Генетика ожиріння людини.
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
резюме
Про. - Ожиріння визначається взаємодією схильних, генетичних та екологічних факторів. Великого прогресу було досягнуто у розумінні певних задіяних молекулярних механізмів, але ми ще не можемо детально проаналізувати ці взаємодії ген/ген-ген/середовище, що сприяють розвитку цієї складної хвороби. Метою цього огляду є представити деякі приклади генетичних досліджень ожиріння, а також нові інструменти, що розробляються, спрямовані на вивчення відносного внеску багатьох генів у ожиріння та їх реакції на зміни в навколишньому середовищі.
Новини та основні моменти. - У рідкісних випадках моногенного ожиріння, де задіяний головний ген, молекулярний підхід був надзвичайно потужним у виявленні відповідальних генів та визначенні нових синдромів. Уражені гени розташовані на шляху лептину та шляху меланокортину. Для поширених форм ожиріння (полігенне ожиріння) більшість досліджень аналізують асоціації генотип-фенотип, іноді незалежно від факторів навколишнього середовища (дієта, сидячий спосіб життя). Серед факторів, що обмежують цей інтегрований підхід до ожиріння, ми можемо назвати труднощі наявності достатньо великих когорт та інструментів біоінформатики, пристосованих для доступу до питань множинних взаємодій "без апріорної гіпотези". Еволюція вже має місце.
Перспективи та проекти. - У Європі створюються великі бази даних клінічних даних та ДНК, а також банки біологічних зразків, доповнені точною інформацією про навколишнє середовище та фенотипи пацієнтів. Тепер можливе спільне дослідження множинних генів на рівні ДНК або РНК. Нарешті, можливо неймовірний прогрес у біоінформатиці дозволить інтегрувати цю різноманітну інформацію різної природи (середовище, фенотип, генотип, експресія генів) без апріорних гіпотез і покращить наше розуміння цієї складної хвороби.
Анотація
Передумови. - В області ожиріння визнані як генетичні, так і екологічні аспекти, але ми не можемо з'ясувати численні гени та взаємодію генного середовища з сучасними ресурсами та інструментами, що використовуються для вивчення цієї складної хвороби. Метою даної роботи є представити деякі приклади знань, отриманих у галузі генетики ожиріння, та нові постійні інструменти та розробки, спрямовані на вивчення внеску генів у ожиріння та їх реакції на зміни навколишнього середовища.
Очки рук. - У рідкісних випадках моногенного ожиріння генетичні засоби виявились надзвичайно потужними для виявлення відповідальних генів та визначення нових синдромів. Однак при загальному ожирінні більшість досліджень включають пошук асоціацій генотип-фенотип без урахування впливу навколишнього середовища (дієта, сидячий спосіб життя) у стосунках. Серед обмежень цього інтегрованого підходу можна назвати складність наявності достатньо великих зразків, а також інструментів біообчислювальної техніки, які ще перебувають у зародковому стані, для доступу до питання множинних взаємодій без "апріорних гіпотез". Ця картина, швидше за все, швидко зміниться в майбутньому.
Перспектива. - Великі бази даних та банки ДНК та біологічних зразків будуть доступні з оновленою екологічною інформацією та точними фенотипами, особливо завдяки європейським робочим групам. Потенціал вивчення кількох генів одночасно на рівні ДНК або РНК швидко зростає. Нарешті, величезний прогрес у біообчисленні дозволить інтегрувати інформацію з різних джерел (тобто середовища, фенотипу, генотипу, експресії генів) і, таким чином, покращити нашу здатність боротися зі складністю.
Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.
Ключові слова: Генетика, ожиріння, синдроми, поліморфізми, лептин
Ключові слова: Генетика, ожиріння, синдроми, поліморфізм, лептин