Генетичний тест на діабет II типу, кому він потрібен і що потрібно зробити
Блог - Як визначити схильність до діабету 2 типу?
Ендокринні дисфункції діагностуються у багатьох пацієнтів (близько 135 мільйонів людей), і їх кількість щороку збільшується приблизно на 5-7%. Але статистика за 2018 рік (Всесвітня організація охорони здоров’я) вказує на те, що кількість хворих на діабет більша, відповідно 285 мільйонів людей. Прогнози знеохочують, оскільки до 2030 року, як очікується, їх кількість подвоїться.
Ці дані є середніми, оскільки в різних регіонах частота захворювання різниться. Кількість випадків діабету 2 типу вища у країнах півдня та заходу, на сході менше пацієнтів.
Це захворювання має кілька факторів, воно з’являється на тлі декількох негативних факторів, але головна роль у виникненні патологічного процесу передається у спадок.
Роль генетики в діагностиці захворювань
У кожного з нас є набір хромосом, що містять гени, які відповідають за кодування білкових структур. Під час детальних досліджень геному людини було виявлено, що подібні гени у двох людей можуть відрізнятися. Різниця обумовлена певними мутаціями, які безпосередньо впливають на генетичну схильність до захворювань ендокринної системи.
Сучасні технології дозволяють проводити складні тести для визначення дефектів генів інсуліну. Дефіцит інсуліну, як і стійкість організму до нього, є основною причиною діабету. Результати аналізів вважаються істинними та об'єктивними, тому їх можна використовувати для складання схеми профілактики захворювань.
Які гени впливають на розвиток захворювання?
Дослідження геному людини передбачає визначення генів з мутаціями, які є факторами, що викликають захворювання. Їх називають генетичними маркерами, за їх допомогою можна виявити групи людей з високим ризиком розвитку патології та розпочате лікування. Вже відомо майже 100 генетичних маркерів діабету всіх типів. Першим був ген TCF7L2, який впливає на секрецію інсуліну. Гени FTO та MC4R також відіграють важливу роль у забезпеченні процесу розкладання цукру.
Процес обміну речовин регулюється білками, які «програмуються» певними порціями ДНК. Таким чином, зміни гена ADAMTS9 призводять до зниження чутливості до інсуліну в периферичних тканинах, а мутації в генах KCNJ11 та KCNQ1 призводять до підвищення рівня глюкози.
Дослідження системи сумісності тканин людини (HLA) дозволило встановити її зв'язок із підвищеним ризиком спадкового діабету 2 типу. Антигени гістологічної сумісності - це комплекс генів і білків. Саме вони контролюють формування імунної відповіді на взаємодію клітин, що її генерують. У HLA є гени, відповідальні за ідентифікацію чужорідних тіл, що відіграє важливу роль у розвитку хвороби. Найважливішу роль відіграють DQA1, DQB1 і DRB1.
Генетичні маркери дозволяють визначати не лише спадкові захворювання, а й багатофакторні. Сюди входять діабет, ішемічна хвороба серця, атеросклероз, аутоімунні аномалії щитовидної залози, рак. Структура ДНК відіграє важливу роль у розвитку схильності до відгодівлі, алкоголізму та інших патологічних станів.
Проводячи генетичний тест в центрі генобіозу, можна визначити наявність мутацій в частинах ДНК, відповідальних за спадкову схильність до діабету типу 2. Отримавши цю інформацію, ви зможете запобігти розвитку патології на самій ранній стадії.