Галактоземія Швейцарія - galactosaemie_auswirkung
точка контакту:
Стефан Мартін
Габріель-Лорі 8
2000 Невшатель
Телефон. 032730 45 39
ПК-Конто
Асоціація 40-18518-9
Jugendclub 30-325183-8
Можливі наслідки захворювання у дітей старшого віку
Якщо немовля переживає гостру фазу галактоземії, немовляті доведеться дотримуватися дієти протягом усього життя. Але поступово з віком накопичення продуктів метаболізму через, крім іншого, ендогенне утворення галактози може спричинити такі порушення:
Рухові навички та рух:
Деякі пацієнти затримують фізичний розвиток. Вони іноді вчаться сидіти і ходити трохи пізніше звичайних дітей. Груба моторика та дрібна моторика можуть бути порушені. У деяких пацієнтів виникає тремор, який посилюється, коли вони роблять точні добровільні рухи (тремтіння під дією або намір). З часом галактоземія може призвести до порушення координації рухів (атаксія).
Мова та мова:
Деякі пацієнти відчувають труднощі з вивченням мови та розмовою. Для одних словниковий запас обмежений, для інших проблемою є вивчення граматики в школі. Трапляється, але рідко пацієнти втрачають частину мови та мови, що вже набули. Слід обговорити це з педіатром, якщо показана логопедична терапія.
Зір та сприйняття:
Сліпота внаслідок розвитку катаракти, як ми все ще читаємо в багатьох книгах і статтях, сьогодні дуже рідкісна. Однак, проконсультувавшись з лікарем, ви повинні регулярно оглядати дитину у офтальмолога. Деякі пацієнти відчувають труднощі з обробкою та класифікацією речей, які вони сприймають за допомогою зору.
Навчання та концентрація уваги:
Деякі пацієнти відчувають труднощі з читанням, арифметикою та орфографією. Також є проблеми з концентрацією уваги. Ці труднощі впливають на успішність деяких пацієнтів у школі.
Одним із наслідків дієти без лактози є зменшення споживання загальних мінералів, мінералів, які відіграють важливу роль у стабільності кісток. Ось чому, необхідно компенсувати ці недоліки достатньою кількістю кальцію, який можна знайти в дозволених продуктах харчування (наприклад, певні сорти сиру, мінеральна вода, багата кальцієм). Може бути необхідним всмоктування таблеток кальцію. Це питання, яке потрібно побачити з лікарем.
Статеве дозрівання:
У більшості дівчат-галактоземіків статеве дозрівання настає пізно. Періоди з’являються повільно або не наступають спонтанно. Причиною є гормональний дефіцит. Організм не виробляє достатньо гормонів, щоб викликати статеве дозрівання. У таких випадках статеве дозрівання може бути спровоковано наданням відсутнього гормону росту як ліки. Хлопчики не мають гормональних порушень у період статевого дозрівання.
Вагітність і бажання дитини:
Люди з галактоземією в принципі відповідали б фізичним вимогам для народження дітей. На жаль, відсутність згаданого вище гормону у дівчаток змушує передчасно втрачати здатність жіночих статевих органів приймати запліднену яйцеклітину. Тому жінки з галактоземією можуть бути вагітними і народжувати лише у виняткових випадках. Чоловіків не турбує відсутність гормону. Тому вони можуть зачати дітей.
Важливо!
В даний час неможливо скласти індивідуальні прогнози щодо розвитку людей з галактоземією. Ніхто не може з упевненістю сказати, як буде розвиватися такий-то пацієнт. Навіть при однаковому дефіциті спадкових характерів, два пацієнти можуть мати дуже різний розвиток. Описані вище розлади мають лише інформаційний характер. Ми не можемо заздалегідь сказати, які порушення вплинуть на дитину, а які ні.