Гемохроматоз Як медичний працівник, ви повинні це знати

працівник

Зображення: “чорний чай” Бояни Бакалчевої. Ліцензія: CC BY 2.0

Первинний та вторинний гемохроматоз

Гемохроматоз можна розділити на первинну та вторинну форми. Первинною є спадкова форма успадковується як аутосомно-рецесивний ознака з неповною пенетрантністю і представляє "класику". Рідше вторинна форма може виникнути, наприклад, із таких основних захворювань:

  • Таласемія велика
  • Сидеробластична анемія
  • Хронічна гемолітична анемія
  • Переливання еритроцитів
  • Porphyria cutanea tarda
  • Гепатити В і С
  • Зловживання алкоголем

Ген, відповідальний за первинний спадковий гемохроматоз, розташований на короткому плечі хромосоми 6. Приходить до одного порушене всмоктування заліза, трансферину, в кишечнику.

Накопичення заліза - симптоми гемохроматозу

Надмірне поглинання, особливо в дванадцятипалій кишці, призводить до відкладення в різних органах, особливо в гепатоцитах.

Зазвичай пацієнти з гемохроматозом скаржаться Артралгія (особливо п'ястно-фалангові суглоби II та III), еректильна дисфункція та a Гіперпігментація шкіри (Бронзове забарвлення). Оскільки найбільше заліза накопичується в гепатоцитах, одне розвивається Цироз печінки. Поширеними є також прояви цукрового діабету та кардіоміопатії. Термін "бронзовий діабет" описує поєднання симптомів гіперпігментації та ЦД.

Діагностика: лабораторні показники, біопсія печінки та генетичне дослідження людини на гемохроматоз

Класично підвищується вміст заліза в сироватці крові, насичення трансферину (TS), значення феритину в плазмі та трансаміназ, а трансферин зменшується. TS - параметр з найвищим інформативним значенням! TS> 45% відповідає чутливості 0,98 для виявлення спадкового гемохроматозу. При генетичному обстеженні людини a гомозиготний Мутація C282Y гена HFE. Визначення мутації та лабораторія є достатніми для підтвердження діагнозу, інакше біопсія печінки надалі надаватиме інформацію. Підозра підтверджується біоптично зображенням а Сидероз з відкладенням в гепатоцитах.

Тут можна визначити індекс заліза печінки, значення вище 1,9 вказують на гемохроматоз

Харчування та терапія гемохроматозу

це є лише симптоматична терапія можливо. Навпаки терапії залізодефіцитної анемії є випадок: постраждалі повинні мати Дотримуйтесь бідної залізом дієти і споживайте багато чорного чаю, який «ловить» залізо! Однак найважливішим заходом є кровопускання. Спочатку флеботомія проводиться кілька разів на тиждень і може бути зменшена до 2-3-місячного циклу. Якщо кровопускання протипоказане, можна застосовувати хелатні агенти, такі як дефероксамін.

При кровопусканні щоразу зливається 500 мл крові, У процесі виводиться 250 мг заліза. Цільове значення для сироваткового феритину становить 20-50 мкг/л.