Генетичне захворювання, щоб знати все про лейкодистрофію

Рідкісне, але дуже серйозне генетичне захворювання, лейкодистрофія послаблює мозкову білу речовину. Відомий як вік ходьби, він швидко ускладнюється. Як характеризується ця патологія? Відповідь у 5 балів.

захворювання

Яка частина мозку уражена ? Нейродегенеративне та генетичне захворювання, лейкодистрофія призводить до накопичення клітин у нервовій системі. Біла речовина, а особливо мієлін, який її складає, зазнає впливу. Цей мієлін оточує кінці нейронів.

Скільки пацієнтів ? Поширеність серед французького населення становить 1 випадок на 625 000 чоловік. Існує 3 форми: пізня інфантильна (найпоширеніша у 60% випадків), юнацька (від 20 до 30%) та доросла (від 10 до 20% випадків).

Великі заворушення: У пізньоінфантильній формі першим розладом є зупинка розвитку інтелектуальних можливостей. У дітей спостерігається гіпотонія (недостатній м’язовий тонус), порушення ходи, атрофія зорового нерва, а також рухова регресія. У юнацькій формі, діагностованій у віці від 4 до 5 років, зниження інтелектуальних та рухових можливостей супроводжується епілептичними нападами. Так само у дорослих, які також мають моторні та психічні розлади.

Прогноз вітаl: У пізній інфантильній формі швидкість нервової провідності постійно зменшується у пацієнтів. Це називається прогресивною децеребрацією: смерть настає протягом 5 років з моменту встановлення діагнозу. У неповнолітній формі пацієнти втрачають життя до того, як їм виповниться 20 років. У дорослій формі курс може тривати від 20 до 30 років.

Новинка в плані лікування ! На сьогоднішній день не існує ефективного методу лікування лейкодистрофії. Але нещодавно дослідники Inserm виявили генетичну аномалію, загальну для 18 пацієнтів з лейкодистрофією. Усі були набрані з 6 країн (Англії, Канади, Єгипту, США, Франції та Ірану). На думку вчених, точний дисбаланс цього гена пояснював би втрату "більшості клітин, відповідальних за синтез мієліну в центральній нервовій системі", пояснює проф. Оділ Беспфлюг-Тангуй *, головний автор дослідження.

Мета - розробити лікування, "шукаючи молекулу в існуючій фармакопеї, яка запобігає" цьому дисбалансу. Вже пропонується препарат: Фінголімод, який в даний час використовується для догляду за дітьми з розсіяним склерозом. Випробувана на даніо, ця молекула дозволила рибам відновити здатність плавати. "Це не обов'язково означає, що цей препарат буде ефективним для людини, але оскільки це молекула, яка вже відома і використовується, ми можемо швидше розглянути клінічні тести, наприклад, в режимі тимчасової рекомендації до застосування., робиться для інших молекул у контексті рідкісних захворювань. "

* Координатор Leukofrance, довідкового центру з рідкісних лейкодистрофій та лейкоенцефалопатій.