Генетичне консультування - TellmeGen
TELLMEGEN
Генетичне консультування передбачає інформування, навчання та підтримку людей та сімей, які мають генетичне захворювання або ризикують ним страждати. Під час генетичного консультування (в режимі он-лайн або віч-на-віч) лікар інформує людину та родину про ризики, проводить діагностичні дослідження та тести на сприйнятливість та пропонує дії, а також пояснює ризики для майбутніх поколінь та пропонує різні методи лікування або профілактичні заходи.
1. Цілі генетичного консультування:
За даними Американського товариства генетики людини, цілями генетичного консультування є:
- Звіт про діагноз, прогноз та лікування генетичних захворювань.
- Дозвольте зрозуміти спадковий механізм та ймовірність чи ризик для інших членів сім'ї.
- Запропонуйте різні варіанти розведення, щоб зменшити ризик.
- Виберіть індивідуальний вибір прийнятних варіантів на основі сприйняття особистого ризику, цілей та цінностей.
- Сприяти адаптації до наявності розладу та ризику рецидиву.
2. Хто може отримати вигоду від генетичного тесту?
Той, хто знає, що в їхній родині є кілька випадків раку, повинен звернутися до свого лікаря для первинної оцінки. Якщо лікар вважає, що є ознаки спадкового розладу, він скерує їх до найближчого відділення генетичної консультації. Також ті, хто хоче знати більше про свою генетичну інформацію, щоб знати ризики розвитку складних або полігенних захворювань, ті, хто хоче знати, чи застосовує лікування, яке вони проводять, відповідні препарати для їх генетичного складу. Також ті, хто хоче знати, чи є вони носіями кількох моногенних хвороб, щоб не передавати це своїм нащадкам.
3. Показання до генетичного консультування:
- Діагностика раку або спадкової хвороби
- Підтвердження попереднього клінічного діагнозу.
- Сімейна історія спадкових захворювань або вроджених вад розвитку.
- Планування сім'ї Визначте репродуктивний ризик.
4. Причини звернення до генетичної консультації:
- Коли в сімейному анамнезі є спадкова хвороба або рак.
- Деформації виявляються після народження, поодинокі чи множинні, і з будь-якої частини тіла.
- Зміни метаболізму, що відбуваються у дитини або дитини в перші кілька годин або тижнів життя, з багатьма проявами, такими як гіпотонія (в’ялість тіла), «незвичний» запах, стійка блювота, труднощі в наборі ваги, дистрес з боку дихальної системи, жовтяниця (пожовтіння) шкіри), гепатомегалія (збільшення розміру печінки), млявість, кома, незрозумілі кровотечі та, в деяких випадках, судоми (ненормальні мимовільні рухи), які важко контролювати.
- Розумова відсталість або затримка розвитку або коли затримка розвитку пов'язана з незначними дисморфічними ознаками.
- Низький зріст або порушення росту.
- Неоднозначні статеві органи або аномальний статевий розвиток.
- Безпліддя, стерильність або втрата плода.
- Коли жінка намагається завагітніти у віці 35 років і старше, а також певні системні стани, такі як недоїдання матері, епілепсія та цукровий діабет.
- Коли є позитивна спорідненість (стосунки між батьками).
- Коли ми знаємо, що вони є носіями загального генетичного захворювання, такого як муковісцидоз.
- Дегенеративно-генетичні захворювання в ранньому дорослому віці.
- Проблеми поведінки генетичного походження, такі як шизофренія.
- Коли хтось зазнав впливу мутагенних або тератогенних агентів.
"Наша мета - дозволити кожному отримати доступ до своєї генетичної інформації з будь-якої точки світу за допомогою пристрою, підключеного до Інтернету, і поділитися нею зі своїм лікарем".
Медична команда TellmeGen
Офіс 303, JBC1, JLT, Дубай, ОАЕ
Calle Arquitecto Mora, 5 - 4
46010/Валенсія/Іспанія
71-75 Шелтон-стріт/Ковент-Гарден/Лондон/Англія
05.00 ранку (ET) - 16.00 вечора (ET)
Достик 46
050000/Алмати/Казахстан
Богота, Calle 118 # 18c-38 piso 2
Сьюдад-де-Панама, Едіфісіо Ферваль, Урбанізація Сан-Крістобаль, Хуан Діас
Av. Primavera 1433 р. Cuajone 196 dpto 403, Сантьяго-де-Сурко/Ліма/Перу

Огляд конфіденційності
Необхідні файли cookie абсолютно необхідні для нормальної роботи веб-сайту. Ця категорія включає лише файли cookie, які забезпечують основні функціональні можливості та функції безпеки веб-сайту. Ці файли cookie не зберігають жодної особистої інформації.