи галактоземії, які характеризуються різним ступенем тяжкості і позначаються як галактоземія GALT, GALK та GALE.
причини
Кожна форма галактоземії обумовлена нестачею метаболічних ферментів галактози. Дефіцит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази, відомий як галктоземія GALT, є найпоширенішою галактоземією. Поширеність дана як один випадок у 40 000 новонароджених. Галактоземія рідше виникає через дефіцит галактокінази або UDP-галактози-4-епімерази.
Обидва ферменти не викликають симптомів, поки дефіцит залишається неповним. Тільки тоді, коли один із ферментів повністю відсутній, з’являться симптоми. Основною причиною будь-якої форми галактоземії є генетична мутація. Галактоземія GALT - це мутація гена GALT у хромосомі 9.
Як і дві інші форми, галактоземія GALT може передаватися у спадок. Він успадковується аутосомно-рецесивним чином. Наслідком мутації GALT є порушення в перетворенні галактози в глюкозу. Це призводить до надмірного накопичення галактози-1-фосфату в таких органах, як печінка, мозок, нирки та еритроцити. Окремі системи пошкоджені токсичністю.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Перші симптоми галактоземії проявляються в новонародженому віці. На додаток до слабкості пиття виникає блювота. Крім того, у пацієнтів часто спостерігається жовтяниця. Можуть виникнути септичні умови. Порушення функції печінки у постраждалих зростає, чим довше продовжується молочна дієта.
Порушення коагуляції швидких значень нижче десяти відсотків виникають у зв'язку із збільшенням рівня трансаміназ. Постраждалі діти кровоточать з прокольних каналів з помітним подовженням. Очні лінзи поступово помутніють (катаракта). Чим далі хвороба прогресує, тим апатичнішими стають діти.
На пізніх стадіях вони втрачають свідомість. Настає печінкова кома. Лише кілька дітей переживають критичну фазу. Люди, які вижили, часто страждають від психічних розладів пізніше в житті, неправильної роботи яєчників через дефіцит гормонів або сліпоти.
діагностика
У минулому діагноз галактоземії аж до стадії печінкової коми не був встановлений. Завдяки медичному прогресу останніх десятиліть діагноз тепер можна поставити, просто виявивши токсично пошкоджені еритроцити. Крім того, активність уражених ферментів можна визначити за допомогою тесту Бютлера.
Існують також процедури тестування на галактозу-1-фосфат та галактозу. З недавнього минулого загальнодержавні обстеження новонароджених на цю хворобу стали звичним явищем. Прогноз для пацієнтів з галактоземією досить поганий. У багатьох випадках вони впадають у печінкову кому незабаром після народження.
Ускладнення
Галактоземія призводить до проблем з метаболізмом. У більшості випадків пацієнт страждає від слабкості пиття та сильної блювоти в дуже молодому віці. Оскільки рідина також втрачається через блювоту, відбувається зневоднення, що є дуже нездоровим станом для пацієнта. Також може виникнути жовтяниця.
Галактоземія також викликає дискомфорт та ускладнення в очах, так що розвивається катаракта. У гіршому випадку це може призвести до повної втрати зору пацієнта і, таким чином, різко знизити якість життя. У подальшому перебігу також виникає так звана печінкова кома, і багато постраждалих людей втрачають свідомість.
Як правило, галактоземію не можна лікувати причинно-наслідково, тому постраждалий повинен протягом усього життя покладатися на сувору дієту. Харчування дитини також повинно бути відповідно відрегульоване. Однак овочі також не підходять для пацієнта, тому існують суворі обмеження у споживанні їжі.
Ці обмеження часто призводять до порушень розвитку та відставання. Іноді батьки зазнають психологічного стресу від галактоземії і страждають на депресію.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо батьки помічають у дитини погане пиття та блювоту, може бути присутнім галактоземія. Слід звернутися до лікаря, якщо симптоми не вщухають найпізніше протягом одного-двох днів. Якщо є ознаки жовтяниці, показано негайне звернення до лікаря.
Симптоми катаракти та апатична поведінка також є чіткими попереджувальними ознаками, які потрібно уточнити. Якщо галактоземію не лікувати, існує ризик кома печінки, яку в будь-якому випадку потрібно лікувати в реанімації.
Метаболічне захворювання в основному вражає дітей, які відчувають дефіцит певних метаболічних ферментів галактози. Якщо такий недолік був діагностований, згадані симптоми слід негайно з’ясувати. Після початкового лікування, як правило, необхідні подальші медичні огляди. Якщо є ознаки психічних розладів, порушення зору або порушення роботи яєчників, дитину слід відвести до відповідального лікаря.
Крім того, терапевтичне лікування, як правило, корисно. Особливо дітям, які страждають від постійних пошкоджень внаслідок хвороби, потрібна додаткова підтримка психолога та/або психотерапевта.
Лікування та терапія
Причинно-наслідкова терапія ще не доступна для пацієнтів з галактоземією. Як максимум, генна терапія була б можливою для причинно-наслідкових шляхів вирішення генетичних захворювань. На сьогодні, однак, генна терапія не перебуває у клінічній фазі. Тому пацієнти з галактоземією лікуються виключно підтримуючо.
Навіть перспективне симптоматичне лікування для них недоступне. Етапом підтримуючої терапії є дієта без лактози протягом усього життя та з низьким вмістом галактози. Всі продукти з високим вмістом галактози є табу. Сюди належать, перш за все, такі продукти, як молоко та молочні продукти.
Молоко без лактози, яке є на ринку, також непридатне для пацієнтів з галактоземією. Лактоза розщеплюється на галактозу та глюкозу під час виготовлення продуктів. Це означає, що безлактозні молочні продукти не містять лактози, але все ж містять галактозу. Підтримуючі дієтичні заходи особливо важкі для новонароджених.
Також потрібно уникати грудного молока та звичайного дитячого харчування. Такі альтернативи, як дитяче харчування на основі сої. Такі бобові культури, як арахіс і горох, також вилучаються з меню для всіх пацієнтів з галактоземією. Ці продукти містять речовини, які розщеплюються кишечником на глалактозу.
У свою чергу, овочі містять вільну галактозу, тобто рослинні продукти непридатні для постраждалих. Навіть у сфері догляду за тілом важливо звертати увагу на інгредієнти окремих продуктів. Креми, зубні пасти або мило, наприклад, часто забруднені лактозою.
Навіть якщо дотримуватися всіх вищезазначених кроків, порушення розвитку все одно можуть виникнути. Організм людини певною мірою виробляє галактозу. Ця ендогенна галактоза може призвести до затримки розвитку. За певних обставин раннє втручання може бути використано для протидії інтелектуальним вадам.
Перспективи та прогноз
У багатьох пацієнтів прогноз галактоземії поганий. Повне одужання або позбавлення від симптомів ще не задокументовано. Генетичне захворювання неможливо вилікувати через юридичні та медичні можливості, як склалося. Навпаки, велика кількість новонароджених різко розвивається відразу після народження. Багато немовлят впадають у коматозний стан протягом перших декількох хвилин свого життя.
Ризик розвитку печінкової коми значно вищий у тих, хто страждає галактоземією. Це зменшує тривалість життя. Також існує ризик різних ускладнень та обмежень на все життя. Також не існує адекватного варіанту лікування галактоземії, який спрямований на повне полегшення симптомів.
Терапія спрямована на покращення самопочуття. Індивідуальні контрзаходи ініціюються залежно від скарг. Для підтримки лікування використовується спеціальна дієта. Відмова від молочних або овочевих продуктів та деяких косметичних засобів значно покращує загальне самопочуття пацієнта.
Якщо спостерігається зниження розумової працездатності, програми раннього втручання можуть поліпшити когнітивні можливості. У разі загальних порушень розвитку дитини також пропонуються різні заходи підтримки. Вони сприяють поліпшенню загальної якості життя.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Запобігти галактоземії можна лише за допомогою генетичного консультування на етапі планування сім’ї. Пари з підвищеним ризиком успадкування можуть вирішити не мати власних дітей і замість цього розглянути можливість усиновлення.
Догляд
У більшості випадків при галактоземії немає спеціальних варіантів спостереження. Постраждала людина в першу чергу залежить від безпосереднього медичного лікування з метою остаточного полегшення симптомів. Як правило, необхідне довічне лікування, оскільки галактоземію неможливо лікувати причинно-наслідково.
Оскільки хвороба також є спадковою, генетичне консультування можна надати, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти передачі хвороби дітям. При галактоземії людина, яка страждає, залежить від спеціальної дієти. Слід уникати молочних продуктів.
Приймаючи молочні продукти, також можна приймати ліки, щоб допомогти організму перетравити їх. Як правило, тут можна проконсультуватися з лікарем, який може скласти план харчування для пацієнта. У багатьох випадках контакт з іншими хворими на галактоземію також позитивно впливає на перебіг захворювання, оскільки це може призвести до обміну інформацією. Зазвичай при цьому захворюванні немає особливих ускладнень і не зменшується тривалість життя постраждалої людини.
Ви можете зробити це самі
Галактоземія завжди вимагає медичного лікування. Постраждалі батьки можуть підтримати терапію, уважно спостерігаючи за дитиною та негайно звертаючись до лікаря у разі виникнення незвичних симптомів.
Слабкість пиття можна полегшити за допомогою медикаментозного стимулювання губ, дна рота та кінчика язика. Більшість дітей позитивно реагують на ці подразники, і в багатьох випадках смоктання пальця перетворюється на природний питний рефлекс.
Молоко слід давати з поїлки, оскільки це полегшує контроль за споживаною кількістю. Бажано зробити запис про поглинуту рідину та звернутися до відповідального педіатра, якщо є значні відхилення від необхідної кількості.
Ніжний масаж живота допомагає проти нудоти та блювоти, а також деякі природні засоби, наприклад, ромашковий чай або процедури з валеріаною. Порада фахівця також потрібна у разі порушення зору. Батьки повинні в першу чергу піклуватися про те, щоб дитина не впала або не поранила себе внаслідок зниження зору. Якщо симптоми не зникають, незважаючи на всі вжиті заходи, вказується подальший візит до лікаря. Може бути серйозна хвороба, яку потрібно з’ясувати та лікувати.