Генетичний ризик - целіакія при цукровому діабеті років DPV Майнц Вольфганг Марг Бремен - PDF
Генетичний ризик - целіакія при цукровому діабеті 1 типу 20 років DPV 24-25 квітня 2015 р. Майнц Вольфганг Марг Бремен
Генетичний ризик Питання 1: Як можна пояснити частоту целіакії при цукровому діабеті? Через асоціацію з локусом HLA!
Генетичний ризик патофізіологія целіакія
Словник HLA DQ7, DQ8 і DQ9 є роздільниками широкого DQ3! молекулярно-біологічний серологічний DQB1 * 03: 01 DQ7 DQB1 * 03: 02 DQ8 DQB1 * 03: 03 DQ9 DQB1 * 02: 01 DQ2 DQB1 * 02: 02 DQ2
Словник HLA молекулярно-біологічний серологічний DRB1 * 03: 01 DR3 DRB1 * 03: 02 DR3 DRB1 * 04: 01 DR4 DRB1 * 04: 02 DR4
Гаплотипи класу HLA II Характеристики HLA успадковуються спільно у певних гаплотипах (хромосома 6). Це також відомо як дисбаланс зв'язку. Якщо поглянути на алелі ризику HLA, пов’язані із цукровим діабетом I типу та/або целіакією, стає зрозумілим, що певні гаплотипи мають алелі ризику для обох захворювань. У цьому відношенні має сенс визначати HLA-DRB1 та -DQB1 за допомогою молекулярної біології у цих пацієнтів. DRB1 * 03: 01
Генетичний ризик Питання 2: Наскільки вираженим є накопичення? Близько 85% дітей та підлітків із СД1 мають генетичний ризик, характерний для целіакії
Співвідношення шансів 6.23-7.04 Целіакія/діабет
Корисний скринінг HLA-DQ 2/8? 100 пацієнтів з T1D 95% 1 95 T1D HLA-DR 3/4 поз. 5% 5 T1D HLA-DR 3/4 нег. 85% 2 15% 80% 20% 3 81 T1D DQ 2/8 поз. 14 T1D DQ 2/8 нег. 4 T1D DQ 2/8 поз. 1 T1D DQ 2/8 нег. 85 T1D DQ 2/8 поз. 15 T1D DQ 2/8 нег. Скринінг сироватки, як і раніше (кожні 1-2 роки) Не потрібно скринінгу сироватки! 1 Marg W, Diabetes mellitus, Pediatrics up2date, 2008; 2.3 Особисте спілкування з доктором Fürst, Transplant Immunology Ulm 11
Генетичний ризик Питання 3: Чи потрібно шукати целіакію під час діагностики цукрового діабету 1 типу у дітей та підлітків? Так!
Так! оскільки можливо, що хворий на цукровий діабет вже страждає на целіакію та генетичний ризик для пацієнта та батьків, слід пояснити зв’язок між КД та СД 1 типу (та тиреоїдит Хашимото), який буде розглядатися в майбутньому контролі.
Запитання 4: Генетичний ризик Якщо це потрібно шукати, яким найкращим шляхом є? Визначення Tg IgA Ab та загального IgA під час або незабаром після прояву
Якщо: Генетичний ризик Анти TgA IgA Ab позитивний + IgA нормальний контроль, наприклад 3 місяці (після стабілізації обміну глюкози) печера: АК може впасти! Дітям 10 норми, HLA DQ 2 та/або DQ8 не потрібно через діабет. Біопсія (рекомендована відповідно до рекомендацій)
Генетичний ризик Після біопсії дієта з позитивною гістологією
Генетичний ризик Якщо гістологія негативна: відсутність дієти та постійно високий АК (> 3 рази