Генетична схильність до целіакії
Термін виконання
12 робочих днів
Целіакія (целиакия, чутлива глютенова ентеропатія, глютенова ентеропатія або нетропічна спру) - це аутоімунне захворювання з генетичною схильністю, спричинене потраплянням харчової клейковини, при якій ураження з’являються в тонкому кишечнику. Травми тонкої кишки впливають на нормальне засвоєння поживних речовин, особливо жирів, кальцію, заліза та фолієвої кислоти. Целіакія є відносно поширеною, вражаючи приблизно 0,3-1% населення майже у всіх країнах та етнічних групах, в яких вона була досліджена. Раніше розглядалася проблема дитячого віку, тепер було зроблено висновок, що хвороба в цьому випадку вражає переважно дорослих, приблизно 25% пацієнтів з’ясовують діагноз після 60 років.
симптоми
Ознаки та симптоми целіакії можуть бути різними та різними у дітей та дорослих. Найпоширенішими симптомами є: діарея, втома та втрата ваги. Дорослі можуть відчувати здуття живота, біль у животі, блювоту, запор. Однак у понад 50% дорослих спостерігаються симптоми, не пов’язані з травною системою: анемія (зазвичай спричинена дефіцитом заліза), зниження щільності кісток (остеопороз або остеомаляція), герпетиформний дерматит, пошкодження емалі зубів, біль у суглобах, втома тощо . У дітей до 2 років симптоми наступні: хронічна діарея, блювота, зниження апетиту, набряк живота тощо.
Целіакія проявляється взаємодією між генетичною схильністю, поглинанням клейковини їжі та іншими факторами навколишнього середовища. Іноді хвороба може бути спровокована після операції, вагітності, вірусних інфекцій або стресу.
Серологічні тести - серологія на целіакію повинна включати дозування IgA в сироватці крові.
Результат нижче норми для сироваткового IgA може свідчити про селективний дефіцит IgA або генералізований імунодефіцит. Пацієнтам з низьким рівнем IgA рекомендуються додаткові лабораторні дослідження. У випадку осіб з частковим дефіцитом IgA (дещо низький рівень IgA у сироватці нижче референтних значень, характерних для віку), рекомендується перевірити ізотипи IgA та IgG на анти-tTG та антигліадин, дезаміновані для оцінки целіакії. Особам з дуже низьким або невизначеним рівнем сироваткового IgA рекомендується тестування на фракцію IgG.
Тканинна трансглутаміназа була визначена головним антигеном при целіакії. Антитіла tTG IgA та tTG IgG мають високу чутливість та специфічність для діагностики, а також для динамічного спостереження (еволюція захворювання спостерігається після виключення глютену з раціону через 6 місяців). Позитивний результат анти-tTG передбачає діагноз целіакії, який повинен бути підтверджений біопсією шлунка. Негативний результат для tTG IgA та/або IgG не виключає діагностики целіакії щодо рівня антитіл може знизитися в результаті безглютенової дієти.
Гліадин - це глікопротеїн, присутній у злакових культурах, який утворює антигліадінові антитіла (AGA) у пацієнтів з целіакією. Дезамідовані гліадинові пептиди набагато чутливіші та викликають сильну імунну відповідь. Позитивний результат дезамінованого антигліадину передбачає діагноз целіакії, який повинен бути підтверджений біопсією шлунка. Негативний результат для антигліадинових IgA та/або IgG не виключає діагностики целіакії щодо рівня антитіл може знизитися в результаті безглютенової дієти.
Антиендомізієві антитіла є при целіакії. Дослідження показують, що титр, виміряний за допомогою ЕМА, добре корелює зі ступенем деструкції кишечника і зменшується до зникнення в безглютеновій дієті через 6-9 місяців. Позитивний результат щодо антиендомізію передбачає діагноз целіакії, який повинен бути підтверджений біопсією шлунка. Негативний результат для анти-ЕМА IgA та/або IgG не виключає діагностики целіакії щодо рівня антитіл може знизитися в результаті безглютенової дієти.
Оцінка антиендомізієвих антитіл не рекомендується для осіб із селективним дефіцитом IgA.
Типовий HLA DQ
Приблизно 90-95% пацієнтів з целіакією мають алелі HLA DQ2; решта пацієнтів мають алель HLA DQ8. Особи, які не схильні до целіакії, мають надзвичайно низьку ймовірність розвитку целіакії. Однак у пацієнтів зі схильністю до целіакії захворювання не може розвинутися протягом життя. Типізація HLA корисна пацієнтам, які розпочали безглютенову дієту та не діагностували целіакію.