GATA2 - генетична схильність до лейкемії
Виявлено новий генетичний дефект, який схиляє людей до гострого мієлоїдного лейкозу та мієлодиспластичного синдрому. Вважається, що мутації знаходяться в гені GATA2. Серед багатьох своїх регуляторних функцій ген виступає головним контролем під час переходу від гемопоетичних стовбурових клітин (HSC) до білих кров'яних клітин.
Дослідники почали з вивчення чотирьох незалежних сімей, які протягом поколінь мали кількох батьків гострий мієлоїдний лейкоз, тип рак крові. Початок захворювання стався в підлітковому віці до початку сорокових років.
Повідомлено 4 вересня в журналі Генетика природи результати походять від міжнародної співпраці вчених та участі сімей з Австралії, Канади та США. Дослідження є результатом співпраці доктора Хаміша Скотта та д-ра Річарда Дж. Д'Андреа (Центр біології раку) з Австралійського університету в Аделаїді та д-ра Маршалла Горвіца з Вашингтонського університету (США).
У пошуках генетичної причини
генетична мутація був виявлений у пацієнта в центральній частині Вашингтона. Учасник дослідження був успішно пролікований від лейкемія у 1992 р. завдяки a трансплантація кісткового мозку. Приблизно в цей час доктор Маршалл Горвіц вирішив шукати можливу генетичну причину, дізнавшись, що у його пацієнта було кілька членів сім'ї мієлодиспластичний синдром (SMD або MDS), мієлоїдний лейкоз.
мієлодиспластичний синдром є труднощами у виробленні певних типів клітин крові. Проблема випливає з кісткового мозку із зниженням кількості та якості гемопоетичні клітини. Пацієнти часто мають сильну анемію і потребують переливання крові часті. Захворювання зазвичай погіршується через недостатній рівень кісткового мозку та низький рівень крові. Близько третини людей із синдромом продовжують розвиватися гострий мієлоїдний лейкоз, при якому аномальні лейкоцити накопичуються в кістковому мозку і заважають нормальному виробленню крові.
Австралійська робоча група описала сім'ю з захворювання крові однакові. Вісімнадцять років потому, дослідивши багато генів-кандидатів, дослідники з обох континентів із полегшенням нарешті поклали палець на мутантний ген і відповідальний за лейкемія що впливає на ці сім'ї. Вони продовжували впізнавати аномальні гени більш ніж у 20 сім'ях та особах.
У деяких сім'ях з генною мутацією GATA2, головним занепокоєнням був лейкоз, тоді як інші страждаютьнебезпечні бактеріальні інфекції, з вірус та з гриби через брак лейкоцитів для боротьби з мікробами.
Паралельна публікація щодо гена GATA2
Опубліковано одночасно в тому ж номері Генетика природи, стаття групи дослідників у Лондоні повідомляє про виявлення подібних мутацій гена GATA2 у пацієнтів лейкемія за допомогою лімфедема (набряк однієї або декількох частин тіла). Результати незавершеної роботи в Сіетлі (США) та Аделаїді (Австралія) визначили a вроджений синдром пов'язані із затримкою розвитку та ризиком розвитку мієлодисплазія. Цей синдром є наслідком хромосомної втрати гена GATA2. Мутації GATA2 порівнянні також були виявлені у пацієнтів без спадкового джерела лейкемія. Вчені намагаються з'ясувати, чому мутації гена GATA2, мабуть схоже, викликає різні проблеми зі здоров’ям.
"Хоча кілька генів було виявлено і пов'язано, злоякісні пухлини, такі як рак молочної залози, в сім'ях, сприйнятливих до цих типів раку, мають дуже мало спадкових мутацій, як виявлено для раку крові", - сказав Горвіц.
Набагато частіше, ніж ви можете подумати, генетичні помилки викликають питання у вчених, які намагаються зрозуміти, чому мутації гена GATA2 відповідають за ці різні пов'язані з цим проблеми зі здоров'ям. Поки що позитивним є відкриття вчених, можливо, їм це дозволить розробити новий генетичний тест для раннього виявлення людей із групи ризику через сімейну історію.