Генетичне тестування на рак молочної залози - журнал процедур та витрат IDEAL
Ракові захворювання можуть виникати в сім’ях. Сюди входить рак молочної залози. Однак існують різні форми захворювання. У цьому випадку визначальними є певні мутації, які також можна визначити. Тоді мова йде про сімейний рак молочної залози. Якщо у вашій родині є кілька випадків раку молочної залози, вам можуть рекомендувати генетичне тестування.
зміст
Що таке ген раку молочної залози?
Спадковий рак молочної залози є результатом мутованого, тобто зміненого, гена. Не існує жодного гена раку молочної залози. Є кілька генів, які можуть бути причиною тут. Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 є визначальними для діагностики. Вважається, що спадковий рак молочної залози малоймовірний. Експерти припускають, що систему мають близько 5-10%. Спадкування можливе через матір та батька. У 25-50% жінок, у яких діагностовано спадковий рак молочної залози, пусковий механізм лежить в одному з цих генів. Причина полягає в тому, що саме тут лежить генетичний матеріал для утворення ферментів, який, у свою чергу, відновлює дефекти клітин та генетичного матеріалу. Ферменти відіграють ключову роль у запобіганні проникненню раку.
Дослідження показали, що 65–75 із 100 жінок, які мають таку мутацію, ризикують захворіти на рак молочної залози до того, як їм виповниться 70 років. Вони також в 10 разів частіше хворіють на рак молочної залози, ніж жінки, які не мають цього генетичного дефекту. У середньому жінки хворіють у віці 40 років і молодше. Жінки, які не мають фактора ризику мутованого гена, який розвиває рак молочної залози, у середньому мають вік близько 60 років. Генетичний дефект не тільки збільшує ризик розвитку раку молочної залози. Раку яєчників також сприяють. Також можливо, що обидва типи раку існують паралельно.
На чоловіків це також може вплинути
Генетичний дефект може також виникати у чоловіків і може передаватися відповідно. Отже, чоловіки як носії дефекту також мають ризик розвитку раку молочної залози. Але ймовірність набагато нижча. Статистично ризик раку молочної залози у чоловіків із BRCA1 становить 2%. У чоловіків із BRCA2 ризик становить 7%.
Процедура та тривалість генетичного тесту для оцінки ризику
Якщо є підстави підозрювати, що хтось із вашої родини є носієм BRCA1 або BRCA2, вам можуть рекомендувати генетичний тест. Якщо тест позитивний, це не означає, що у вас рак. Це також не означає, що ви захворієте на рак. Результат лише вказує на те, що ви ризикуєте більше, ніж у середньому. Якщо результат є негативним, у вас немає підвищеного ризику розвитку раку молочної залози або раку яєчників. Тож тест має сенс. Після позитивного результату слід відвідати більше профілактичних оглядів. В рамках профілактичних оглядів проводиться цілеспрямований пошук цих двох видів раку. Якщо лікар щось виявляє, це дуже ймовірно рак на дуже ранній стадії. Це значно збільшує шанси на одужання. Одним із можливих заходів у випадку значно підвищеного ризику є запобіжне видалення відповідної тканини. Потім це стосується яєчників та молочних залоз. Таке рішення слід приймати лише після ретельної консультації з лікуючим лікарем.
Попередження щодо генетичного дефекту включають численні випадки раку молочної залози або яєчників у сім'ї у жінок віком до 40 років. Це також стосується випадків, коли в сім’ї є чоловіки, у яких діагностовано рак молочної залози. Під час генетичного тесту тканину хворої людини спочатку досліджують на наявність генетичного дефекту. Хіба це неможливо, напр. Б., оскільки хворі люди недоступні, людей, яких підозрюють, обстежують.
Якщо ваш лікар рекомендує вам генетичний тест, вам слід заздалегідь відвідати консультацію. Якщо у вас немає підозр, але ви хочете провести генетичний тест, це співбесіда є обов’язковою за законом. Правову основу можна знайти в Законі про генетичну діагностику. Лікар, який проводить співбесіду, проходить спеціальну підготовку і може не тільки надати інформацію, але й відповісти на будь-які запитання, які можуть виникнути.
Потім потрібно підписати декларацію про згоду. Для обстеження береться кров, яка досліджується на генетичний дефект. Тест складний. Тому отримання результату може зайняти місяці. У термінових випадках, якщо є конкретна підозра і потрібна швидка реакція, процеси також можна прискорити.
Хто заплатить за генетичний тест?
Вартість тесту зазвичай оплачується медичною страховою компанією після того, як його рекомендував лікар. Приватне медичне страхування також здебільшого несе витрати. Однак це слід уточнювати в кожному конкретному випадку. Це не застосовується, якщо немає підозр у тому, що відбулася генетична зміна. У цьому випадку вам доведеться заплатити за тест самостійно. Однак на реалізацію це не впливає. Кожен має право пройти такий іспит.