Ген вітамінних рецепторів
Ген вітамінних рецепторів. D3 (поліморфізм Фока I, B/b) -ризиковий остеопороз
Загальна інформація
Рецептор вітаміну D (VDR) - це білок, який бере участь у гомеостазі кальцію, а також в обміні кісткової тканини; локалізується внутрішньоклітинно, специфічно пов'язує 1,25 (OH) 2 вітамін D3 (кальцитріол) та опосередковує його ефекти. За своєю структурою він схожий на рецептори гормонів щитовидної залози.
Ген, що кодує VDR, розташований на довгому плечі 12-ї хромосоми, містить 11 екзонів і має довжину 75 kb; перший екзон не транскрибується, екзони 2 і 3 беруть участь у зв'язуванні ДНК, а екзони 7,8 і 9 у зв'язуванні вітаміну D.
Ще один поліморфізм VDR був ідентифікований Гроссом в 1996 р. За допомогою рестрикційного ферменту FokI. В алелях, які показують місце дії ферменту FokI, позначеного f, трансляція ініціюється на рівні стартового кодону ATG, тоді як на рівні алелів, які не мають цього сайту, позначеного F, трансляція ініціюється з різницею в 3 кодони від першого кодону . Зокрема, цей поліморфізм описує різницю 3 амінокислот у довжині VDR між 2 алелями, яка може впливати на функцію білка. Можливі генотипи: ff, Ff та FF з приблизною частотою у популяції 11,6%, 48% та, відповідно, 40,4% 2; 3. Асоціація поліморфізму Fok1 з МЩКТ суперечлива. Деякі дослідження показали зв'язок генотипу ff з нижчою мінеральною щільністю кісткової тканини порівняно з генотипом FF, але інші - ні.
Дослідження, опубліковане в 2005 р., Описало значну кореляцію між поглинанням кальцію в кишечнику, скелетною фіксацією кальцію та поліморфізмом Fok1; здається, що поліморфізм Fok1 безпосередньо впливає на мінералізацію кісток у період статевого дозрівання, впливаючи на всмоктування кальцію; у випадку генотипу ff спостерігався дефіцит фіксації кальцію 63 +/- 20 мг/добу порівняно з генотипом FF1. Згідно з недавнім дослідженням, проведеним в Ірані на групі з 312 жінок у віці від 20 до 75 років, спостерігається поліморфізм
Fok1 може змінити реакцію на вітамін D і мати прогнозуючу цінність на кістковий обмін.
На закінчення є багато суперечливих даних про зв’язок між поліморфізмом гена VDR та остеопорозом. Ці розбіжності можна пояснити зміною впливу генетичних компонентів залежно від віку та дієти.
Навчання пацієнта - не потрібна спеціальна підготовка.
Зібраний зразок - кров прийде.
Збиральний контейнер - вакутейнер, що містить ЕДТА як антикоагулянт.
Кількість зібраного - стільки, скільки дозволяє вакуум.
Причини відхилення доказів - використання гепарину як антикоагулянта; коагульовані або гемолізовані зразки.
Перевірка стійкості - 7 днів при 2-8ºC.
Метод
Метод - ланцюгова реакція полімеризації та аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів
(ПЛР - RFLP).
Довідкові значення
Будуть повідомлені генотипи, отримані після аналізу поліморфізмів 2 B/b та Fok1 гена VDR. Таким чином, можливі наступні генотипи: BB, Bb та bb; FF, Ff та ff3.