Генетична схильність, коли рак раптом стає дуже близьким - ВИДАННЯ F
Рак - насправді так далеко, і раптом його більше немає: у 34 роки автору нашої спільноти був діагностований синдром Лінча, генетичний дефект, який є причиною підвищеного ризику різних типів раку - тут вона пояснює, як вона справляється з цим.
Штрихи долі нагромаджуються?
Іноді мені здається, що чим старше ти стаєш, тим частіше ти чуєш про погані хвороби чи інші випадки долі у своєму колі друзів. За своє коротке 34-річне життя я чув від родичів та знайомих, які, на жаль, мали якусь форму раку. У моїй родині дідусь і тітка неодноразово боролися з раком шкіри. Крім того, мій дідусь у молодому віці страждав на рак товстої кишки, який, на щастя, можна було вилікувати. А кілька років тому у моєї матері діагностували рак голосових зв’язок. Його можна було видалити, і, на щастя, відтоді на регулярних оглядах від раку не з’явилося й сліду.
Тоді у другого двоюрідного брата у 31 рік з’явився рак товстої кишки. Це здивувало лікарів, оскільки середній вік спочатку діагностованого раку товстої кишки зазвичай становить 65 років. Після різних тестів було зрозуміло: мій кузен страждав на HNPCC, який також називають синдромом Лінча.
HNPCC (абревіатура від англійського "Спадковий неполіпозний колоректальний рак") - це спадкова клінічна картина, яка характеризується значно підвищеним ризиком раку.
Я читав, рак товстої кишки типовий у молодому віці. Однак пухлини можуть розвиватися і в інших тканинах. Спектр пухлини синдрому Лінча також включає рак матки, яєчників, шлунка, нижніх сечових шляхів, печінки, жовчного міхура, шкіри та мозку. Uff!
Спадкова хвороба Лінча спричинена генетичним дефектом, який мій двоюрідний брат мав успадкувати від одного з батьків, який, у свою чергу, успадкував його від одного з батьків тощо. Тож її батьків спочатку перевірили на генетичний дефект. З’ясувалося, що її мати є носієм, тож саме вона успадкувала синдром Лінча. Оскільки її покійний батько (дід мого двоюрідного брата) також хворів на рак товстої кишки, припускали, що він також був носієм. Оскільки він був братом мого діда, який теж помер і в молодому віці страждав на рак товстої кишки, раптово була досить висока ймовірність того, що синдром Лінча був представлений і в нашій гілці сім'ї.
Я хочу знати про свій ризик раку?
Тож моя мама пройшла обстеження і діагностувала синдром Лінча. Тож шанси були 50:50, що я також успадкував синдром Лінча.
Щоб це з’ясувати, мені довелося записатися на прийом до лікаря-генетика людини. Це призначення використовується для того, щоб сформувати власні уявлення про можливу спадкову схильність. Лікар-консультант надає інформацію про переваги, які має генетичне тестування, а також про можливі недоліки, які воно може принести.
Рішення щодо генетичного тесту чи проти нього вирішувати вам. Це збереження та захист права кожної людини на „інформаційне самовизначення”. Це означає, що постраждалі можуть самі вирішити, що для них важливіше: необхідність оцінки генетичного ризику або необхідність не знати точно про власний ризик захворювання.
Діагноз: шок
Ми вже багато займалися цією темою в сім'ї, і я була впевнена, що неодмінно хотіла б знати, чи присутній у мене також генетичний дефект. Тому, проконсультувавшись із генетиком-людиною, у мене взяли кров для генетичного тестування. І як ви вже напевно можете собі уявити, генетичний дефект також був знайдений у мене.
Діагноз став шоком для моєї родини та мене.
Більшість видів раку, для яких існує підвищений ризик, можна взяти під контроль за допомогою цілеспрямованого раннього виявлення, щоб вони не могли навіть розвинутися або поширитися в першу чергу. Тож відтепер мені раз на рік доводиться робити різні обстеження, включаючи колоноскопію, гастроскопію, ультразвукове обстеження, скринінг на рак шкіри та, на жаль, утероскопію з біопсією слизової матки. Жінкам, які вже здійснили своє бажання мати дітей, рекомендується навіть видалити матку та яєчники.
Як отримати страху під контролем?
Профілактика чи ні, все ще страшно знати, що ці види раку мають підвищений ризик виникнення в моєму тілі. Але саме цей страх потрібно взяти під контроль.
Нам із сім'єю насправді вдалося зробити це дуже добре після того, як ми пережили перший шок. Ось кілька порад, які я маю:
- Знання - це сила - добре повідомте себе про хворобу. Не сподівайтесь на те, що лікарі розкажуть вам все за власною ініціативою. Проведіть власне дослідження та задайте питання, якщо не впевнені.