Ген нічної сови
Процеси в нашому організмі відбуваються за регулярним денно-нічним циклом. Цикл нашого внутрішнього годинника контролюється певними генами і синхронізується з навколишнім середовищем зовнішніми таймерами, такими як сонячне світло. Він регулює обмін речовин, гормональний баланс та інші процеси в організмі, а також визначає, коли ми втомлюємось. Тому люди, які перебувають в однакових умовах навколишнього середовища, повинні насправді лягати спати в однаковий час і прокидатися знову вранці. Насправді серед нас є як усталені ранні стояки, так і так звані нічні сови. “Сови” зазвичай лягають спати набагато пізніше 24-годинного ритму, передбаченого природою. Іноді час сну можна перекласти настільки, що постраждалі мають проблеми із задоволенням повсякденного життя і, наприклад, своєчасне прибуття на роботу. Тоді лікарі говорять про синдром затримки фази сну.
Але чому нічні сови дотримуються іншого ритму? Зараз відомо, що внутрішній годинник цих людей тикає повільніше, ніж у середнього населення. Ваш день не має 24, але іноді навіть близько 26 годин. Внутрішній годинник нічних сов відстає від природного часу до двох годин. Дослідники деякий час підозрювали, що ці хронобіологічні особливості можуть принаймні частково бути спадковими. Зараз вчені, що працюють з Аліною Патке з Університету Рокфеллера в Нью-Йорку, виявили генну мутацію, яка може бути причиною незвичного часу сну багатьох нічних сов.
Помітна мутація гена годинника
Щоб зрозуміти можливі причини синдрому затримки фази сну, дослідники порівняли поведінку сну постраждалої людини з поведінкою нормального хронотипу. Для цього обидва випробовувані провели два тижні в лабораторії сну, де їм відмовили в будь-яких вказівках на поточний час доби. Натомість їм слід їсти і спати, коли їм захочеться. Більшість людей автоматично дотримуються 24-годинного ритму сну і неспання навіть у такому оточенні - як це робила контрольна людина в експерименті. З іншого боку, нічна сова ввечері не тільки пробула набагато довше, як і очікувалось, її день, здавалося, тривав довше в цілому. Це було видно не лише в часи сну: типові зміни температури тіла та виділення гормонів сну, таких як мелатонін, також відбувалися із затримкою. "Рівень мелатоніну зазвичай починає зростати між 20:00 та 22:00", - каже колега Патке Майкл Янг. - Це сталося з нашим пацієнтом лише до другої-третьої години ночі.
У пошуках пояснення цього явища вчені порівняли генетичний склад двох випробовуваних - і натрапили на помітну точкову мутацію гена під назвою CRY1. Це кодує білок, який відіграє вирішальну роль у підтримці циркадного ритму. Протягом 24-годинного циклу нашого внутрішнього годинника певні гени вмикаються та вимикаються за встановленою схемою. Білок CRY1 зазвичай відповідає за придушення деяких генів на певних етапах циклу. Однак мутація призводить до вироблення надзвичайно активного білка, як повідомляють Патке та її колеги. Тому криптохром вимикає певні тактові гени на більш тривалий час, ніж насправді передбачалося. Результат: годинник рухається повільніше, добовий цикл триває довше.
Спадкова поведінка сну
Подальші дослідження з родичами нічної сови підтвердили ефект мутації, виявленої дослідниками: у п'яти членів сім'ї досліджуваного також було це відхилення в геномі - і всі мали діагноз "синдром затримки фази сну" або принаймні повідомляли про постійні проблеми зі сном. Погляд на різні бази даних генів підкріпив це спостереження. Вчені зустріли 39 носіїв мутації турецького походження, до яких вони могли зв’язатися для подальшого допиту. Виявилося, що всі респонденти мали поведінку сну, характерну для нічних сов. Їхні родичі, які не були носіями даної мутації, не є. Як повідомляють Патке та її колеги, мутація є домінуючою. Модифікованої копії гена лише від одного з батьків достатньо, щоб передати проблеми зі сном. На підставі проведених аналізів група також підрахувала, що приблизно кожен із 75 осіб нефінського європейського походження може зазнати впливу мутації.
І що це означає для всіх нічних сов? Досі немає сенсу тестуватися на мутацію, стверджують дослідники. "Те, що ви знаєте проблему, не означає, що ви можете її вирішити", - говорить Патке. Однак немислимо, що, отримані знання, одного разу ми зможемо розробляти препарати, які повертають внутрішній годинник у правильний ритм. До цього часу нічні сови можуть спробувати пришвидшити свій внутрішній годинник хоча б трохи за допомогою цілеспрямованих стратегій: незважаючи на те, що вони не сплять, лягають спати в звичайний час, налаштовують будильник або злива вранці - всі ці зовнішні таймери можуть гарантувати, що внутрішній годинник працює певною мірою коригує.