Показання до виконання каріотипу

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.

Хромосомний аналіз проводять або постнатально для діагностики конституційних або набутих аномалій, або пренатально на клітинах плода (забирають біопсію ворсин хоріона або амніоцентез).

Проведення каріотипу рекомендується проводити після пологів у разі:

Аналіз хромосомного плода (метод пренатальної діагностики) рекомендується вагітним жінкам:

1. Понад 35 років;
2. Коли у одного з батьків є збалансована хромосомна аномалія;
3. Коли у пари вже є дитина з хромосомною аномалією de novo (каріотип батьків є нормальним);
4. При рецесивних захворюваннях, пов’язаних з Х, визначити стать плода, коли немає іншого методу пренатальної діагностики;
5. Коли є ультразвукові ознаки тривоги або позитивні біохімічні скринінгові тести.

Обмеження методів хромосомного аналізу полягає в тому, що вони не можуть демонструвати генні або полігенні мутації.

Доктор Андреа Мустата,
фахівець з медичної генетики

---