Генетика Анатомія та фізіологія
генетика це розділ біології, який допомагає нам зрозуміти як складність людського виду, так і механізм виникнення спадкових захворювань. Завдяки її дослідженню ми зрозуміли, чому ми виглядаємо по-різному і поводимося по-різному, чому ми маємо певні особливості та чому виникають спадкові захворювання. Ми завжди задавались питанням, хто ми, звідки походимо і яке наше місце у Всесвіті. За допомогою генетики нам вдалося відповісти на певні питання, але багато людей знаходяться на горизонті, чекаючи, коли вчені розгадають їх таємниці.
Основні поняття в генетиці
генетика походить від грецького слова "генезис", що означає народжувати. Це наука про спадковість, мінливість і відтворення живих істот, основні та нерозривні сторони життєвих процесів.
спадковість це основна властивість усього живого. Забезпечує вірну передачу морфологічних (анатомічних), фізіологічних та поведінкових ознак, тобто спадкових ознак, від батьків до нащадків. Його також називають консервативна сторона, синхронний або стабілізуючий живих істот, що забезпечує органічний зв’язок та наступність між поколіннями, зберігаючи характери.
мінливість, друга сторона генетики - це форма, в якій виявляється різноманітність живого світу. Завдяки їй кожна особистість унікальна. Властивість нащадків відрізнятися від батьків та братів і сестер завдяки якісним чи кількісним фенотиповим відмінностям. Існує три типи варіацій: внутрішньо (характеристики, які час від часу відрізняються в межах однієї особи), міжособистісний (відмінності між особинами одного виду) та група або населення (відмінності між особинами одного виду та особинами, що належать до іншого виду). Вважається діахронічна сторона генетики.
Генотип = генетична будова клітини, організму або особини, генетичний матеріал.
фенотип = біохімічні, морфологічні, фізіологічні та поведінкові, нормальні або патологічні характеристики особи, що визначаються її генетичною конституцією (генотипом) та модулюються чинниками навколишнього середовища, середовища.
Спадкові символи = індивідуальні характеристики, які передаються від одного покоління до іншого, від походження до походження послідовно поколінь. Спостерігається характер (наприклад, колір очей, профіль обличчя, талія) називається фенотиповим характером.
гамети = чоловічі та жіночі клітини, статево диференційовані.
Основні закони генетики
1. Закон про чистоту гамет:
2. Закон незалежної сегрегації пар характерів:
Під час мейозу пара генів алелів відокремлюється (сегрегується), і кожна гамета отримує один ген від початкової пари. Отже, випадково поєднавши гамети особин першого покоління, явище сегрегації персонажів з’являється у другому поколінні. Кожна пара спадкових факторів (алелей) відокремлюється незалежно від інших пар спадкових факторів. Коефіцієнт сегрегації у другому поколінні становить 3 домінантних алелі порівняно з 1 рецесивним алелем (3А: 1а) для кожної пари спадкових факторів (моногібридизація). У разі сегрегації двох пар символів коефіцієнт сегрегації становить 9: 3: 3: 1 (гібридизація).
Генетики дізналися кілька речей із цих двох основних законів принципи:
1. Кожен характер організму контролюється парою генів, що називається алелі
2. Для кожного зі своїх персонажів тіло має два алелі, один материнського походження, інший батьківського походження.
3. Коли алелі для певного організму не ідентичні, їх можна виразити фенотипово- домінантний алель (A), а інша залишається прихованою - рецесивний алель (а)
4. Під час мейозу (поділу) кожна гамета може отримати один ген від кожної пари алельних генів, утворюючи таким чином у гаметах випадкові комбінації генів (принцип сегрегації та незалежного збігу)
5. Кожен алель передається від одного покоління до іншого як дискретна одиниця.
У ході своїх досліджень Мендель виявив різницю між генетичною структурою організмів - генотипом та зовнішнім виглядом організмів - фенотипом (результат взаємодії генотипу та навколишнього середовища).
Хромосомна теорія спадковості
Пізніше було встановлено, що спадкові фактори Менделя, звані генами, розташовані на хромосом і був детально розроблений хромосомна теорія спадковості. Таким чином, воно з'явилося Цитогенетичний, наука, яка вивчає спадковість на клітинному рівні, як у випадку прокаріотичних (ануклейованих), так і еукаріотичних (ядерних) клітин. Постулати хромосомної теорії спадковості, видані Томасом Морганом:
1. Кожен персонаж асоціюється принаймні з одним геном, і кожен ген займає певний ген loc (locus- loci) на хромосомі, гени розташовані в певній послідовності всередині хромосоми: лінійне розташування генів у хромосомах
2. Гени, розташовані в одній хромосомі, як правило, передаються разом нащадкам (процес, який називається зв’язок): ланцюгова передача генів, розташованих в одній хромосомі
3. Взаємний обмін фрагментами ДНК може відбуватися між парними хромосомами (перетинаючи): взаємний обмін генами між гомологічними хромосомами.
ДНК
Однак найбільше відкриття генетики було зроблено в Росії 1953 рік, від Джеймс Уотсон і Френсіс Крик які змогли виявити дволанцюжкову структуру макромолекули ДНК за допомогою рентгенівських променів. Їх модель підтвердила Моріс Вілкінс, троє отримали Нобелівську премію з медицини та біології в 1962 р. О. Т. Евері, К. Маклауд і М. Маккарті раніше виявили, що ДНК є фактором, відповідальним за генетичну трансформацію та передачу спадкових ознак, але її структура та властивості залишалися невідомими до надзвичайне відкриття Ватсона та Крика. Вони показали, що молекула ДНК складається з двох антипаралельних полінуклеотидних ланцюгів, намотаних плектонічно у вигляді подвійної спіралі. Ця структура пояснює як здатність ДНК зберігати генетичну інформацію в закодованому вигляді, так і здатність достовірно передавати цю інформацію від одного покоління до іншого під час поділу клітини.
Галузі генетики
Застосування генетики в медицині
Без генетики медицина прогресувала б набагато важче, оскільки багато захворювань, які сьогодні лікують лікарі, є генетично детермінованими, а поєднання генотипу особи та певних факторів ризику може створити схильність до певних захворювань, одним з найвідоміших прикладів є Гени BRCA1 та BRCA2, пов'язані з ризиком розвитку раку молочної залози. Генетика має незліченне застосування в медицині - від діагностичних тестів до терапевтичних методів, ось деякі з них: