Генетика - Курси
Текст генетики - курси
1. ІСТОРІЯ, ОБ'ЄКТ І ВПЛИВ ГЕНЕТИКИ Еволюція: емпірична генетика, класична генетика та сучасна генетика
1.1. ІСТОРІЯ 1.1.1. Емпірична генетика - парадигма: генетика з найтривалішим розвитком з останнім дозріванням, в даний час з найбільш прискореним прогресом, від якого очікується найбільше, але якому пропонується найменше. Неоліт - емпірична генетика, заснована на дуже малому обсязі інформації ooo емпіричний відбір - сорти рослин та породи тварин більш продуктивні документи (фрески з єгипетських гробниць, барельєфи з Шумеру) види, що підлягають генетичним маніпуляціям (вівці, кози, кміла, вечеря, бик )
античність - спостереження про сімейну патологію (талмудова гемофілія) o o Арістотель - сліди, утворені досвідом або випадкові частинки, що переходять від тіла до сперми - передаються
Середньовіччя - теорія преформації - ареали містять мініатюрну людину початку століття XIX - дальтонізм - Дж. Далтон 1882 - нейрофіброматоз - хвороба фон Реклінгхаузена
1.1.2.a. Парадигма класичної генетики: наукові основи генетики - закладена священнослужителем із математичною підготовкою сек. XIX - три стовпи сучасних біологічних наук: ооо 1839 - теорія клітин Шлейдена та Шванна 1859 - еволюційна теорія Дарвіна 1865 - теорія успадкування - Йоган Грегор Мендель - клюгар - експерименти з гібридизації рослин ордену Августіна 20 років експериментів - вибір та схрещування на горосі (P. sativum) концепція про те, що спадковість зумовлена іншими спадковими факторами - діє за деякими постійними правилами
- передбачення - розповсюдження поколінь спадкових символів закони Менделя - ігноровані 35 років - перевідкриті в 1900 р. (Х. Де Фріз, К. Корренс та Е. фон Чермак - незалежні один від одного Парадигма класичної генетики: ген = характер генетики оо класична = формальна генетика - генетика генетичної передачі до ДНК - чіткі правила без апеляції до природи генетичного матеріалу
обсяг наукових спостережень - дуже високий o o дослідження на види з коротким терміном життя ці придбання дозволили перейти до наступного етапу
1.1.2.b. Класична генетика інші відкриття оооооо 1879 - Флемінг - виявлення деяких тілець, пов'язаних з мітозом 1888 - Страсбург - виявлення тих самих тілець, пов'язаних з мейозом 1888 - Уолдайер - пропонує для них термін хромосоми 1901 - Де Фріз - пропонує термін мутація = модифікація спадкових факторів 1902 - туалет Фарабі - описує аутосомно-домінантну брахідактилію у людей 1906 - В. Бейтсон - пропонує термін генетика - нова біологічна наука або об’єкт - дослідження спадковості та мінливості живих організмів
1908 - популяційна генетика - Харді (математик), Вайнберг (лікар) 1909 - В. Йохансен - заміна терміна спадковий фактор на гендер вводить терміни генотип і фенотип
1909 - А. Гаррод 4 метаболічні захворювання, що передаються аутосомно-рецесивно альбінізмом, алкаптонурією, цистинурією та пентозурією Гаррод - нормальна біохімічна мінливість - генетично кодована
1910 - Т. Морган - дослідження на м'язах ет (Drosophila melanogaster) 1912 - Морган і Каттель - відкриття процесу схрещування 1912 - Морган і Лінч - відкриття генетичної зв'язку 1915 - Морган, Стертевант, Мллер, Бріджес - хромосомна теорія успадкування 1927 - Мллер - відкриває перший мутагенний агент - рентген 1927 - Райт - описує генетичний дрейф 1928 - Хайц - описує гетерохроматин та еухроматин 1928 - Гріффіт - виявляє генетичну трансформацію в пневмококах 1933 - Халдайн та інші савани - вводить генетичний аналіз за родовідними 1940 - Форд - описує генетичний поліморфізм
1.1.3.a. Сучасна генетична парадигма сучасної генетики - ген = білок 1920-1940: критичні зауваження - зв’язок генетичної біохімії підвищив інтерес генетиків до таких тем досліджень, як: oooo біохімічна природа гена, як інформація зберігається в молекулах генерація до молекули зміни молекулярної інформації в мутантних організмах
1869 - певний тип молекули - нуклеїнові кислоти ігнорували її, а потім відкидали - структура цієї молекули була невідома
Висновки генних принципів Менделя як дискретної матеріальної структури роблять висновок - опорою генетичного матеріалу можуть бути білки
1941 - мутації Бідла і Татума в результаті модифікації ферментів гени контролюють біохімічні реакції = гени кодують білки, змінюють парадигму класичної генетики - ген - білок, який став парадигмою сучасної генетики
1.1.3.b. Сучасна генетика 1944 р. - Ейвері, Маклеод та Маккарті - опорою для успадкування є молекула ДНК 1944 р. - Е. Шродінгер - визначив ген у молекулярному вираженні 1952 р. - Герші та Чейз у вірусів матеріальною підтримкою успадкування є ДНК 1946 р. - Ледерберг та Татум - генетична рекомбінація в бактерії 1947 - Деллбрук, Бейлі та Херші - генетична рекомбінація вірусів 1952 - Дж. Д. Ватсон та Ф. Крик - Дослідження рентгенівської дифракції про відкриття структури ДНК - поняття про структуру на сторінках статей з подвійною спіраллю - Структура для дезоксирибонуклеїнової кислоти
(Nature 1953, 171: 737) 1952 - Барбара МакКлінток - концепція мінливих локусів або транспозонів 1958 - Мезельсон і Шталь - Реплікація ДНК напівконсервативна 1961 - Ніренберг, Матей та Очоа - генетичний код в основних триплетах 1961 - Йоков і Моно - концепція оперону - генетична регуляція у прокаріотів 1969 р. - Лінн та Арбер, відповідно Мезельсон та Юань - рестрикційні ферменти 1970 р. - Х. Темін та Д. Балтімор - зворотна транскриптаза 1974 р. - Корнберг, Олінс та Олінс - молекулярна структура хроматину
1977 - Сангер; Максам і Гілберт - секвенування ДНК 1977, 1978 - Шарп; Гілберт і Тонегава - розривна структура гена 1979 р. - Хорана - синтез in vitro гена 1979 р. - Кан - діагностичне використання технології рекомбінантної ДНК 1980 р. - Андерсон та співавт. - секвенування генома мітохондрій Парадигма генетики: ген = поліпептид, ген = специфічне відображення продукту ядерного геному людини - клонування організмів ссавців 1988 - Організація геному людини - Проект геному людини
1.2.1. ОБ'ЄКТ ГЕНЕТИКИ генетика = вивчення спадковості та мінливості живих організмів про спадковість = біологічна схожість між асцендентами та мінливістю нащадків = біологічні відмінності між асцендентами та нащадками
Інші способи визначення об’єкта генетики: генетика - вивчення структур, механізмів і законів спадковості та мінливості; консерватизм спадковості - підтримка через покоління характерів мінливості класу, порядку, роду, різновиду = дискретні зміни = альтернативні варіанти характеру
генотип = дискретна структура спадкової спадщини конфігурація генів алелів, що кодують певну ознаку
фенотип = характер, пов'язаний з генотипом з різними розширеннями o молекулярний, клітинний (тканинний), морфологічний, фізіологічний або психо-поведінковий
генетика - зв'язки з медичними, сільськогосподарськими, ветеринарними, технологічними науками o генетика людини = область застосування генетики для людини медична генетика = спадковість та мінливість - співвідношення зі здоров'ям та хворобами
медична генетика = дисципліна синтезу між генетикою людини та патологією людини oooo діагностика, профілактика та лікування захворювань з генетичним компонентом "Також з генетичної медицини, а також з генетичної, яка є медичною" (МакКусік) зв'язки з основними дисциплінами молекулярна генетика = біохімія - клітинна біологія - генетика
цитогенетика = цитологія - генетична імуногенетика = імунологія - генетична фармакогенетика = фармакологія - генетична
зв’язки з клінічними науками педіатрія, неврологія, дерматологія, онкологія, клінічна імуногенетика 1.3. ВПЛИВ ГЕНЕТИКИ
в біологічних науках (агрономія та тваринництво) в медичних науках генна інженерія - вплив на технологію та промисловість
o зв'язок генетики з біотехнологічними компаніями - об'єкт - виробництво товарів біотехнологічними методами в юридичній медицині, юстиції та судово-медичній концептуальній та практичній
1.3.1.a. Вплив генетики на критерії медицини для класифікації захворювань з генетичної точки зору:
тип ураженого геному (ядерний або мітохондріальний) рівень організації генетичного матеріалу (хромосоми або гени) уражені клітинні лінії (зародкові або соматичні) специфічне положення змін та етіологічний вплив
класифікація хвороб з генетичної точки зору:
а) хромосомні синдроми - зміни в одній або декількох ядерних хромосомах, у всіх клітинах або лише в деяких клітинних лініях б) в) спадкові захворювання - зміна має значний вплив на ядерний ген у всіх клітинах, але виражається лише в деякі клітини генетично обумовлені хвороби - зміни в різних ядерних генах, кожна з яких має незначний вплив, разом мають адитивну дію, що створює схильність до захворювання, яке проявляється в присутності факторів навколишнього середовища г) д) рак - спадкові зміни у всіх клітинах ), придбані (в деяких клітинних лініях) з ядерного геному, разом з факторами навколишнього середовища, є визначальними як етіологія мітохондріальних захворювань - викликані модифікацією геному цитоплазми
1.3.1.б. Вплив генетики в медицині
генетичний діагноз: пренатальний або постнатальний
o безсимптомний (прогностичний) o посмертний. генетичний або індивідуальний діагноз
o сімейний - виявлення гетерозиготності o колективність - епідеміологічний діагноз o зв'язок між донорами та реципієнтами тканин та судових органів
спадкова патологія - дозволяє зрозуміти функцію генів, зрозуміти біохімічні основи хвороб, зрозуміти нормальні біохімічні механізми, побудувати терапевтичну стратегію розробки