Генетичні тести ризиків та обіцянок - planete sante

ризиків

АВТОРИ

ЕКСПЕРТИ

ПАРТНЕРИ

Поплюньте в маленьку трубочку, покладіть її в конверт і вивісьте. Мільйони людей у ​​всьому світі вже вчинили ці дії. Ринок генетичного тестування безпосередньо для споживачів (DTP) переживає бурхливий розвиток: кількість людей, які його використовують, подвоїлась у 2017 році порівняно з попереднім роком. А на 2018 рік між різними компаніями, які продають ці набори для генетичного аналізу, має бути спільним 12 мільйонів клієнтів, більшість з яких зробить все можливе, щоб ... дізнатися більше про своїх предків! Генеалогія справді вийшла б на друге місце серед найпопулярніших захоплень у США. Але процес, яким би простим він не здавався, далеко не тривіальний.

Більше запитань, ніж відповідей

23andMe - це, мабуть, одна з найвідоміших компаній на ринку тестування DTC. У 2013 році американський орган охорони здоров'я, Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA), змусив зупинити продаж своїх комплектів, проданих за сто доларів, які обіцяли виявити ризики розвитку різних захворювань. Після чотирьох років роботи з дотримання критеріїв, встановлених FDA, 23andMe отримали зелене світло в 2017 році для нового випробування. Серед іншого, він пропонує інформацію про ризик страждати на хворобу Паркінсона та Альцгеймера або рак молочної залози. Часті хвороби, які породжують багато занепокоєння у населення.
Але які результати насправді отримує клієнт? Приклади можна переглянути на американському веб-сайті бренду. "Джеймі, ти не маєш варіанта е4, який ми перевірили", - йдеться про хворобу Альцгеймера. Щось, що може збентежити більше одного клієнта.

"Часто виникає плутанина, коли йдеться про генетичні аналізи", - підкреслює професор Жак Феллей, завідувач відділення прецизійної медицини Університетської лікарні Вадуа (CHUV). Споживач може думати, що весь його геном буде секвенуватися. Однак повне секвенування довше, дорожче і занадто складне. Тому відомі мутації, які шукають у цілком конкретних місцях ".

З 3 мільярдів основ людської ДНК вже відомі кілька мільйонів генетичних варіантів. Одні зустрічаються дуже часто, інші набагато рідше, а головне, не всі безпосередньо пов’язані з певною хворобою. В даний час не існує жодного гена, який би відповідав за хворобу Альцгеймера, але варіант, протестований 23andMe, справді частіше присутній у пацієнтів із цим захворюванням. Що тоді? «У цьому полягає складність генетичного аналізу. Поточні дані насправді мають сенс на рівні населення. Але ми все ще дуже обмежені в отриманні інформації на рівні особистості ", - згадує Жак Феллей.

Хоча сьогодні легко провести генетичний тест за кордоном (у Швейцарії дозволено лише медико-генетичний аналіз), то тлумачення результатів часто є проблематичним. "Ми бачимо пацієнтів, які надходять із зовнішніми тестами, які вони не розуміють, і часто вони уявляють найгірше", - повідомляє Томас фон Кенел, керівник відділу медичної генетики лікарні Вале. Знання громадян у галузі генетики не дуже великі. Ми не просто продукт наших генів, і багато людей думають, що вони мають визначальний ефект. Охопити всі нюанси щодо асоціацій, ймовірностей та ризиків непросто ". Точку зору, яку поділяє Жак Феллей, який додає: «Генетика буде відігравати все більшу роль у медицині завтрашнього дня, тому нам доведеться дати необхідні ключі громадянам. Чому б не навчати понять статистики вже в початковій школі? "

Товар - це ти

__________

Опубліковано в додатку "Ваше здоров’я" видання La Côte Hebdo у листопаді 2018 року.