Генетичний дефект П’ятеро братів і сестер можуть пересуватися лише на четвереньках - DER SPIEGEL
У той час як його три сестри Сафіє, Сенем і Амош зазвичай проводять перед хатою своїх батьків, 28-річного Гусейіна тягне до села - на четвереньках. Загалом семеро дітей з курдської родини на півдні Туреччини бажано рухатися вперед на руках і ногах одночасно. П'ятеро постраждалих не можуть ходити взагалі на одних ногах.
Сім'я вразила вчених після випадкового виявлення справи позаминулого літа - і водночас постала перед ними запитанням: Що не так з тими, хто ходить на четвереньках? Чи показує це, як предки людини рухалися більше трьох мільйонів років тому до розвитку вертикальної ходьби? Або це просто химерність?
"Я також вважав, що це підробка, коли вперше про це почув", - говорить Стефан Мундлос, генетик Берлінського університетського госпіталю "Шарі" та Інститут молекулярної генетики Макса Планка в Берліні. Але це не була "підробка", не імітація чи перебільшення. Мундлос дослідив генетичний матеріал сім'ї з групою лікарів та генетиків з Берліна, Мюнхена та турецької Адани, щоб розкрити секрет чотирилапої прогулянки. Про це вони повідомляють у статті для "Journal of Medical Genetics" (онлайн-попереднє видання), який повинен вийти в одному з наступних номерів.
Експерти вражені тим, що такий вид чотириногих пересувань існує у людей. "Фізіологічно це можливо, чого ніхто не міг би очікувати від скелета сучасних людей", - сказав газеті Times Ніколас Хамфрі, еволюційний психолог Лондонської школи економіки. Брати та сестри могли вміло та ефективно рухатися на четвереньках, повідомляє Стефан Мундлос для SPIEGEL ONLINE: "На руках у них більше мозолів, ніж у мене на ногах. Врешті-решт, вони пересуваються палицею та камінням разом з нею".
Картографування генів показує пошкодження хромосоми 17
На перший погляд, пошкодження мозку є причиною дивного руху. Діти родини мають низький рівень стовбура мозку та розумово відсталі. Зіставлення ДНК усіх членів сім'ї показало дві речі, за словами Мундлоса: Хвороба є генетичною, і вона успадковується рецесивно, тому вона повинна передаватися від обох батьків потомству. "Усі діти страждають від дефекту мозку", - повідомляє Мундлос. Але у інших братів і сестер це набагато менш виражено, ніж у семи чотириногих.
Батьки дітей тісно пов'язані. У віддаленій сільській місцевості кузени часто виходять заміж. Батьківство у найближчих родичів є фактором, що сприяє спадковим захворюванням. Берлінські дослідники звузили генетичну причину: пошкоджений ген, який відповідає за чотириногу хворобу, знаходиться в хромосомі 17. "Щось подібне трапляється надзвичайно рідко, воно ніколи раніше не описувалося", - говорить Мундлос.
Інформація про рух перед вертикальною ходьбою
Турецькі брати та сестри можуть дати науці поглянути на минулі еволюційні часи: наприклад, на відміну від горил або шимпанзе, вони ходять не на пальцях, а на п’ятах рук. Таким чином, пальці, які незвично розводяться вгору, залишаються пошкодженими. Антропологи підозрювали, що саме так предки людини тримали свої чутливі пальці непошкодженими для більш тонких завдань. Як зазначили вчені, постраждалі брати і сестри також можуть використовувати пальці для більш вимогливих рухових дій.
Зараз суперечливо, наскільки важливою є ця форма пересування для Сафіє, Сенема, Амоша, Хусейіна та їхніх братів і сестер: еволюційний психолог Хамфрі зазначає, що соціальні та психологічні фактори також сприяли цій поведінці.
Генетик Мундлос бачить атавізм у братів і сестер. "Генетичний дефект призводить до властивостей, які були на попередніх етапах еволюції, але зникли в процесі розвитку", - говорить він. Прикладами такої регресії є коні з кількома пальцями, а не лише одним копитом, і люди з більш ніж двома сосками. Наслідком цього може бути те, що у чотириногих братів і сестер дефект генетичного матеріалу виявив поховану модель поведінки. "Як би там не було, тут у нас виросли люди, які рухаються так, як це робили наші предки мільйони років тому", - говорить Ніколас Хамфрі.
В даний час команда Стефана Мундлоса досліджує, де саме в хромосомі 17 змінилися гени. Але він застерігає від пошуку причинно-наслідкових зв'язків, які є занадто простими для чотириногих прогулянок: "Це все складні властивості, які не визначаються геном. Ви не можете змінити 20 мільйонів років еволюції одним геном". Однак, схоже, є ключові моменти, коли невеликі зміни призводять до значних відсталих явищ.