Генетичні захворювання у племінних котів - Taubertalperser
Генетичні захворювання у племінних котів
| .: Перегони: . | .: Спадкові захворювання: . |
| Абіссінський | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Єгипетський Мау | генетична група крові, дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Американський локон/волосина | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA) |
| Ангора | генетична група крові, дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Австралійська лайна | генетична група крові, гіпокаліємія |
| Балійський | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA) |
| Бенгалія | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Британська короткошерста (BKH) | генетична група крові, полікістоз нирок (ХХН) |
| Бірма | генетична група крові, гангліозидоз (GM2), дефект голови, гіпокаліємія |
| Короткошерста Colorpoint | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA) |
| Корніш Рекс | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), гіпокаліємія |
| Девон Рекс | генетична група крові, гіпокаліємія |
| Європейська короткошерста (EKH) | Дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Екзотична короткошерста | генетична група крові, полікістоз нирок (ХХН) |
| Священна Бірма | генетична група крові, полікістоз нирок (ХХН) |
| Яванська | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA) |
| Кішка Корат | генетична група крові, гангліозидоз (GM1/GM2) |
| LaPerm | генетична група крові, дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Мейн-кун | генетична група крові, гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM), дефіцит піруваткінази (PK), спинна м’язова атрофія (SMA) |
| Мунчкіна | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA) |
| Норвезька лісова кішка | генетична група крові, хвороба зберігання глікогену (GSD4), дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Ocicat | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Східна короткошерста (OKH) | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), гангліозидоз (GM1/GM2) |
| Перська | генетична група крові, полікістоз нирок (ХХН) |
| Нащадки персів | генетична група крові, полікістоз нирок (ХХН) |
| Петербальд | генетична група крові, дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Регдолл | Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM), полікістоз нирок (PKD) |
| Російський блакитний кіт | генетична група крові, |
| Саванна | генетична група крові, дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Шотландський складчастий вуха | генетична група крові, полікістоз нирок (ХХН) |
| Селкірк Рекс | генетична група крові, полікістоз нирок (ХХН) |
| Сіамські | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), гангліозидоз (GM1) |
| Сибірський | Дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Сингапура | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), дефіцит піруваткінази (ПК), гіпокаліємія |
| Сомалійські | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), дефіцит піруваткінази (ПК) |
| Сфінкс | генетична група крові, гіпокаліємія |
| Тонкінський | генетична група крові, прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA), гіпокаліємія |
Гангліозидоз (GM1 та GM2)
Генетична група крові
У котів зустрічаються групи крові A, B і AB. Кішки з групою крові B виробляють високий рівень антитіл проти А, а тварини з групою крові A мають низький титр антитіл проти групи крові B. Група крові AB дуже рідкісна, коти з цією групою крові не виробляють анти-A - як і раніше антитіла проти В, а тому є універсальними реципієнтами.
Переливання крові неправильної групи крові може призвести до несумісності групи крові, що може призвести до летального результату. Перші симптоми - задишка, блювота і неспокій.
Інша реакція непереносимості, яка особливо важлива для селекціонерів, також може бути виявлена в ізоеритролізі новонароджених. Якщо ви паруєте кота-матір групи крові B з котом групи A, кошенята групи крові A можуть поглинати антитіла матері проти A через грудне молоко. Ізоеритроліз у новонароджених може призвести до смерті кошеняти.
Хвороба накопичення глікогену IV типу (GSD 4)
Хвороба накопичення глікогену IV типу - це спадкова недостатність обміну глюкози, яка була описана у норвезьких лісових котів.
Глюкоза зберігається в печінці, м’язах і нервових клітинах у вигляді глікогену. Якщо організм потребує енергії, глюкоза відділяється від глікогену і використовується як джерело енергії.
Здатність ефективно зв'язувати глюкозу з глікогеном і знову її розщеплювати залежить від сильно розгалуженої структури глікогену. "Фермент розгалуження глікогену" (GBE) необхідний для утворення цієї розгалуженої структури.
Збій активності GBE призводить до аномального накопичення глікогену в різних типах клітин, що призводить до прогресуючої дисфункції органів.
Зазвичай уражені кошенята гинуть під час або незабаром після народження, імовірно від високого рівня цукру в крові (гіперглікемія). Кошенята, які переживають процес народження, мають максимальну тривалість життя 10-14 місяців, спочатку вони нормально розвиваються, поки приблизно 5 місяців не настає прогресуюча нервово-м’язова дегенерація, що в кінцевому підсумку призводить до смерті.
Дефект голови
Бірманський дефект голови - це вроджена деформація лицьового лиця, яка широко поширена в сучасних лініях бірманських котів. Причинна мутація була виявлена Лайонською дослідницькою лабораторією генетики котів в UC Davis і впливає на ген, який відіграє важливу роль у розвитку обличчя. Копія мутації не викликає “деформації”, але часто є причиною укороченого лицевого черепа (брахіцефалії). Кішки, які несуть гомозиготну мутацію, мають важкі черепно-лицьові вади розвитку і не є життєздатними.
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM)
Гіпокаліємія
Гіпокаліємія, також відома як сімейна епізодична гіпокаліємічна поліміопатія, - це генетичний дефект, який характеризується м’язовою слабкістю. Це може вплинути на все тіло, але іноді це може бути обмежено лише кількома м’язами. Це найбільш помітно в м’язах шиї, але іноді обмежується лише рух м’язів ніг. Хворі коти мають проблеми з ходьбою та стрибками, а також з правильною поставою голови. Лабораторна діагностика, як правило, показує зниження вмісту калію та підвищення рівня КК у сироватці крові (КК = креатинінкіназа). Це можна значно покращити за допомогою спеціальної дієти, при якій в корм додають калій. Точний склад добового корму найкраще обговорювати з лікуючим ветеринаром.
Полікістоз нирок (ПКП)
Полікістоз нирок (ХХН) - широко поширене спадкове захворювання, яке вражає персидських котів та їх нащадків. Близько 38% персидських котів у всьому світі страждають цією хворобою, що становить 6% від загальної кількості котячих. Тому ХХН можна розглядати як найважливішу спадкову хворобу у котів. Окрім утворення кіст в печінці та підшлунковій залозі, це призводить до утворення наповнених рідиною кіст у нирках, які в кінцевому підсумку спричиняють ниркову недостатність, що призводить до смерті ураженої кішки. PKD виникає, коли кішка молода. Діагноз за допомогою УЗД можна поставити найраніше, коли перші симптоми з’являються у віці приблизно 8 місяців.
Прогресуюча атрофія сітківки (rdAc-PRA)
Прогресуюча атрофія сітківки (rdAc) - це захворювання сітківки, яке в кінцевому підсумку призводить до сліпоти через постійне прогресування. У процесі фоторецептори ока з часом руйнуються. Спочатку стрижневі клітини втрачають свою нормальну функцію, пізніше також уражаються клітини конуса сітківки.
У постраждалих котів при народженні нормальний зір. Клінічні симптоми зазвичай проявляються у віці від 1,5 до 2 років. На заключних стадіях захворювання, як правило, у віці 3-5 років, фоторецептори повністю руйнуються, і кішка стає абсолютно сліпою.
Дефіцит піруваткінази (ПК)
При цьому захворюванні, яке зустрічається також у людей та собак, еритроцитам не вистачає ферменту піруваткінази, який важливий для виробництва енергії еритроцитів.
Через порушення гліколізу в еритроцитах тривалість їх життя сильно скорочується, викликаючи хронічну регенеративну гемолітичну анемію.
У уражених тварин можуть розвиватися не тільки повторювані симптоми анемії, такі як бліді слизові оболонки, слабкість і втома, але також важкі "гемолітичні кризи" з жовтяницею і лихоманкою. Кількість еритроцитів може коливатися від нормальної до надзвичайно низької. Підозра на збільшення кількості ювенільних еритроцитів із нормальним вмістом еритроцитів. Іноді можна відчути збільшення селезінки. Через різну клінічну картину важливо враховувати дефіцит піруваткінази, якщо звичайні лабораторні дослідження не призводять до діагностики.
Оскільки до теперішнього часу, на жаль, не існує специфічної терапії дефіциту ФК, профілактика гігієни розведення є важливою. Якщо хвора тварина виявляє важку анемію, переливання крові може врятувати життя. Отже, проведення аналізу крові також важливо. У постраждалих тварин слід уникати стресу та ризику зараження, оскільки це потенційно може спричинити гемолітичний криз.
М’язова атрофія хребта
М’язова атрофія хребта є захворюванням рухового нейрона, тобто захворюванням нервових клітин. SMA впливає на всі м’язи тіла, причому так звані проксимальні м’язи часто страждають найбільше. М'язова атрофія хребта у кішок мейн-куна дуже схожа на SMA типу III у людей.
У уражених котів виявляється атрофія м’язів та слабкість, пов’язана з дегенерацією моторних нейронів хребта, приблизно у віці 12 тижнів. Кішки, які страждають на спинномозкову м'язову атрофію, демонструють прогресуючу нестабільність ходи та порушення постави, що можна пояснити симетричним ослабленням та виснаженням проксимальних м'язів.
Симптоми SMA проявляються вже в ранньому підлітковому віці і призводять до прогресуючої інвалідності та мінливого скорочення життя.