Генетичний рак DKG
На додаток до всіх турбот і побоювань щодо власного здоров’я, хворих на рак також турбує питання про те, чи може ця хвороба бути спадковою, і тому найближчі родичі мають підвищений ризик. У більшості випадків занепокоєння є необґрунтованим. Якщо ви хочете бути в безпеці, ви можете скористатися всебічним генетичним консультуванням людини, яке допомагає оцінити ризик та надає ясності.
Сімейне накопичення - чистий збіг обставин?
Рак - це насамперед хвороба старості. Екзогенні фактори, такі як спосіб життя та вплив навколишнього середовища, є основними чинниками, що викликають. Лише невеликий відсоток насправді має вроджену схильність. Якщо в родині є один, два чи три випадки раку, це не обов'язково означає, що хвороба передалася у спадок і що інші родичі повинні рахуватися з діагнозом.
Які пухлини можуть бути спадковими?
Типовими для спадкових (= спадкових) пухлинних синдромів є поява ракових захворювань у кожному поколінні та спалах захворювання в молодому віці. Зазвичай відбувається зміна певного гена. Здебільшого це гени, які виконують функції контролю клітинного циклу або відновлення генетичних пошкоджень (пошкодження ДНК). Зміна гена зачіпає всі клітини в організмі, саме тому можуть розвиватися різні типи пухлин навіть у молодому віці.
Існують різні спадкові синдроми пухлини, кожен із характерними пухлинами та різною ймовірністю. Наприклад, якщо існує так званий сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), клінічна картина майже завжди розвивається: Постраждалі страждають незліченними доброякісними поліпами слизової оболонки товстої кишки, які, якщо їх не лікувати, переростають у рак. У разі спадкового раку товстої кишки без поліпозу, який називається спадковим (спадковим) неполіпозним раком товстої кишки (HNPCC, синдром Лінча), однак, ймовірність розвитку раку товстої кишки становить 80 відсотків, а для раку тіла матки - 40 відсотків; вона нижча для інших видів раку (наприклад, раку шлунка та тонкої кишки). При сімейному раку молочної залози та яєчників внаслідок змін так званих генів раку молочної залози BRCA1 та 2 рак молочної залози зустрічається у 60 - 80 відсотках випадків, а рак яєчників - у 30 - 40 відсотків.
Тест на ген: так чи ні?
Є 50% шансів, що схильність до спадкової пухлини передається дітям обох статей. Цей факт може бути особливо напруженим для хворих батьків. Генний тест, який можна проводити з 18 років, забезпечує впевненість. Це має бути закладено в генетичному консультуванні людини, в якому ті, хто звертається за порадою, також ознайомлюються з наслідками результату тесту.
На додаток до психологічного стресу, позитивний результат тесту може також мати соціальні та економічні наслідки, наприклад, впливаючи на робоче місце або страхові відносини. Оскільки позитивний результат тесту також дозволяє зробити висновки щодо генетичного складу близьких родичів, тест слід проводити лише в тому випадку, якщо була проведена детальна консультація - також у сімейному колі - з достатнім часом для розгляду.
Якщо тест призводить до негативного результату - тобто, якщо відповідні генетичні зміни відсутні - зацікавлена особа не має підвищеного сімейного ризику. Однак це принципово не захищає їх від раку.
Що робити, якщо тест позитивний?
Позитивний результат тесту не вказує, чи і коли спалахне захворювання. Ризик упродовж життя становить, наприклад, 60-80% для раку молочної залози, 30-40% для раку яєчників та 50-100% для раку товстої кишки. Якщо це можливо, пацієнти групи ризику повинні брати участь у посилених програмах раннього виявлення, які включають обстеження, класифіковані за віком (пальпаторне обстеження, УЗД, мамографія, ендоскопія та інші процедури візуалізації).
Профілактичні операції, такі як профілактичне видалення маткових труб, яєчників або молочних залоз, можуть надзвичайно зменшити ймовірність захворювання. Однак такі серйозні втручання та їх наслідки слід ретельно розглянути та обговорити з експертами.
Терапія та шанси на одужання
Спадковий рак, як правило, не має гірших прогнозів. Завдяки тісному профілактичному догляду пухлини часто виявляються на дуже ранній стадії, і їх можна вчасно лікувати. Генетично обумовлений рак молочної залози навіть краще реагує на певні хіміотерапії, ніж неспадкові варіанти. В даний час проводяться інтенсивні дослідження активних речовин, які безпосередньо втручаються в метаболізм мутованих генів.
У разі спадкових пухлин не можна ігнорувати ризик захворіти ще раз після подолання терапії - при тій самій чи іншому типі пухлини. З цієї причини також рекомендується брати участь у спеціальній програмі профілактичної допомоги.
Поради для постраждалих сімей
Ті, хто звертається за порадою, можуть знайти допомогу в національних університетських контактних точках Німецького консорціуму з питань сімейного раку молочної залози та яєчників або в клінічних центрах спільного проекту “Сімейний рак товстої кишки”. Команди лікарів-інтерністів, генетиків-людей, патологоанатомів, інших спеціалістів та психологів надають кваліфіковані консультації, терапію та догляд. Якщо підозрюється інший сімейний рак, постраждалі повинні спочатку поговорити зі спеціалістом.
Якщо сімейний анамнез передбачає спадкове пухлинне захворювання, медичні страхові компанії зазвичай покривають витрати на генний тест. Заборонено проводити тестування навіть із позитивною сімейною історією.
Набряк:
[1] Herkommer K, et al. Десять років національного дослідницького проекту "Сімейний рак передміхурової залози" - Проблеми ідентифікації сімей, що перебувають у групі ризику. Уролог 2011; 50: 813-820
[2] Kadmon M, et al. Спадковий колоректальний рак - ефективна первинна профілактика. Онколог 2012; 18: 207-215
[3] Thomssen C, et al. Спадковий рак молочної залози. Онколог 2012; 18: 216-223
[4] www.mammamia-online.de (станом на 30 травня 2012 р.)
Останнє оновлення вмісту: 19.03.2018
Більше про загальну інформацію про рак:
Клінічні дослідження в терапії раку
Для онкологічних хворих участь у дослідженні пов’язана з шансом отримати користь від нових методів терапії або препаратів, які ще не доступні у звичайній клінічній рутині. Але перед тим, як брати участь у дослідженні, пацієнти задають собі багато питань. Відповіді ви знайдете в нашій головній темі з посібником для онкологічних хворих, які зацікавлені в участі у дослідженні.
Класифікація пухлин
Для того, щоб спланувати лікування та знайти відповідні методи лікування, пухлина класифікується відповідно до міжнародно визнаних критеріїв. Ці критерії дають можливість однорідно класифікувати анатомічне поширення пухлини та віднести її до різних стадій.
Розробка нових протиракових препаратів
Дослідження раку можуть врятувати життя. Однак шлях до затвердження нового препарату довгий, дорогий і часто важкий. Але зусилля того варті: за останні десять років на ринок вийшло кілька перспективних активних інгредієнтів, спрямованих на рак. У щомісячній темі ми пояснюємо шлях лікування препаратом від раку від досліджень до практики.
Останній доступ: 27.11.2020 10:34
Професор доктор Себастьян Стінтцінг, Берлін, пояснює, як Подвійна комбінація в метастатичному CRC з мутацією BRAF встановить новий стандарт.
До внеску
Ми відкриваємо двері щодня! Візьміть участь у розіграші та підсолоджуйте Різдво чудовими подарунками.
До календаря адвенту
Коли інші методи хіміотерапії вже провалились, може з’явитися новий препарат у поєднанні з хіміотерапією, який покращує світогляд.
Завдяки новим методам лікування прогноз розвитку передового раку чорної шкіри значно покращився за останні роки.
Початкові результати дослідження показують, що це може принести користь для виживання при запущених пухлинах.
Міжнародний конгрес андрології
- Професор доктор Герман М. Бере, президент DGA (Німецьке товариство андрологів)
- Професор доктор мед. Сабіне Кліш, клінічний андролог EAA
- Професор доктор вип. нац. Центр репродуктивної медицини та андрології ім. Стефана Шлатта
Віртуальний саміт 2020 року Глобального товариства рідкісних сечостатевих пухлин (онлайн)
Наша пропозиція відповідає критеріям прозорості afgis. Логотип afgis означає високоякісну інформацію про стан здоров’я в Інтернеті