Генетична консультація
До або під час вагітності вас можуть запросити на генетичну консультацію. Який принцип цієї зустрічі? Для чого це потрібно і хто стосується цих пар? Підводимо підсумки.
Чому генетична консультація ?
Генетична консультація полягає в оцінці ймовірності передачі парою генетичного захворювання своїй майбутній дитині. Питання найчастіше виникає щодо серйозних захворювань, таких як кістозний фіброз, з міопатії, гемофілія, розумова відсталість, вроджена вада розвитку або аномалія хромосоми, така як трисомія 21.
Таким чином, ми можемо говорити про "прогностичну медицину", оскільки цей медичний акт є спробою передбачити майбутнє, а також стосується людини, яка ще не існує (вашої майбутньої дитини).
Пари в групі ризику
Першими парами є ті, у яких один із двох партнерів має відоме генетичне захворювання, таке як гемофілія, або страждає від потенційно спадкової проблеми, наприклад, певних деформацій або затримки росту. Батьки першої дитини з таким типом захворювання також мають більший ризик передачі генетичного захворювання своїй дитині. Ви також повинні задати собі це питання, якщо у вашій родині чи у вашої супутниці є одна або кілька постраждалих людей.
Хоча найкраще розглянути це перед тим, як планувати заводити дитину, генетична консультація під час вагітності необхідна, якщо ви належите до групи ризику. Здебільшого це дозволить вам заспокоїти вас про хороше здоров’я вашої дитини і, якщо потрібно, вивчити різні можливі установки.
При виявленні аномалії
Навіть якщо у подружжя немає конкретного анамнезу, може статися, що аномалія виявляється під час УЗД, зразка крові матері або амніоцентезу. У цьому випадку генетична консультація дає змогу проаналізувати розглянуті аномалії, щоб визначити, чи є вони сімейними, а потім розглянути пренатальне та постнатальне лікування або навіть можливий запит на медичне переривання вагітності. Це останнє запитання можна поставити лише щодо серйозних та невиліковних захворювань на момент постановки діагнозу, таких як муковісцидоз, міопатії, розумова відсталість, вроджена вада розвитку або навіть хромосомна аномалія, така як трисомія 21.
Сімейне опитування
З початку консультації з генетиком останній запитає вас про вашу особисту історію, а також про вашу сім'ю та історію вашої супутниці. Таким чином, він намагається визначити, чи є у ваших сім'ях кілька випадків одного захворювання, включаючи випадки далеких родичів або померлого. Цей етап може бути досить погано прожитим, оскільки іноді він породжує сімейні історії хворих або померлих дітей, які вважаються табу, але виявляється вирішальним. Усі ці питання дозволять генетику створити сімейне дерево, що відображає розподіл хвороби в сім'ї та спосіб її передачі.
Генетичні тести
Визначившись з генетичним захворюванням, яким ви, ймовірно, є носіями, генетик повинен обговорити з вами більш-менш недійсний характер цієї хвороби, отриманий життєвий прогноз, поточні та майбутні терапевтичні можливості, надійність тестів. існування пренатальної діагностики під час вагітності та її наслідки у разі позитивного діагнозу.
Потім вас можуть попросити підписати усвідомлену згоду, що дозволяє проводити генетичні тести.. Ці тести, які суворо регулюються законом, проводяться з простого зразка крові для вивчення хромосом або для вилучення ДНК для молекулярного тесту. Завдяки їм генетик зможе достовірно встановити ваші ймовірності передачі певної генетичної хвороби майбутній дитині.
Рішення за консультацією з лікарями
Роль генетика часто складається із заспокійливих пар, які приходять радитися. В іншому випадку лікар може надати вам об’єктивну інформацію про захворювання, яким страждає ваша дитина, щоб повністю зрозуміти ситуацію і тим самим дозволити прийняти рішення, які вам здаються найкращими.
Все це часто важко засвоїти, і більшу частину часу потрібні додаткові консультації, а також підтримка психолога. У будь-якому випадку, майте на увазі, що протягом усього процесу генетик не зможе розглянути можливість проведення тестів без вашої згоди, і що всі рішення прийматимуться спільно.
Особливий випадок: преімплантаційна діагностика
Якщо генетична консультація виявить, що у вас є спадкова аномалія, іноді це може змусити генетика запропонувати вам ПГД. Цей метод дає можливість шукати цю аномалію на ембріонах, отриманих заплідненням in vitro. (ЕКО), тобто до того, як вони навіть розвиваються в матці. Таким чином, ембріони, які не несуть дефекту, можуть бути перенесені в матку, тоді як уражені ембріони знищуються. У Франції лише три центри мають право пропонувати PGD.