Генетика цистинурії; Новини-Медичні
Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.
Цистинурія - це спадковий генетичний стан, що включає зміни ступеня реабсорбції цистину та інших двоосновних кислот із сечі та у кров. Як результат, у постраждалих підвищений ризик розвитку каменів у нирках, відомих як камені в нирках.
Конфігурація успадкування
Цистинурія слідує за аутосомно-рецесивним типом успадкування. Це означає, що людина повинна успадкувати генну мутацію захворювання від кожного з батьків, щоб зазнати впливу.
Якщо обидва батьки є носіями гена цистинурії, кожна дитина матиме 25% шансів страждати цим захворюванням, 50% шансів бути носієм цього захворювання і 25% шансів страждати цим захворюванням.
Відносні гени
Існує багато генів, пов’язаних із цистинурією, найбільш помітними з яких є SLC3A1 та SLC7A9. Ці гени відіграють певну роль у виробництві субодиниць білкової сполуки, яка існує в нирках, що допомагає регулювати реабсорбцію цистину та інших амінокислот у крові із сечею.
Мутації SLC3A1 гена SLC7A9 можуть змінити активність складного білка і призвести до меншої реабсорбції цистину, а тому високі концентрації амінокислоти виводяться із сечею. Це може призвести до утворення кристалів та характерних симптомів цистинурії.
Мутація гена SLC3A1
Ген SLC3A1 вперше був пов'язаний з поглинанням цистину та двохосновних амінокислот у 1992 році, спочатку відомий як ген rBAT, і існує в хромосомі 2. Він був відкритий незабаром після цього. Відіграє роль у проксимальній звивистій трубці та тонкому кишечнику в тіло.
Мутація M467T особливо поширена в цьому гені і, найімовірніше, вражає людей із середземноморським походженням. Наприклад, на мутацію припадає майже половина пацієнтів в Іспанії, але в інших частинах світу це рідкість.
Мутація гена SLC7A9
Ген SLC7A9 був виділений в 1999 році і виявлено, що кодує білок мембранної амінокислоти, відомий як BAT1, в хромосомі 19.
Подібно до гена SLC3A1, мутація гена SLC7A9 є, зокрема, більш поширеними групами населення, особливо лівійськими євреями. Люди, які успадкували генну мутацію в цьому місці від обох батьків, мають більший ризик страждати сечокам’яною хворобою.
Генетична категорія
Було кілька спроб класифікувати генетичні особливості цистинурії за відмінними типами. Спочатку цистинурія типу I, типу II та типу III була розроблена для виявлення участі конкретних генів у патології стану. Нова система категорій така:
- Тип A: мутація обох алелів SLC3A1 з нормальним виведенням цистину та двоосновної амінокислоти з сечею.
- Тип B: мутація обох алелів SLC7A9, із збільшенням цистину та двоосновної амінокислоти, що виділяється із сечею.
- Тип ab: мутація SLC3A1 та алелю SLC7A9, також відомий як цистинурія змішаного типу.
Ці категорії розроблені, щоб допомогти пацієнтам та практикам визначити визначальні характеристики захворювання, які можуть вплинути на режим лікування захворювання.
Список літератури
Подальше читання
Йоланда Сміт
Йоланда закінчила фармацевтичний університет Південної Австралії та має досвід роботи в Австралії та Італії. Вона захоплена тим, як медицина, дієта та спосіб життя впливають на наше здоров’я, і їй подобається допомагати людям це зрозуміти. У вільний час вона любить досліджувати світ та пізнавати нові культури та мови.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Сміт, Йоланда. (2018, 23 серпня). Генетика цистинурії. Новини-Медичні. Отримано 06 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Genetics.aspx.
Сміт, Йоланда. «Генетика цистинурії». Новини-Медичні. 06 лютого 2021 року. .
Сміт, Йоланда. «Генетика цистинурії». Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Genetics.aspx. (доступ 06 лютого 2021).
Сміт, Йоланда. 2018. Генетика цистинурії. News-Medical, переглянуто 06 лютого 2021 року, https://www.news-medical.net/health/Cystinuria-Genetics.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork