Гемофілія А; Б • Гемофілія передається у спадок

Гемофілія, або хвороба крові, є спадковою хворобою, при якій згортання крові погіршується. Навіть найменші травми можуть призвести до небезпечної для життя втрати крові. Що відрізняє дві форми гемофілії А і В і як постраждалі можуть боротися з гемофілією.

Гемофілія або хвороба крові - це спадкове захворювання системи згортання крові людини, при якому відсутність або неправильна робота певних компонентів крові (факторів згортання крові) призводить до порушення нормального гемостазу.

Виникають тривалі кровотечі після травм, шкірні кровотечі (гематоми = синці) навіть з невеликою силою, кровотечі в суглобах і, в гіршому випадку, небезпечні для життя втрати крові, наприклад, після автомобільних аварій, порізів, а також після операцій або втручань стоматолога, особливо в які раніше не знали про хворобу. На чоловіків особливо впливає тип спадщини.

Дві форми гемофілії: А і В

Розрізняють дві форми гемофілії: тип А, при якому вражається фактор VIII і який, у 85 відсотках випадків, набагато частіше (англійська також: класична гемофілія); і гемофілія В, при якій фактор IX відсутній або неактивний (англ. також: Різдвяна хвороба). Обидві форми неможливо розрізнити за симптомами. Про важку гемофілію говорять лише тоді, коли активність відповідного фактора згортання менше одного відсотка. Уражені люди зазвичай залишаються безсимптомними аж до зниження активності приблизно на 20 відсотків; це також називають "субгемофілією".

Симптоми гемофілії

Особливо, якщо кровотеча відбувається без видимих ​​причин, таких як носова кровотеча, це може свідчити про гемофілію. Часто кровотечу неможливо зупинити після видалення пуповини у немовляти.

Типовими проявами кровотечі гемофілії є:

  • Спонтанна кровотеча в суглоби (особливо уражений колінний суглоб) з розвитком остеоартриту аж до затвердіння суглоба як довготривалий наслідок
  • Масштабні кровотечі (синці = гематоми) без причинно-наслідкових травм
  • М’язова кровотеча
  • Кровотеча з шлунково-кишкового тракту (блювота кров’ю, темно-чорний, жирний стілець; відкладення крові)
  • Часті носові кровотечі
  • Підвищена кровотеча під час менструації
  • Кровотеча з пуповини після пологів

  • форми гемофілії

Що буде Аналіз крові і що вони означають Скорочення та значення Я згоден? Рятувальний лексикон Лабораторні показники та показники крові дають інформацію про найважливіші параметри

Симптоми різняться за ступенем вираженості залежно від причинно-наслідкової мутації. Жінки, які їх носять, можуть мати слабкі симптоми. Легка або помірна гемофілія часто виявляється лише через підвищену кровотечу після хірургічних втручань, таких як екстракція кількості або після нещасних випадків.

Раптова кровотеча в носоглотці та на дні рота особливо небезпечна, оскільки може виникнути гострий ризик задухи.

Гемофілія передається у спадок

Гемофілія генетична. Обидві форми гемофілії, обидві Гемофілія А. а також Гемофілія Б., засновані на генетичних змінах. У половині випадків вони є спадковими, в другій половині вони спричинені спонтанними мутаціями (зміни структури гена через помилки в діленні клітин).

Відомо багато різних мутацій, які можуть призвести до гемофілії, але спільне для них усіх полягає в тому, що вони впливають на гени жіночої статевої хромосоми, Х-хромосоми. Отже, говорять про Х-зчеплене рецесивне успадкування, при цьому рецесивне означає, що хвороба не розвивається клінічно або лише у дуже ослабленому варіанті, якщо мутація несе лише одна з двох Х-хромосом хромосомного набору. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як у чоловіків лише одна Х та одна Y-хромосома, з цього спадку можна вивести такі принципи:

Чоловік-гемофілік генетично хворий, тоді як чоловік, який не є гемофіліком, також генетично здоровий.

Жінка, яка не є гемофіліком, може бути генетично здоровою або хворою, тобто вона має або дві інтактні Х-хромосоми, або одну інтактну, і таку, яка несе мутацію, яка через нормальну функцію іншого гена має незначний або зовсім не впливає Викликають симптоми. У такому випадку жінку також називають носієм, тобто носієм захворювання.

Усі дочки гемофіліків є носіями (оскільки вони можуть отримати хворий Х-хромосому лише від батька)

Усі сини гемофіліка з генетично здоровою жінкою здорові (оскільки вони отримують здорову Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька)

Жінка-носій передає свою хворий Х-хромосому дітям із 50-відсотковою ймовірністю. Для доньки це означає, що є 50 відсотків шансів, що вона також стане диригентом. Це дає синові 50-відсоткові шанси бути гемофіліком.

Діагностика: Так діагностується гемофілія

Спадкова схильність - не єдиний вирішальний фактор діагностики гемофілії. Лікар також може оцінити здатність організму зупиняти кровотечу.

Лікар може діагностувати гемофілію різними методами.

Історія сім'ї

Оскільки гемофілія є генетичним захворюванням, одним із найважливіших діагностичних інструментів є запитання про постраждалих членів сім'ї попередніх поколінь. Цілком може бути так, що лише жінки передавали хворий ген протягом кількох поколінь без чоловічої гемофілії в сім'ї.

Оцінка типу кровотечі

Сильні кровотечі та спонтанні кровотечі, а також тривалі післяопераційні кровотечі повинні викликати підозру на гемофілію. Зокрема, спонтанна суглобова кровотеча (гемартроз) настільки типова для важких форм захворювання, що майже свідчить про гемофілію.

Лабораторна діагностика

Існують різні параметри, які зазвичай можна використовувати для оцінки функції гемостазу в лабораторії. При обох формах гемофілії, як правило, поширюється лише так званий активований частковий час тромбопластину (aPTT), який є мірою певної частини каскаду згортання. Усі інші рутинні параметри знаходяться в межах норми.

Крім того, кількість та активність факторів VIII та IX можна визначити за допомогою спеціальних методів випробувань. Це єдиний спосіб визначити різницю між двома формами гемофілії та виключити інші причини тривалого aPTT.

Можливо лікування гемофілії

Лікування гемофілії не існує. Однак його може лікувати пацієнт, наприклад, постачаючи відсутні фактори згортання ззовні.

Лікування гемофілії залежить від тяжкості захворювання і в першу чергу полягає у постачанні відсутніх факторів згортання ззовні. Це можна робити епізодично, якщо існує гостра додаткова потреба через крововтрату, яку хвора система згортання не може покрити самостійно. Або може знадобитися тривале лікування важкої гемофілії, при якій пацієнти отримують концентрати фактора VIII кілька разів на тиждень. Доступні очищені та інактивовані вірусом препарати з донорської крові, а також штучно виготовлені (рекомбінантні) концентрати фактора.

Крім того, перед незначними хірургічними або стоматологічними втручаннями у випадку легкої гемофілії, наприклад, існує можливість введення препарату, який вивільняє додатковий фактор VIII із резервуарів у стінках судин і, таким чином, призводить до короткочасного корисного збільшення концентрації фактора в крові (десмопресин). Однак, якщо пам’ять лише вичерпана, допоможе лише зовнішня заміна.

Інгібітор гемофілії

При гемофілії А регулярне переливання відсутніх факторів згортання може призвести до імунних реакцій, в яких організм починає утворювати антитіла проти чужорідних факторів. Ця проблема страждає до 15 відсотків людей з гемофілією А і найчастіше зустрічається при важкій гемофілії. Таку гальмівну гемофілію неодмінно слід лікувати у спеціальних центрах гемофілії. Тоді терапевтичний підхід складається з так званої терапії імунної толерантності, при якій введення високих доз фактора VIII намагається змусити імунну систему звикнути. Крім того, доступні методи "промивання крові" (аферез плазми або імунна адсорбція), які використовуються додатково.

В принципі, при використанні факторних концентратів з донорської крові існує мінімальний залишковий ризик заразитися вірусами ВІЛ або гепатиту, але цього практично не було з моменту розробки сучасних процедур очищення та контролю. Однак у 80-х - на початку 90-х років зараження ВІЛ або гепатитом було відносно поширеним ускладненням терапії для гемофіліків, яким сьогодні доводиться жити з довгостроковими наслідками. Зараження штучно виготовленими препаратами неможливе.

Уникайте ускладнень при гемофілії

Попередження розвитку гемофілії неможливе, оскільки воно є генетичним. Однак для постраждалих важливо вживати різних заходів, щоб уникнути ускладнень.

Для профілактики ускладнень у гемофіліків дотримуйтесь кількох важливих правил:

Не слід приймати ліки, що збільшують ризик кровотечі. Сюди входять, зокрема, знеболюючі засоби та протизапальні препарати з групи нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ), деякі з яких можна придбати в аптеках без рецепта. Найвідоміший представник серед них - аспірин (ASS).

Слід уникати внутрішньом’язового введення ліків, таких як ті, що використовуються для щеплень (шприц у м’яз верхньої частини руки), оскільки це може призвести до кровотечі в м’яз.

Під час хірургічних втручань особливу увагу слід приділяти ретельному місцевому гемостазу. Це означає, що шви потрібно зашивати обережніше, ніж зазвичай, і застосовувати додаткові методи, такі як спеціальні клеї для рани.

Постраждалі повинні утримуватися від занять спортом із високим ризиком або робочих місцях, на яких підвищений ризик отримання травм.

Усі гемофіліки повинні мати достатню вакцинацію проти гепатиту В.

Гемофіліки обов’язково повинні мати при собі посвідчення особи на випадок надзвичайних ситуацій. Це повинно містити щонайменше таку інформацію: точний діагноз, тяжкість захворювання, будь-які інгібітори та номер телефону відповідального центру гемофілії (доступний цілодобово)

Поради та допомога гемофілікам

Хворі можуть знайти поради та допомогу в Німецькому товаристві гемофілії (DHG):

Нойман-Райхардт-вул. 34, 22041 Гамбург

Тел .: (040) 672 29 70, факс: (040) 672 49 44