Генетичні тести

В людському організмі налічується близько 50 000 мільярдів клітин, які мають спеціальні особливості: клітини мозку та нерви (нейрони) використовуються для передачі нервових імпульсів; деякі клітини підшлункової залози використовуються для виробництва інсуліну; ті м’язи можуть скорочуватися, щоб ми могли рухатися. Незважаючи на свої відмінності, усі клітини мають щось спільне: усі вони мають однаковий генетичний склад, який також називають геномом. Маленькі чи великі, карі чи блакитні очі, цей багаж успадкований від наших батьків. Кожен з нас має унікальний геном, який відрізняє нас від інших людей.

Клітина - це кухня, де виготовляються всілякі білки. Тут є всі кухонні інструменти, і основних інгредієнтів (амінокислот) багато. На цій кухні амінокислоти збирають для отримання білків за різними рецептами. Геном - це книга рецептів для наших клітин. Він дбайливо зберігається у сейфі: ядрі клітини. Кожен ген - це рецепт, який повідомляє клітині, як зробити певний білок.

У цій книзі є близько 20 000 рецептів, 20 000 генів, що містять рецепти приблизно 20 000 різних білків. Але не всі клітини виробляють усі білки, що містяться в книзі. Залежно від своєї ролі (нейрон, клітина підшлункової залози, м’язова клітина), вони спеціалізуються на певних рецептах у книзі і ніколи не роблять певних інших.

Коли клітині наказано виробляти певний білок (наприклад, клітини підшлункової залози, які відчувають, що в крові занадто багато цукру, і виробляється інсулін), кухня починає працювати. Вона слідує рецепту і збирає амінокислоти в правильному порядку, щоб утворити білок.

Але кулінарна книга не є помилковою;

іноді аварії трапляються в геномі.

Наприклад, коли клітинка дублюється, буква в рецепті може випадково замінити іншу. Це називається мутацією. У деяких випадках клітині все ж вдається прочитати рецепт; в інших це проблематичніше: утворений білок працює погано або не працює, або клітина взагалі припиняє виробляти цей білок.

Такий дисбаланс може призвести до захворювання. Наприклад, рак - це клітина, розщеплена мутацією, яка починає неконтрольовано дублюватися і в кінцевому підсумку утворює масу вторгнення нефункціональної тканини: пухлини.

Хоча мутації можуть бути "природними" аваріями, вони також можуть бути зумовлені зовнішніми причинами. Ультрафіолетові промені, наприклад, сонячні, можуть пошкодити геном, викликаючи мутації в ньому і, таким чином, приводячи до раку шкіри. Те саме з канцерогенами, як тютюновий дим, який викликає рак після мутації, спричиненої в клітині легені.

Запит про геном

В останні десятиліття дослідження біології поступово дали змогу зрозуміти структуру геному та його функції. Тривале та дороге розшифрування геному стало швидким та доступним завдяки останнім науковим проривам. Тепер можна досліджувати геном людини та бачити його «рецепти».

Зробити на когось генетичний тест - це піти і подивитися, що записано в їх геномі з невеликої вибірки живих клітин. Але бачення написаного в геномі не обов’язково дає змогу зрозуміти написане. Секвенування чийогось геному схоже на завантаження тексту іноземною мовою. Хоча можна побачити кожну букву кожного гена, геном, по суті, досі невідома мова. за деякими винятками.

Що можна зробити

Тести на батьківство та материнство

Можна порівняти геном однієї людини з геномом іншої, щоб побачити схожість і, отже, стосунки. Таким чином ми продовжуємо проводити тест на батьківство чи материнство: ми не проводимо послідовності всього геному, але порівнюємо ступінь схожості між певними ділянками геному дитини та тими ж ділянками геному у дорослого. Для цього не потрібно знати, що сказано в тексті, ми лише порівнюємо послідовності літер.

Порівняння відбитків пальців ДНК

Зразок ДНК, зібраний на місці злочину (краплі крові або сперми, корінь волосся, слина, фрагмент шкіри.) Можна проаналізувати та порівняти з ДНК підозрюваних. Як і відбитки пальців, відбитки ДНК є доказом того, що хтось пройшов там, де залишились сліди.

Пошук відомих мутацій у конкретних генах

Незважаючи на те, що геном є в основному невідомою територією, ряд послідовностей визначено відповідальними за певні ознаки або хвороби. Ми виявили, що деякі гени є корисними, і ми виявили мутації, які можуть зробити їх непрацездатними та призвести до захворювання. Тому можна проводити генетичні тести для отримання інформації про певні захворювання шляхом послідовного розподілу невеликих частин геному, тих, які були пов'язані з певними захворюваннями.

Наприклад, гени BRCA1 і BRCA2, якщо вони дефектні, можуть призвести до раку молочної залози або яєчників. У людей із сімейною історією раку молочної залози генетичний тест може виявити мутацію одного з цих генів і визначити, чи є ризик мати його теж. Це випадок з американською актрисою Анджеліною Джолі, яка втратила матір від такого раку і якій проаналізували гени; позитивний тест спонукав його видалити груди та яєчники в якості профілактики, щоб уникнути захворювання.

Пренатальні тести

До народження дитини можна проаналізувати його геном і побачити ризики деяких захворювань. Наприклад, трисомії можна виявити дуже рано в процесі розвитку дитини. Тоді рішення про продовження вагітності чи ні вирішують батьки.

Фармакогеноміка

Одне з найбільш перспективних застосувань генетики полягає в тому, що деякі люди краще реагують на певні препарати, ніж інші, і походження цієї сприятливої ​​реакції полягає в їх геномі. Аналізуючи гени пацієнта, стає можливим призначати препарати, на які вони найкраще реагуватимуть. Це вже має місце з деякими протитревожними препаратами, що дозволяє психіатрам уникати призначення пластирів, поки не знайдуть потрібного. В даний час 40% препаратів розробляються паралельно з генетичними тестами, які дозволять їх давати пацієнтам, для яких це буде дійсно актуально.

Що неможливо зробити

Зараз, хоча можливо провести послідовність усього геному людини, неможливо скласти повну картину всіх ризиків та потенціалів цієї людини. Звичайно, зараз відомо кілька генів, і з повної послідовності можна отримати трохи інформації, але головне залишається нерозшифрованим.

Вже за кілька сотень доларів деякі приватні компанії пропонують послугу генотипування геномів. Інтерпретація результатів може різнитися в залежності від компанії, залежно від використовуваних ними алгоритмів. Тоді покупець може знати свою схильність до певних захворювань або до деяких банальних станів, таких як облисіння або здатність засвоювати лактозу.

Вміння читати цифри

Такі генетичні тести вимагають мінімальних можливостей аналізу статистичних даних.

Такі генетичні тести вимагають мінімальних навичок аналізу статистики. Візьмемо вигаданий приклад генетичного тесту, призначеного для вимірювання ризику розвитку хвороби Альцгеймера, у якого ризик на 50% вищий за середній. Це не означає, що у вас є шанс захворіти кожним другим. Якщо поширеність цієї хвороби серед населення становить 2%, це означає, що ваш ризик становить 3% (на 50% більше, ніж 2). Тому такі тести вимагають всебічної та щільної консультаційної послуги, щоб повністю зрозуміти результати, які не всі приватні компанії обов'язково пропонують.

І Геном Квебек у всьому цьому?

Геном Квебек не може проводити або призначати генетичні тести для окремих людей. Її роль полягає у фінансуванні досліджень геноміки в Квебеку та наданні дослідникам інструментів, необхідних для продовження їх роботи. Організація підтримує більше десяти масштабних проектів з розробки, перевірки та впровадження генетичних тестів, включаючи:

Пренатальний скринінг

Доктор Франсуа Руссо
Дослідницький центр Університету КВЕ де Квебек-Лаваль

Рак молочної залози

Професор Жак Сімар
Дослідницький центр Університету КВЕ де Квебек-Лаваль

Рак кісткового мозку

Доктор Гай Сово
Інститут досліджень імунології та раку (IRIC)

Підпишіться на нашу розсилку, щоб бути в числі перших про наші новини.