Гемофілія Моє здоров’я

Гемофілія, або гемофілія, є вродженим спадковим порушенням системи згортання крові, яке майже вражає лише чоловіків. Як правило, постраждалі повинні довічно замінювати відсутній фактор згортання крові. При гемофілії А фактор VIII, при гемофілії В фактор IX.

визначення

Гемофілія - це вроджений спадковий розлад системи згортання крові. У повсякденному житті гемофілію іноді називають гемофілією. Гемофілія зустрічається майже без винятку у чоловіків. Метаболізм уражених людей лише недостатньо здатний виробляти певні фактори згортання крові. Тому кров цих людей навряд чи може згортатися. Ось чому пацієнти з гемофілією кровоточать легше, швидше і важче, ніж здорові люди. Через підвищену тенденцію до кровотеч хворих на гемофілію в розмові називають гемофіліками.

Форми гемофілії

Гемофілія буквально означає "підвищена схильність до кровотеч". З медичної точки зору розрізняють 2 основні форми: гемофілію А та гемофілію В.

При гемофілії А фактор згортання крові VIII формується лише недостатньо
При гемофілії В фактор IX фактора згортання крові відсутній

Окрім гемофілії А і В, існують також рідкісні і дуже рідкісні форми вроджених, спадкових порушень згортання крові. Це включає:

Парагемофілія (відсутність фактора V)
Гіпопроконвертинемія (відсутність фактора VII)
Дефект фактора Стюарта Проуера (відсутність фактора X)
Гемофілія С (дефіцит фактора XI)
Синдром Хагемана (відсутність фактора XII)
Дефіцит фібринази (дефіцит фактора XIII)

Синдром фон Віллебранда-Юргенса

Іншим відомим спадковим розладом згортання крові є синдром фон Віллебранда-Юргенса (vWS). Близько 800 000 людей у Німеччині живуть із цим розладом згортання крові. Пацієнти з vWS можуть лише недостатньо розвинути фактор фон Віллебранда. Цей фактор є не незалежним фактором згортання крові, а білком-носієм фактора VIII. Як і при гемофілії, хворі на СХВ також живуть із підвищеною тенденцією до кровотеч та відповідними наслідками.

частота

За даними Мюнхенського центру гемофілії, у Німеччині з гемофілією живе близько 10 000 людей. Більшість, близько 80 відсотків, страждають гемофілією А, решта 20 відсотків страждають гемофілією В.

Симптоми

Пацієнти з гемофілією схильні до кровотеч і значно швидше і частіше кровоточать, ніж люди зі здоровою системою згортання крові. Кровотеча може виникати навіть при найменших травмах або без зовнішніх чи внутрішніх впливів. Зазвичай рани кровоточать довше і більше, ніж у здорових людей. Часто поверхнево закриті рани знову розриваються і знову починають кровоточити. Також часто трапляється кровотеча в тканини, яка стає помітною у вигляді синців.

Кровотеча в м’язах і суглобах

Багато хворих на гемофілію побоюються кровотечі в м’язи. Навіть ін’єкція в м’яз може призвести до великої м’язової кровотечі та хворобливої обмеженої рухливості у випадку гемофілії. Нерідкі випадки, коли сильна кровотеча спричиняє постійне пошкодження м’язів, що також може призвести до постійної м’язової слабкості. Крім того, м’язова кровотеча може затиснути сусідні нерви та спричинити сильний біль, розлади чутливості та обмеження рухливості.

Також бояться суглобової кровотечі. Лікарі говорять про гемартроз. Кровотеча у великі суглоби, такі як коліно та плече, може спричинити постійне пошкодження суглобів. Без лікування існує ризик передчасного остеоартрозу та незворотного здуття суглобів.

Кровотеча в органах

Внутрішні кровотечі в таких органах, як нирки або печінка, порожнини тіла, такі як живіт та мозкові крововиливи, дуже небезпечні. Залежно від масштабу кровотечі, у таких випадках хворим на гемофілію загрожує смертельна небезпека. Ось чому кожну тупу травму чи насильство повинен негайно з’ясувати лікар.

причини

Гемофілія спричинена недостатньою продукцією певних факторів згортання крові. У людини в цілому 13 факторів згортання крові, які позначаються римськими цифрами від I до XIII. Ці фактори згортання крові працюють разом у складній системі та забезпечують швидке та ефективне зупинення кровотечі. Як тільки якийсь фактор відсутній або недостатньо присутній, згортання крові більше не працює як бажано.

Дефектні фактори згортання крові передаються у спадок. Гемофілія - це так звана рецесивна спадковість, пов’язана з Х. Простіше кажучи, це означає, що матері передають гемофілію, а чоловіки хворіють на неї. Ви можете прочитати детальний опис нижче.

Спадщина гемофілії

Патологічні зміни факторів згортання VIII (гемофілія А) та IX (гемофілія В) успадковуються через Х-хромосому. Жінки мають дві Х-хромосоми, одну від батька, а другу від матері. Натомість у чоловіків є Х-хромосома та Y-хромосома, Х-хромосома від матері та Y-хромосома від батька.

У жінок неправильне утворення однієї Х-хромосоми зазвичай може бути компенсовано іншою Х-хромосомою. У чоловіків це не працює, оскільки немає другої Х-хромосоми. Ось чому майже виключно у хлопчиків та чоловіків розвивається гемофілія.

У дуже рідкісних випадках у жінок також розвивається гемофілія. Це може статися, якщо у батька є гемофілія, а мати є носієм гемофілії.

Синдром Улліха-Тернера

Інша можливість - дуже рідкісне хромосомне розлад, яке називається синдромом Улліха-Тернера. Жінки з цим захворюванням мають лише одну функціональну Х-хромосому. Якщо це дефект, його не можна збалансувати другою Х-хромосомою, і у жінки розвинеться гемофілія.

експертиза

Зазвичай сімейного анамнезу та симптомів достатньо, щоб поставити діагноз гемофілії підозрою. Детальний аналіз коагуляції забезпечує безпеку. За допомогою генетичного тесту людини жінки можуть визначити, чи є вони носіями гемофілії. Найкращі контакти для діагностики гемофілії - це спеціалісти спеціалізованих центрів гемофілії.

лікування

Терапія гемофілії з факторами згортання крові

Сьогодні індивідуально відсутні фактори згортання крові використовуються як підготовлені концентрати фактора згортання крові як профілактичний засіб або, за необхідності, замінюються. Таким чином можна запобігти більшості кровотеч, включаючи наслідки пошкодження. Як правило, пацієнти з гемофілією А і В вводять у вени відсутній або дефектний фактор згортання крові кілька разів на тиждень.

Хворі на гемофілію іноді утворюють нейтралізуючі антитіла проти факторів згортання у концентраті фактора. Потім вони спрямовуються проти необхідного фактора згортання та інактивують його. Після введення концентрату фактора рівень фактора згортання не підвищується, як бажано.

Зокрема, у пацієнтів з гемофілією А розвиваються такі антитіла. Якщо присутні лише кілька антитіл, дозу фактора VIII можна збільшити для досягнення достатньої здатності до згортання крові. Якщо існує велика кількість антитіл, їх слід зробити нешкідливими - за допомогою так званої елімінаційної терапії або лікування імунної толерантності.

Нова віха в лікуванні гемофілії А.

У листопаді 2015 року, імовірно, був встановлений новий етап у терапії гемофілії А. З Elocta партнери по співпраці Sobi та Biogen розробили новий препарат, затверджений Комісією ЄС для профілактики та лікування кровотеч у хворих на гемофілію А (вроджений дефіцит фактора VIII). Препарат з діючою речовиною ефмороктоког альфа (rFVIIIFc) є першим препаратом з розширеним захистом від кровотеч. Згідно із схваленням, Elocta підходить для всіх вікових груп і призначений для інтервенційної терапії. Його можна вводити за необхідності або профілактично.

Найбільшою перевагою Elocta є тривалий період напіввиведення. Застосовуваний превентивно, препарат повинен захищати від епізодів кровотечі вчасно і, перш за все, стійко. Елокту потрібно вводити лише кожні 3 - 5 днів. Це означає, що для пацієнтів з гемофілією А можливе майже нормальне повсякденне життя.

Самодопомога при гемофілії

Зрозуміло, батьки трохи більше хвилюються, коли у їхньої дитини гемофілія. Групи самодопомоги допомагають уникнути надмірно захисної поведінки та дати дітям необхідну свободу. Старий день: Гемофілія - діти, батьки. ББ: Маленька дівчинка, запряжена в альпіністському саду. Самодопомога з гемофілією - дуже складна тема, щодо якої ви знайдете багато пропозицій на численних форумах з гемофілії та групах самодопомоги. На даний момент лише один аспект, який ілюструє, наскільки корисними можуть бути групи самодопомоги для батьків дітей з гемофілією.

Допомога батькам дітей, хворих на гемофілію

Дітям з гемофілією нелегко. Дуже часто це менше від дітей та хвороби, ніж від батьків. Зрозуміле занепокоєння батьків щодо того, що дитина може бути поранена, часто призводить до надмірної захисної поведінки. Отже, поведінка, яка обмежує розвиток дітей, викликає опір дітей. Це створює конфлікти, яких не завжди можна уникнути. Обмінюючись думками з іншими батьками в групах самодопомоги, постраждалі батьки можуть зробити багато, щоб мати необхідні суперечки зі своїми дітьми з гемофілією та не обтяжувати дітей зайвими конфліктами.

Перебіг хвороби

Гемофілія і сьогодні не виліковна. Лікування гемофілії продовжує прогресувати і за останні роки значно покращилось. Раніше у випадку гострої кровотечі були доступні лише прямі перекачки крові або резерви крові для заміщення втраченої крові.

профілактика

Природно, що постраждалі не можуть запобігти гемофілії, оскільки це спадкове захворювання. Перш ніж завагітніти, жінки можуть з’ясувати, чи успадковують вони гемофілію з дефектною Х-хромосомою. Це особливо рекомендується, якщо потенційний батько сам є гемофіліком.