Генетичне тестування епілептичних захворювань - Синево
Загальна інформація
Епілепсія - це група неврологічних станів, що характеризуються одним або декількома непровокованими епілептичними нападами, що виникають з інтервалом більше 24 годин. Епілепсія вражає приблизно 0,8-1% світового населення. Генетичні зміни відіграють важливу роль у більшості форм епілепсії. Ризик розвитку захворювання для родичів першого ступеня пацієнта з епілепсією в 2-4 рази вищий, ніж у загальної популяції, залежно, звичайно, від типу епілепсії.
Існують генетичні тести для виявлення мутацій генів, які, як відомо, беруть участь в етіології епілепсії. Генетичне консультування є дуже важливим як частина процесу генетичної оцінки та тестування кожного пацієнта.
Сучасні методи генетичної діагностики виявили багато генетичних дефектів, що беруть участь в етіології епілептичної хвороби, підкреслюючи важливість мутацій de novo, складність кореляцій генотип-фенотип та високу генетичну неоднорідність (різні мутації визначають однаковий фенотип).
Наявність мультигенних панелей тестування генів-кандидатів на епілепсію, можливість секвенування всього екзома (кодуючої області) людини призвела до впровадження генетичного тестування в сучасній медичній практиці, особливо (але не тільки) при дитячій патології.
Точність інформації, пов’язаної з генетичним ризиком передачі, безпосередньо корелює з точністю діагнозу та отриманням детальної сімейної історії.
Форми епілепсії з менделівською передачею (аутосомно-рецесивна, аутосомно-домінантна, пов’язана з Х-хромосомою) зустрічаються рідше, але ризик рецидивів у сім’ї вищий (табл. 1).