Генетична біохімія
З кінця 1960-х років Лабораторія генетичної біохімії була визнана національним довідковим центром скринінгу новонароджених. Ця діяльність, довгий час обмежена виявленням декількох захворювань, зазнала фундаментальних потрясінь за останнє десятиліття. Дійсно, впровадження технології мас-спектрометрії дозволило підтримати перспективи в цій галузі, одночасно вивчаючи профіль амінокислот та ацилкарнітинів. Таким чином, систематичний скринінг аміноацидопатій, вродженого гіпотиреозу, галактоземії або дефіциту біотинідази представляє невичерпний перелік запропонованих тестів.
Ідентифікація та кількісне визначення біохімічних маркерів, пов’язаних із вродженими помилками метаболізму, відображає іншу сторону нашого занепокоєння. У цьому контексті ми серед іншого вивчаємо профіль амінокислот, органічних кислот або дуже довгих ланцюгів жирних кислот. Ми також забезпечуємо моніторинг дієти хворих (наприклад, моніторинг пацієнтів з фенілкетонуріком, які перебувають на дієті).
Нарешті, пренатальний скринінг на анеуплоїдії (трисомії 18 та 21) шляхом аналізу різних біохімічних маркерів у крові матері завершує наші сфери інтересів.
Форми рецептів, необхідні для проведення наших аналізів, доступні в розділі Корисні форми .
Не соромтеся звертатися до нас, якщо вам потрібна додаткова інформація.
Контакти
Керівник лабораторії
Доктор Франсуа БУМЕР
Фарм Біол, доктор філософії
Телефон: 04/366 76 96
Д-р Мішель ДЕБЕРГ
Телефон: 04/366 76 96
Секретаріат - диспетчеризація